دوره 3، شماره 2 - ( 1397 )                   دوره 3 شماره 2 صفحات 133-136 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hadipour F, Hadipour Z, Tavassoli A, Shafaghati Y. Farber Disease or Lipogranulomatosis; 4 Case Reports of New Mutations in the Ceramidase Gene . SJRM. 2018; 3 (2) :133-136
URL: http://saremjrm.com/article-1-73-fa.html
هادی پور فاطمه، هادی پور زهرا، توسلی علیرضا، شفقتی یوسف. بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس؛ گزارش 4 موتاسیون جدید در ژن اسید سرامیداز. دانشنامه صارم در طب باروری. 1397; 3 (2) :133-136

URL: http://saremjrm.com/article-1-73-fa.html


1- دپارتمان ژنتیک، پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران
2- مرکز طبی کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
3- پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران ، dr.yshafagh@gmail.com
چکیده:   (3302 مشاهده)

مشخصات بیماران: بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس (Lipogranulomatosis) یا سرامیدوز یک بیماری ذخیره لیزوزومی نادر با انتقال مغلوب اتوزومی است. علت آن نقص اسید سرامیداز  است که منجر به تجمع سرامید در بافت‌ها می‌شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح در اوایل شیرخوارگی فوت می‌کنند و در آنهایی که فاقد علایم عصبی هستند یا به‌طور خفیف گرفتارند با پیشرفت علایم به دفورماسیون مفاصلی به‌دلیل بروز گرانولوم در مفاصل، ندول‌های زیرجلدی و خشونت صدا و نارسایی تنفسی و نهایتاً به پنومونی انترستیسیل دچار می‌شوند و در دهه سوم و چهارم فوت می‌کنند.
در این مطالعه ۶ بیمار مبتلا به بیماری فاربر (۵ دختر و یک پسر) در ۷ سال گذشته مورد بررسی قرار گرفتند. علایم کلینیکی در بیشتر بیماران شامل سفتی مفاصل و درد، گریه ضعیف و گرانول‌های اطراف مفاصل بود. ۳ تن از بیماران، کبد و طحال بزرگ داشتند. همه بیماران بررسی ژنتیکی شدند.
نتیجه‌گیری: در ۴ بیمار، موتاسیون جدید در ژن اسید سرامیداز کشف شد. در حال حاضر فقط ۳ بیمار زنده هستند.

متن کامل [PDF 484 kb]   (643 دریافت)    
نوع مقاله: گزارش سری | موضوع مقاله: تولیدمثل
دریافت: 1395/12/25 | پذیرش: 1396/3/25 | انتشار: 1397/6/1

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی دانشنامه صارم در طب باروری می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2021 All Rights Reserved | Sarem Journal of Reproductive Medicine

Designed & Developed by : Yektaweb