دوره 9، شماره 4 - ( 1403 )
دوره 9 شماره 4 صفحات 220-215 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Ghiti S, Nateghi M R. A Case Report of a Late-Term Miscarriage with a Severe Genetic Abnormality. SJMR 2025; 9 (4) : 4
URL: http://saremjrm.com/article-1-349-fa.html
URL: http://saremjrm.com/article-1-349-fa.html
گیتی سیما، ناطقی محمدرضا. گزارش یک مورد سقط دیررس با ناهنجاری شدید ژنتیکی. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1403; 9 (4) :215-220
سیما گیتی1 
، محمدرضا ناطقی*2 
، محمدرضا ناطقی*2
1- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
2- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران & مرکز تحقیقات سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، ایران
2- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران & مرکز تحقیقات سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، ایران
چکیده: (411 مشاهده)
مقدمه: سقط دیررس، که به از دست دادن بارداری بین هفته‌های 12 تا 24 بارداری اطلاق می‌شود، یک چالش مهم در طب مادر و جنین محسوب می‌شود. درحالی‌که عوامل مختلفی از جمله ناهنجاری‌های آناتومیک، اختلالات خودایمنی و مشکلات متابولیکی می‌توانند در این پدیده نقش داشته باشند، ناهنجاری‌های ژنتیکی یکی از علل اصلی آن محسوب می‌شوند. افزایش ضخامت چین گردنی (NT) به‌عنوان یک شاخص اولیه برای غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی، ازجمله تریزومی‌های 13، 18 و 21، شناخته شده است. این مطالعه یک مورد نادر از سقط دیررس را که با ناهنجاری شدید ژنتیکی همراه بوده است، گزارش می‌دهد.
معرفی مورد: بیمار یک خانم ۳۶ ساله با بارداری حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) بود که در غربالگری سه‌ماهه اول افزایش NT (8.5 میلی‌متر) و تاکی‌کاردی جنینی نشان داد. در هفته 12 تا 13 بارداری، بیمار با پارگی کیسه آب و مرگ داخل رحمی جنین (IUFD) به بیمارستان مراجعه کرد. بررسی‌های تکمیلی نشان داد که علاوه بر ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین، بیمار دارای یک کیست تخمدانی بزرگ بود که در ادامه تحت عمل جراحی لاپاروسکوپی قرار گرفت. بررسی‌های سیتوژنتیکی نشان‌دهنده‌ی وجود ناهنجاری شدید کروموزومی در جنین بود که به‌عنوان عامل اصلی سقط دیررس در نظر گرفته شد.
نتیجه‌گیری: این گزارش نشان می‌دهد که افزایش NT در سه‌ماهه اول می‌تواند یک شاخص مهم در پیش‌بینی ناهنجاری‌های کروموزومی و پیامدهای نامطلوب بارداری باشد. علاوه بر این، بارداری‌های حاصل از IVF ممکن است با افزایش خطر اختلالات کروموزومی و عوارض همراه باشند که نیاز به پایش دقیق دارند. در مواردی که سقط دیررس رخ می‌دهد، انجام بررسی‌های ژنتیکی جامع، ازجمله کاریوتایپ و روش‌های پیشرفته‌تر مانند توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، برای شناسایی علل احتمالی و ارائه‌ی مشاوره ژنتیکی به زوجین ضروری است.
معرفی مورد: بیمار یک خانم ۳۶ ساله با بارداری حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) بود که در غربالگری سه‌ماهه اول افزایش NT (8.5 میلی‌متر) و تاکی‌کاردی جنینی نشان داد. در هفته 12 تا 13 بارداری، بیمار با پارگی کیسه آب و مرگ داخل رحمی جنین (IUFD) به بیمارستان مراجعه کرد. بررسی‌های تکمیلی نشان داد که علاوه بر ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین، بیمار دارای یک کیست تخمدانی بزرگ بود که در ادامه تحت عمل جراحی لاپاروسکوپی قرار گرفت. بررسی‌های سیتوژنتیکی نشان‌دهنده‌ی وجود ناهنجاری شدید کروموزومی در جنین بود که به‌عنوان عامل اصلی سقط دیررس در نظر گرفته شد.
نتیجه‌گیری: این گزارش نشان می‌دهد که افزایش NT در سه‌ماهه اول می‌تواند یک شاخص مهم در پیش‌بینی ناهنجاری‌های کروموزومی و پیامدهای نامطلوب بارداری باشد. علاوه بر این، بارداری‌های حاصل از IVF ممکن است با افزایش خطر اختلالات کروموزومی و عوارض همراه باشند که نیاز به پایش دقیق دارند. در مواردی که سقط دیررس رخ می‌دهد، انجام بررسی‌های ژنتیکی جامع، ازجمله کاریوتایپ و روش‌های پیشرفته‌تر مانند توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، برای شناسایی علل احتمالی و ارائه‌ی مشاوره ژنتیکی به زوجین ضروری است.
شماره‌ی مقاله: 4
واژه‌های کلیدی: سقط دیررس ، ناهنجاری کروموزومی ، افزایش ضخامت چین گردنی (NT) ، لقاح آزمایشگاهی (IVF) ، مرگ داخل رحمی جنین (IUFD) ، کاریوتایپ ، ژنتیک پزشکی
نوع مقاله: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
مراقبت‌های بارداری
دریافت: 1403/10/15 | پذیرش: 1403/11/17 | انتشار: 1403/12/16
دریافت: 1403/10/15 | پذیرش: 1403/11/17 | انتشار: 1403/12/16
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
