دوره 11، شماره 3 - ( 1405 )
دوره 11 شماره 3 صفحات 130-123 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Nateghi M R, Alijani L, Sanaye Naderi M, Mohammadian H. Presentation of a Case of XX Male Syndrome (de la Chapelle Syndrome). SJMR 2026; 11 (3) : 4
URL: http://saremjrm.com/article-1-407-fa.html
URL: http://saremjrm.com/article-1-407-fa.html
ناطقی محمدرضا، علیجانی لیلا، صنایع نادری مریم، محمدیان حدیث. معرفی یک مورد سندرم نوزاد پسر با ژنوتیپ XX. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1405; 11 (3) :123-130
محمدرضا ناطقی*1 
، لیلا علیجانی2 ، مریم صنایع نادری1 ، حدیث محمدیان2
، لیلا علیجانی2 ، مریم صنایع نادری1 ، حدیث محمدیان2
1- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران و مرکز تحقیقات سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، ایران
2- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
2- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
چکیده: (32 مشاهده)
مقدمه: 46,XX Testicular DSD (سندرم دلا شاپل) یک اختلال نادر در تمایز جنسی است که در آن با وجود کاریوتایپ 46XX، تشکیل بیضه و فنوتیپ مردانه رخ می‌دهد. در بیشتر موارد، انتقال ژنSRY از کروموزوم Y به X در پاتوژنز بیماری نقش دارد. ناهمخوانی بین جنس پیش‌بینی‌شده با DNA آزاد جنینی (cfDNA) و یافته‌های سونوگرافی می‌تواند یکی از نخستین سرنخ‌های این اختلال باشد.
گزارش مورد: خانم 35 ساله با سابقه سه سقط و یک زایمان موفق، در بارداری پنجم تحت مراقبت قرار گرفت. غربالگری سه‌ماهه دوم خطر سندرم داون را 1 در 1700 نشان داد. در سونوگرافی آنومالی، کیست شبکه کوروئید چپ و پیلوکتازی خفیف دوطرفه مشاهده شد. آزمایش cfDNA با Fetal Fraction برابر 8.82 درصد از نظر اختلالات مورد بررسی کم‌خطر بود، اما جنس جنین را دختر گزارش کرد؛ در حالی که جنس جنین در سونوگرافی‌های متعدد پسر گزارش شده و در سونوگرافی تخصصی نیز بیضه‌ها مشاهده شدند. آمنیوسنتز پیشنهاد شد، اما والدین با انجام آن موافقت نکردند. نوزاد در هفته بارداری مناسب با سزارین و آپگار 10/9 متولد شد و در معاینه، فنوتیپ کاملاً مردانه داشت. کاریوتایپ نوزاد پس از تولد46,XX گزارش شد و تشخیص 46,XX Testicular DSD مطرح گردید. آزمایش SRY برای بررسی مکانیسم مولکولی بیماری درخواست شد، که نتیجه آن مثبت گزارش گردید.
نتیجه‌گیری: این مورد بر اهمیت توجه به ناهمخوانی بین cfDNA و یافته‌های سونوگرافیک تأکید می‌کند. در چنین شرایطی، ارزیابی دقیق سونوگرافیک، مشاوره ژنتیک و بررسی‌های سیتوژنتیک و مولکولی می‌توانند در تشخیص DSD و برنامه‌ریزی پیگیری‌های بعدی نقش مهمی داشته باشند.
گزارش مورد: خانم 35 ساله با سابقه سه سقط و یک زایمان موفق، در بارداری پنجم تحت مراقبت قرار گرفت. غربالگری سه‌ماهه دوم خطر سندرم داون را 1 در 1700 نشان داد. در سونوگرافی آنومالی، کیست شبکه کوروئید چپ و پیلوکتازی خفیف دوطرفه مشاهده شد. آزمایش cfDNA با Fetal Fraction برابر 8.82 درصد از نظر اختلالات مورد بررسی کم‌خطر بود، اما جنس جنین را دختر گزارش کرد؛ در حالی که جنس جنین در سونوگرافی‌های متعدد پسر گزارش شده و در سونوگرافی تخصصی نیز بیضه‌ها مشاهده شدند. آمنیوسنتز پیشنهاد شد، اما والدین با انجام آن موافقت نکردند. نوزاد در هفته بارداری مناسب با سزارین و آپگار 10/9 متولد شد و در معاینه، فنوتیپ کاملاً مردانه داشت. کاریوتایپ نوزاد پس از تولد46,XX گزارش شد و تشخیص 46,XX Testicular DSD مطرح گردید. آزمایش SRY برای بررسی مکانیسم مولکولی بیماری درخواست شد، که نتیجه آن مثبت گزارش گردید.
نتیجه‌گیری: این مورد بر اهمیت توجه به ناهمخوانی بین cfDNA و یافته‌های سونوگرافیک تأکید می‌کند. در چنین شرایطی، ارزیابی دقیق سونوگرافیک، مشاوره ژنتیک و بررسی‌های سیتوژنتیک و مولکولی می‌توانند در تشخیص DSD و برنامه‌ریزی پیگیری‌های بعدی نقش مهمی داشته باشند.
شماره‌ی مقاله: 4
واژه‌های کلیدی: 46، XX Testicular DSD، سندرم دلا شاپل، cfDNA، کاریوتایپ، SRY، اختلال تمایز جنسی، غربالگری پیش از تولد.
نوع مقاله: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
اختلالات ژنتيك
دریافت: 1405/6/19 | پذیرش: 1405/6/25 | انتشار: 1405/7/30
دریافت: 1405/6/19 | پذیرش: 1405/6/25 | انتشار: 1405/7/30
فهرست منابع
1. Guha Biswas P, Steffi A, Balasundaram S, Sex Determination and Sex Differentiation. Journal of Forensic Dental Sciences, 2021. 12: 72-78.
2. Lauber-Biason A, Konrad D, Meyer M, DeBeaufort C, Schoenle E, Ovaries and Female Phenotype in a Girl with 46,XY Karyotype and Mutations in the CBX2 Gene. American journal of human genetics, 2009. 84: 658-63.
3. Bailez MM, Costanzo M, Ruiz J, Different Sexual Development, in Pediatric Surgery: Pediatric Urology, P. Puri, Editor. 2023, Springer Berlin Heidelberg: Berlin, Heidelberg. p. 659-684.
4. Alkhzouz C, Bucerzan S, Miclaus M, Mirea AM, Miclea D, 46,XX DSD: Developmental, Clinical and Genetic Aspects. Diagnostics (Basel), 2021. 11.(8).
5. Ashfaq S, Siddiqui A, Shafiq W, Azmat U, A Rare Presentation of Disorder of Sex Development. Cureus, 2021. 13(1): e12782.
6. Erturk B, Altan M, Simsek-Kiper PO, Guvenoglu M, Oguz SH, P-40 A rare cause of male infertility: 46, XX testicular disorder of sex development. JCEM Case Rep. 2024 Jan 12;2(Suppl 1):luad146.040.
7. doi/10/1210: jcemcr/luad146.040. eCollection 2024 Jan.
8. Peng W, Zhao Q, Chen J, Peng H, Jiang H, Gene therapy for disorders of sex development: current applications and future challenges. Front Genet, 2025. 16: 1661127.
9. Akinsal EC, Baydilli N, Demirtas A, Saatci C, Ekmekcioglu O, Ten cases with 46,XX testicular disorder of sex development: single center experience. Int Braz J Urol, 2017. 43(4): 770-775.
10. Osaka A, Ide H, Matsuoka K, Iwahata T, Kobori Y, Ban S, et al., SRY-positive testicular disorder of sexual development with Leydig cell tumor. American Journal of Men's Health, 2020: 155798832097007.
11. Ferrari MTM, Silva E, Nishi MY, Batista RL, Mendonca BB, Domenice S, Testicular differentiation in 46,XX DSD: an overview of genetic causes. Front Endocrinol (Lausanne), 2024. 15: 1385901.
12. Listyasari N, Santosa A, Juniarto A, SRY-negative in 46, XX Male Testicular DSD: a case report. Journal of Biomedicine and Translational Research, 2020. 6: 97-100.
13. Cumeras-Osuna J, Clemente-León M, Campos-Martorell A, Xunclà M, Cueto-González AM, Yeste-Fernández D, Natural History of 46, XX Testicular Disorder of Sex Development: Case Report from Birth to Puberty. 2025.
14. Meng Y, Yan Y, Yue X, Li Y, Mo Y, Advances in cfDNA research for pregnancy-related diseases. Front Cell Dev Biol, 2025. 13: 1600532.
15. Yu T, Xu X, Wei Q, Non-invasive prenatal testing: advances, applications, and limitations in prenatal screening. Biomedical Research and Therapy, 2025. 12(5): 7418-7423.
16. Witchel SF, Rajkovic A, Yatsenko SA, Discrepancies Between Sex Prediction and Fetal Sex After Prenatal Noninvasive Cell-Free DNA Screening. J Endocr Soc, 2025. 9(2): bvaf007.
17. Griffin LB, McCarthy M, Russo ML, Navigation of Prenatal Care With Sex Discordance Between Cell-free DNA and Ultrasound Findings. Clin Obstet Gynecol, 2023. 66(3): 616-623.
18. Richardson E, Scott F, McLennan A, Sex discordance identification following non‐invasive prenatal testing. Prenatal Diagnosis, 2017. 37: 1298-1304.
19. Mansfield N, Boogert T, McLennan A, Prenatal diagnosis of a 46,XX male following noninvasive prenatal testing. Clin Case Rep, 2015. 3(10): 849-53.
20. Ritter M, Muehlschlegel G, Hodde F, Weekes J, Alice MO, Holterhus P-M, et al. Case report of a newborn child with dsd due to 46, XX/46, XY chimerism. in Endocrine Abstracts. 2025. Bioscientifica.
21. Balaguer N, Mateu-Brull E, Martínez-Conejero JA, Cervero A, Navarro R, Jiménez-Almazán J, et al., Tell me y: anticipation of sex discrepancies in cell-free DNA testing due to maternal genetic abnormalities: a case report. Front Genet, 2024. 15: 1502287.
22. Ayala N, Kole MB, Forcier M, Halliday J, Russo ML, Sex discordance between cell‐free fetal DNA and mid‐trimester ultrasound: a modern conundrum. Prenatal Diagnosis, 2019.4514-516.
23. Thaker N, Parihar P, Dhande R, Raj N, Unadkat B, A Case of de la Chapelle Syndrome. Cureus, 2023. 15(11): e48150.
24. Gong Y, Yin X, Xu J, Li Y, Liu Q, Zhou S, et al., Retrospective analysis of children with 46,XX testicular/ovotesticular DSD: a 10-year single-center experience. Frontiers in Endocrinology, 2025. Volume 16 - 2025.
25. Yavas Abalı Z, Guran T, Diagnosis and management of non-CAH 46,XX disorders/differences in sex development. Front Endocrinol (Lausanne), 2024. 15: 1354759.
26. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol, 2020. 136(4): e48-e69.
27. De Falco L, Savarese G, Suero T, Amabile S, Ruggiero R, Savarese P, et al., Detection of SRY-positive46,XX male syndrome by the analysis of cell-free fetal DNA via non-invasive prenatal testing. Clin Case Rep, 2019. 7(10): 1977-1981.
28. Shen H, Liu Y, Wang C, Wang R, Di Z, Huang X, et al., Prenatal diagnosis of 46,XX testicular disorder of sex development with SRY-positive: A case report and review of the literature. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 2023. 289: 140-144.
29. Tobia-Gonzalez S, Barganski N, Miller M, Renck A, Smith-Harrison L, Prenatal sex discordance revealing SRY-positive 46,XX testicular disorder of sex development. Urology Case Reports, 2026. 67: 103525.
30. Srivastava S, Sharma S, SRY-negative 46, XX testicular disorder of sex development (de la Chapelle syndrome) presenting with primary infertility: a case report. JBRA Assisted Reproduction, 2026. 30.433:(2).
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
