BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
URL: http://saremjrm.com/article-1-73-fa.html
، زهرا هادی پور1 ، علیرضا توسلی2 ، یوسف شفقتی*3
2- مرکز طبی کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
3- پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران ،
مشخصات بیماران: بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس (Lipogranulomatosis) یا سرامیدوز یک بیماری ذخیره لیزوزومی نادر با انتقال مغلوب اتوزومی است. علت آن نقص اسید سرامیداز است که منجر به تجمع سرامید در بافت‌ها می‌شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح در اوایل شیرخوارگی فوت می‌کنند و در آنهایی که فاقد علایم عصبی هستند یا به‌طور خفیف گرفتارند با پیشرفت علایم به دفورماسیون مفاصلی به‌دلیل بروز گرانولوم در مفاصل، ندول‌های زیرجلدی و خشونت صدا و نارسایی تنفسی و نهایتاً به پنومونی انترستیسیل دچار می‌شوند و در دهه سوم و چهارم فوت می‌کنند.
در این مطالعه ۶ بیمار مبتلا به بیماری فاربر (۵ دختر و یک پسر) در ۷ سال گذشته مورد بررسی قرار گرفتند. علایم کلینیکی در بیشتر بیماران شامل سفتی مفاصل و درد، گریه ضعیف و گرانول‌های اطراف مفاصل بود. ۳ تن از بیماران، کبد و طحال بزرگ داشتند. همه بیماران بررسی ژنتیکی شدند.
نتیجه‌گیری: در ۴ بیمار، موتاسیون جدید در ژن اسید سرامیداز کشف شد. در حال حاضر فقط ۳ بیمار زنده هستند.
دریافت: 1395/12/25 | پذیرش: 1396/3/25 | انتشار: 1397/6/1
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
