دوره 7، شماره 1 - ( 1401 )
دوره 7 شماره 1 صفحات 64-61 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Research code: 0
Ethics code: 0
Clinical trials code: 0
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Niknafs F. A case report of an infant with harlequin ichthyosis. SJMR 2022; 7 (1) : 7
URL: http://saremjrm.com/article-1-259-fa.html
URL: http://saremjrm.com/article-1-259-fa.html
نیک نفس فرزانه. گزارش یک مورد نوزاد مبتلا به ایکتیوز دلقکی. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1401; 7 (1) :61-64
مرکز تحقیقات زنان، زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران ، FarzanehNiknafs@gmail.com
چکیده: (2039 مشاهده)
مقدمه: یکی از نادرترین بیماری های ژنتیکی اتوزومال مغلوب، ایکتیوز دلقکی است که ناشی از جهش در ژن ABCA 12 می باشد. میزان شیوع آن 1 در هر 300 هزار تولد می باشد و اغلب به دلیل ابتلای مبتلایان به عفونت های مختلف ثانویه ی پوستی، کاهش شدید آب بدن، اختلالات تنفسی، تشنج و سوء تغذیه، این بیماری از میزان مرگ و میر بالایی برخوردار است.
معرفی مورد: خانمی 32 ساله به صورت طبیعی باردار می شود، مادر باردار هیچگونه نسبت فامیلی با همسر خود نداشته و فاقد بیماری های زمینه ای بوده اند و صرفاً سابقه ی لاپاراسکوپی و برداشتن لوله ی تخمدان راست به دلیل بارداری نابجای خارج رحمی داشته است. دوره ی بارداری بدون هیچ گونه مشکلی سپری شد و در هفته ی 39ام زایمان به صورت طبیعی انجام شد که نوزاد پسر مبتلا به بیماری ایکتیوز و چهره دلقکی و همچنین سندرم سینداکتیلی متولد شد.
نتیجه گیری: انجام آزمایش ژنتیک توسط والدین و بررسی دقیق سونوگرافی به ویژه فرم دهان توسط متخصصین جهت تشخیص زودهنگام این بیماری می تواند مفید باشد. همچنین، آغاز درمان های لازم بلافاصله بعد از تولد به همراه آموزش ها جهت مراقبت پوستی و شیردهی به نوزادان می تواند میزای بقای بیماران مبتلا به ایکتیوز دلقکی را به میزان قابل توجهی افزایش دهد. ضمناً، مشاوره ژنتیک نیز توصیه می گردد.
معرفی مورد: خانمی 32 ساله به صورت طبیعی باردار می شود، مادر باردار هیچگونه نسبت فامیلی با همسر خود نداشته و فاقد بیماری های زمینه ای بوده اند و صرفاً سابقه ی لاپاراسکوپی و برداشتن لوله ی تخمدان راست به دلیل بارداری نابجای خارج رحمی داشته است. دوره ی بارداری بدون هیچ گونه مشکلی سپری شد و در هفته ی 39ام زایمان به صورت طبیعی انجام شد که نوزاد پسر مبتلا به بیماری ایکتیوز و چهره دلقکی و همچنین سندرم سینداکتیلی متولد شد.
نتیجه گیری: انجام آزمایش ژنتیک توسط والدین و بررسی دقیق سونوگرافی به ویژه فرم دهان توسط متخصصین جهت تشخیص زودهنگام این بیماری می تواند مفید باشد. همچنین، آغاز درمان های لازم بلافاصله بعد از تولد به همراه آموزش ها جهت مراقبت پوستی و شیردهی به نوزادان می تواند میزای بقای بیماران مبتلا به ایکتیوز دلقکی را به میزان قابل توجهی افزایش دهد. ضمناً، مشاوره ژنتیک نیز توصیه می گردد.
شماره‌ی مقاله: 7
نوع مقاله: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
بيماری‌های زنان
دریافت: 1401/1/22 | پذیرش: 1401/2/15 | انتشار: 1401/12/2
دریافت: 1401/1/22 | پذیرش: 1401/2/15 | انتشار: 1401/12/2
فهرست منابع
1. Habib A, et al., Harlequin ichthyosis in two siblings. J Coll Physicians Surg Pak, 2011. 21(8): p. 503-505.
2. Belengeanu V, et al., Ichthyosis congenita, harlequin fetus type: a case report. Advances in Medical Sciences (De Gruyter Open), 2009. 54(1). [DOI:10.2478/v10039-009-0019-2]
3. Jian W, et al., Prenatal diagnose of a fetus with Harlequin ichthyosis in a Chinese family. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology, 2018. 57(3): p. 452-455. [DOI:10.1016/j.tjog.2018.04.023]
4. Wang X, et al., A harlequin ichthyosis pig model with a novel ABCA12 mutation can be rescued by acitretin treatment. Journal of molecular cell biology, 2019. 11(12): p. 1029-1041. [DOI:10.1093/jmcb/mjz021]
5. Hovnanian A, Harlequin ichthyosis unmasked: a defect of lipid transport. The Journal of clinical investigation, 2005. 115(7): p. 1708-1710. [DOI:10.1172/JCI25736]
6. Eilers E, et al., Harlequin ichthyosis--medical and psychosocial challenges. Klinische Padiatrie, 2010. 222(2): p. 86-69. [DOI:10.1055/s-0029-1220943]
7. Akiyama M, Pathomechanisms of harlequin ichthyosis and ABCA transporters in human diseases. Archives of Dermatology, 2006. 142(7): p. 914-918. [DOI:10.1001/archderm.142.7.914]
8. Hazuku T, et al., Unusual protrusion of conjunctiva in two neonates with harlequin ichthyosis. Case reports in ophthalmology, 2011. 2(1): p. 73-77. [DOI:10.1159/000325138]
9. Abbas AM, et al., Full term delivery of a Harlequin ichthyosis baby: a case report. Proceedings in Obstetrics and Gynecology, 2017. 7(2): p. 1-6. [DOI:10.17077/2154-4751.1351]
10. Fischer J, Autosomal recessive congenital ichthyosis. Journal of investigative dermatology, 2009. 129(6): p. 1319-1321. [DOI:10.1038/jid.2009.57]
11. Washio K, et al., Case of harlequin ichthyosis with a favorable outcome: Early treatment and novel, differentially expressed, alternatively spliced transcripts of the ATP‐binding cassette subfamily A member 12 gene. The Journal of Dermatology, 2017. 44(8): p. 950-953. [DOI:10.1111/1346-8138.13823]
12. Sharma C, et al., Harlequin Ichthyosis: a rare congenital dermatological disorder. International Journal of Reproduction, Contraception, Obstetrics and Gynecology, 2015. 4(6): p. 3000-3002. [DOI:10.18203/2320-1770.ijrcog20151329]
13. Salehin S, Azizimoghadam A, and Divshali MB, A Case Report of Harlequin Ichtyosis. Hayat, 2012. 18(5): p. 73-77.
14. Kazemi Z and Noori Rahmatabadi N, A rare case of Harlequin Ichthyosis born in Zabol hospital, Iran. Research in Medicine, 2012. 36(2): p. 114-116.
15. Hosseini M, A case report of harlequin ichthyosis with a favorable outcome: Early treatment and significant recovery. Hayat, 2019. 24(4): p. 335-341.
16. Milner ME, et al., Abnormal lamellar granules in harlequin ichthyosis. Journal of investigative dermatology, 1992. 99(6): p. 824-829. [DOI:10.1111/1523-1747.ep12614791]
17. Rajpopat S, et al., Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Archives of dermatology, 2011. 147(6): p. 681-686. [DOI:10.1001/archdermatol.2011.9]
18. Hashemzadeh A and Heydarian F, Harlequin ichthyosis. Acta Medica Iranica, 2009: p. 81-82.
19. Rathore S, et al., Harlequin ichthyosis: prenatal diagnosis of a rare yet severe genetic dermatosis. Journal of Clinical and Diagnostic Research: JCDR, 2015. 9(11): p. QD04. [DOI:10.7860/JCDR/2015/15250.6705]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
