دوره 9، شماره 4 - ( 1403 )
دوره 9 شماره 4 صفحات 220-215 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Giti S, Nateghi M R. A Case Report of a Late-Term Miscarriage with a Severe Genetic Abnormality. SJMR 2025; 9 (4) : 4
URL: http://saremjrm.com/article-1-349-fa.html
URL: http://saremjrm.com/article-1-349-fa.html
گیتی سیما، ناطقی محمدرضا. گزارش یک مورد سقط دیررس با ناهنجاری شدید ژنتیکی. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1403; 9 (4) :215-220
سیما گیتی1 
، محمدرضا ناطقی*2 
، محمدرضا ناطقی*2
1- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
2- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران & مرکز تحقیقات سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، ایران
2- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران & مرکز تحقیقات سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، ایران
چکیده: (1399 مشاهده)
مقدمه: سقط دیررس، که به از دست دادن بارداری بین هفته‌های 12 تا 24 بارداری اطلاق می‌شود، یک چالش مهم در طب مادر و جنین محسوب می‌شود. درحالی‌که عوامل مختلفی از جمله ناهنجاری‌های آناتومیک، اختلالات خودایمنی و مشکلات متابولیکی می‌توانند در این پدیده نقش داشته باشند، ناهنجاری‌های ژنتیکی یکی از علل اصلی آن محسوب می‌شوند. افزایش ضخامت چین گردنی (NT) به‌عنوان یک شاخص اولیه برای غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی، ازجمله تریزومی‌های 13، 18 و 21، شناخته شده است. این مطالعه یک مورد نادر از سقط دیررس را که با ناهنجاری شدید ژنتیکی همراه بوده است، گزارش می‌دهد.
معرفی مورد: بیمار یک خانم ۳۶ ساله با بارداری حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) بود که در غربالگری سه‌ماهه اول افزایش NT (8.5 میلی‌متر) و تاکی‌کاردی جنینی نشان داد. در هفته 12 تا 13 بارداری، بیمار با پارگی کیسه آب و مرگ داخل رحمی جنین (IUFD) به بیمارستان مراجعه کرد. بررسی‌های تکمیلی نشان داد که علاوه بر ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین، بیمار دارای یک کیست تخمدانی بزرگ بود که در ادامه تحت عمل جراحی لاپاروسکوپی قرار گرفت. بررسی‌های سیتوژنتیکی نشان‌دهنده‌ی وجود ناهنجاری شدید کروموزومی در جنین بود که به‌عنوان عامل اصلی سقط دیررس در نظر گرفته شد.
نتیجه‌گیری: این گزارش نشان می‌دهد که افزایش NT در سه‌ماهه اول می‌تواند یک شاخص مهم در پیش‌بینی ناهنجاری‌های کروموزومی و پیامدهای نامطلوب بارداری باشد. علاوه بر این، بارداری‌های حاصل از IVF ممکن است با افزایش خطر اختلالات کروموزومی و عوارض همراه باشند که نیاز به پایش دقیق دارند. در مواردی که سقط دیررس رخ می‌دهد، انجام بررسی‌های ژنتیکی جامع، ازجمله کاریوتایپ و روش‌های پیشرفته‌تر مانند توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، برای شناسایی علل احتمالی و ارائه‌ی مشاوره ژنتیکی به زوجین ضروری است.
معرفی مورد: بیمار یک خانم ۳۶ ساله با بارداری حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) بود که در غربالگری سه‌ماهه اول افزایش NT (8.5 میلی‌متر) و تاکی‌کاردی جنینی نشان داد. در هفته 12 تا 13 بارداری، بیمار با پارگی کیسه آب و مرگ داخل رحمی جنین (IUFD) به بیمارستان مراجعه کرد. بررسی‌های تکمیلی نشان داد که علاوه بر ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین، بیمار دارای یک کیست تخمدانی بزرگ بود که در ادامه تحت عمل جراحی لاپاروسکوپی قرار گرفت. بررسی‌های سیتوژنتیکی نشان‌دهنده‌ی وجود ناهنجاری شدید کروموزومی در جنین بود که به‌عنوان عامل اصلی سقط دیررس در نظر گرفته شد.
نتیجه‌گیری: این گزارش نشان می‌دهد که افزایش NT در سه‌ماهه اول می‌تواند یک شاخص مهم در پیش‌بینی ناهنجاری‌های کروموزومی و پیامدهای نامطلوب بارداری باشد. علاوه بر این، بارداری‌های حاصل از IVF ممکن است با افزایش خطر اختلالات کروموزومی و عوارض همراه باشند که نیاز به پایش دقیق دارند. در مواردی که سقط دیررس رخ می‌دهد، انجام بررسی‌های ژنتیکی جامع، ازجمله کاریوتایپ و روش‌های پیشرفته‌تر مانند توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، برای شناسایی علل احتمالی و ارائه‌ی مشاوره ژنتیکی به زوجین ضروری است.
شماره‌ی مقاله: 4
واژه‌های کلیدی: سقط دیررس ، ناهنجاری کروموزومی ، افزایش ضخامت چین گردنی (NT) ، لقاح آزمایشگاهی (IVF) ، مرگ داخل رحمی جنین (IUFD) ، کاریوتایپ ، ژنتیک پزشکی
نوع مقاله: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
مراقبت‌های بارداری
دریافت: 1403/10/15 | پذیرش: 1403/11/17 | انتشار: 1403/12/16
دریافت: 1403/10/15 | پذیرش: 1403/11/17 | انتشار: 1403/12/16
فهرست منابع
1. Quenby, S., et al., Miscarriage matters: the epidemiological, physical, psychological, and economic costs of early pregnancy loss. The Lancet, 2021. 397(10285): p. 1658-1667. [DOI:10.1016/S0140-6736(21)00682-6] [PMID]
2. Go, V.-A., et al., Perinatal outcomes of women with recurrent pregnancy loss undergoing frozen embryo transfer from the Society of Assisted Reproductive Technology database. Fertility and Sterility, 2024. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2024.10.016] [PMID]
3. Kukulskienė, M. and N. Žemaitienė, Experience of Late Miscarriage and Practical Implications for Post-Natal Health Care: Qualitative Study. Healthcare (Basel), 2022. 10(1). [DOI:10.3390/healthcare10010079] [PMID] []
4. Quenby, S., et al., Miscarriage matters: the epidemiological, physical, psychological, and economic costs of early pregnancy loss. Lancet, 2021. 397(10285): p. 1658-1667. [DOI:10.1016/S0140-6736(21)00682-6] [PMID]
5. Health, W.H.O.R., Managing complications in pregnancy and childbirth: a guide for midwives and doctors. 2003: World Health Organization.
6. MacDorman, M.F. and E.C. Gregory, Fetal and Perinatal Mortality: United States, 2013. Natl Vital Stat Rep, 2015. 64(8): p. 1-24.
7. Kolte, A., et al., Terminology for pregnancy loss prior to viability: a consensus statement from the ESHRE early pregnancy special interest group. Human reproduction, 2015. 30(3): p. 495-498. [DOI:10.1093/humrep/deu299] [PMID]
8. Doubilet, P.M., et al., Diagnostic criteria for nonviable pregnancy early in the first trimester. New England Journal of Medicine, 2013. 369(15): p. 1443-1451. [DOI:10.1056/NEJMra1302417] [PMID]
9. Abdelazim, I.A., et al., Miscarriage definitions, causes and management: review of literature. ARC J Gynecol Obstet, 2017. 2(3): p. 20-31. [DOI:10.20431/2456-0561.0203005]
10. Kukulskienė, M. and N. Žemaitienė. Experience of late miscarriage and practical implications for post-natal health care: qualitative study. in Healthcare. 2022. MDPI. [DOI:10.3390/healthcare10010079] [PMID] []
11. Beutel, M., et al., Grief and depression after miscarriage: their separation, antecedents, and course. Psychosom Med, 1995. 57(6): p. 517-26. [DOI:10.1097/00006842-199511000-00003] [PMID]
12. Klier, C.M., P.A. Geller, and J.B. Ritsher, Affective disorders in the aftermath of miscarriage: a comprehensive review. Arch Womens Ment Health, 2002. 5(4): p. 129-49. [DOI:10.1007/s00737-002-0146-2] [PMID]
13. Kulathilaka, S., R. Hanwella, and V.A. de Silva, Depressive disorder and grief following spontaneous abortion. BMC Psychiatry, 2016. 16: p. 100. [DOI:10.1186/s12888-016-0812-y] [PMID] []
14. deMontigny, F., et al., Women's persistent depressive and perinatal grief symptoms following a miscarriage: the role of childlessness and satisfaction with healthcare services. Arch Womens Ment Health, 2017. 20(5): p. 655-662. [DOI:10.1007/s00737-017-0742-9] [PMID] []
15. Devlin, C.A., J. Huberty, and D.S. Downs, Influences of prior miscarriage and weight status on perinatal psychological well-being, exercise motivation and behavior. Midwifery, 2016. 43: p. 29-36. [DOI:10.1016/j.midw.2016.10.010] [PMID] []
16. Dundar, O., et al., Recurrent pregnancy loss is associated with increased red cell distribution width and platelet distribution width. J Obstet Gynaecol Res, 2015. 41(4): p. 551-8. [DOI:10.1111/jog.12600] [PMID]
17. Korenromp, M.J., et al., Long-term psychological consequences of pregnancy termination for fetal abnormality: a cross-sectional study. Prenat Diagn, 2005. 25(3): p. 253-60. [DOI:10.1002/pd.1127] [PMID]
18. Farren, J., et al., Posttraumatic stress, anxiety and depression following miscarriage and ectopic pregnancy: a multicenter, prospective, cohort study. Am J Obstet Gynecol, 2020. 222(4): p. 367.e1-367.e22. [DOI:10.1016/j.ajog.2019.10.102] [PMID]
19. Davies, V., et al., Psychological outcome in women undergoing termination of pregnancy for ultrasound-detected fetal anomaly in the first and second trimesters: a pilot study. Ultrasound Obstet Gynecol, 2005. 25(4): p. 389-92. [DOI:10.1002/uog.1854] [PMID]
20. D'Ambrosi, F., et al., Risk of stillbirth in singleton fetuses with advancing gestational age at term: A 10-year experience of late third trimester prenatal screenings of 50,000 deliveries in a referral center in northern Italy. Plos one, 2023. 18(2): p. e0277262. [DOI:10.1371/journal.pone.0277262] [PMID] []
21. Reddy, U.M., et al., Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med, 2012. 367(23): p. 2185-93. [DOI:10.1056/NEJMoa1201569] [PMID] []
22. Finley, J., et al., The genomic basis of sporadic and recurrent pregnancy loss: a comprehensive in-depth analysis of 24,900 miscarriages. Reproductive BioMedicine Online, 2022. 45(1): p. 125-134. [DOI:10.1016/j.rbmo.2022.03.014] [PMID]
23. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertil Steril, 2012. 98(5): p. 1103-11. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2012.06.048] [PMID]
24. Branch, D.W., M. Gibson, and R.M. Silver, Clinical practice. Recurrent miscarriage. N Engl J Med, 2010. 363(18): p. 1740-7. [DOI:10.1056/NEJMcp1005330] [PMID]
25. Pinborg, A., et al., Congenital anomalies after assisted reproductive technology. Fertil Steril, 2013. 99(2): p. 327-32. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2012.12.001] [PMID]
26. Kaltsas, A., et al., Impact of Advanced Paternal Age on Fertility and Risks of Genetic Disorders in Offspring. Genes (Basel), 2023. 14(2). [DOI:10.3390/genes14020486] [PMID] []
27. Harfsheno, M., M. Barati, and A. Roohandeh, First Trimester Screening Tests Pregnancy and Trisomy 13 Syndrome, Sex Chromosome Aneuploidy in Iran: A Cross-Sectional Study. International Journal of Fertility and Sterility, 2023. 17(1): p. 34-39.
28. Sotiriadis, A., et al., ISUOG Practice Guidelines: role of ultrasound in screening for and follow-up of pre-eclampsia. Ultrasound Obstet Gynecol, 2019. 53(1): p. 7-22. [DOI:10.1002/uog.20105] [PMID]
29. de Haan, J., M. Verheecke, and F. Amant, Management of ovarian cysts and cancer in pregnancy. Facts Views Vis Obgyn, 2015. 7(1): p. 25-31.
30. Bloomfield, V., et al., Retrospective Review of Management of Antenatally Diagnosed Ovarian Cysts at the Hospital for Sick Children. J Pediatr Surg, 2024. 59(10): p. 161602. [DOI:10.1016/j.jpedsurg.2024.06.011] [PMID]
31. Corneille, M.G., et al., The use of laparoscopic surgery in pregnancy: evaluation of safety and efficacy. The American journal of surgery, 2010. 200(3): p. 363-367. [DOI:10.1016/j.amjsurg.2009.09.022] [PMID]
32. Shigemi, D., et al., Safety of laparoscopic surgery for benign diseases during pregnancy: a nationwide retrospective cohort study. Journal of minimally invasive gynecology, 2019. 26(3): p. 501-506. [DOI:10.1016/j.jmig.2018.06.008] [PMID]
33. D'Ambrosi, F., et al., Risk of stillbirth in singleton fetuses with advancing gestational age at term: A 10-year experience of late third trimester prenatal screenings of 50,000 deliveries in a referral center in northern Italy. PLoS One, 2023. 18(2): p. e0277262. [DOI:10.1371/journal.pone.0277262] [PMID] []
34. Harfsheno, M., M. Barati, and A. Roohandeh, First Trimester Screening Tests Pregnancy and Trisomy 13 Syndrome, Sex Chromosome Aneuploidy in Iran: A Cross-Sectional Study. Int J Fertil Steril, 2023. 17(1): p. 34-39.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
