دوره 8، شماره 4 - ( 1402 )
دوره 8 شماره 4 صفحات 268-261 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Abbasi B, Pakzad H, Ashouri M, Karimi-Mansoorabad E. Comparative Analysis of Microarray-Based and NGS-Based Cell-Free DNA for Trisomy 21 Detection in Prenatal Diagnostics: A Systematic Review. SJMR 2023; 8 (4) : 6
URL: http://saremjrm.com/article-1-319-fa.html
URL: http://saremjrm.com/article-1-319-fa.html
عباسی بهاره، پاکزاد حسین، عاشوری مهدی، کریمی الهام. تجزیه و تحلیل مقایسه ای DNA بدون سلول مبتنی بر میکرواری و مبتنی بر NGS برای تشخیص تریزومی 21 در تشخیص پیش از تولد: مرور سیستماتیک. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1402; 8 (4) :261-268
بهاره عباسی* 
1، حسین پاکزاد1 ، مهدی عاشوری1 ، الهام کریمی2
1، حسین پاکزاد1 ، مهدی عاشوری1 ، الهام کریمی2
1- دانشکده دپارتمان ژنتیک پزشکی، موسسه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی (NIGEB)، تهران، ایران.
2- کارشناسی ارشد علم اطلاعات و دانش‌شناسی، دانشگاه الزهرا (س)، تهران، ایران.
2- کارشناسی ارشد علم اطلاعات و دانش‌شناسی، دانشگاه الزهرا (س)، تهران، ایران.
چکیده: (72 مشاهده)
پیشرفت‌های اخیر در تکنولوژی‌های مرتبط با تشخیص قبل از تولد، به طور قابل توجهی موجب بهبود در دقت تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی جنین به ویژه تریزومی‌های 13، 18 و 21 از طریق آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد (Non-invasive prenatal testing, NIPT ) شده‌اند. این بررسی سیستماتیک کارایی دو فناوری NIPT مبتنی بر ریزآرایه (Microarray) و مبتنی بر توالی‌یابی نسل بعدی (Next Generation Sequencing, NGS) را برای تشخیص تریزومی 21 (سندرم داون) و سایر اختلالات کروموزومی مقایسه می‌کند. این مرور نظام مند پایگاه های PubMed، MEDLINE، EMBASE و کتابخانه Cochrane را برای ازریابی و مقایسه کارایی دو فناوری NIPT مورد جست و جو قرار داد. کلیه مطالعات بر اساس استراتژی جست و جو تا ژوئیه 2023 شناسایی شدند.
هشت مطالعه که معیارهای ورود را داشتند و دقت تشخیصی، میزان شکست، و پیامدهای بالینی هر دو فناوری را مقایسه کرده بودند وارد آنالیز تحلیلی شدند. ارزیابی تحلیلی انجام شده نشان داد، فناوری مبتنی بر ریزآرایه برای تشخیص تریزومی 21 حساسیت و ویژگی بالا (به ترتیب 99.2٪ و 99.8٪) با نرخ شکست اندک (2.8٪) دارد. فناوری مبتنی بر NGS نیز برای تشخیص سندرم داون حساسیت و ویژگی بالایی دارد (99.6٪ و 99.9٪). هرچند نرخ شکست در این تکنولوژی بالاتر (تا 12.4٪) است. باید در نظر داشت که آزمایش مبتنی بر NGS پوشش ژنومی گسترده‌تری را ارائه می‌دهد و می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی اضافی را نیز تشخیص دهد، این پوشش اضافه، خطر گزارش یافته‌های با اهمیت بالینی نامشخص را افزایش می دهد که ممکن است منجر به overdiagnosis و اضطراب والدین شود. این بررسی نشان می‌دهد که NIPT مبتنی بر ریزآرایه برای غربالگری روتین قبل از تولد به دلیل نرخ شکست پایین‌تر و دقت بالاتر مقرون‌به‌صرفه‌تر و مناسب‌تر است. NIPT مبتنی بر NGS، با وجود پیچیده‌تر و پرهزینه‌تر بودن، برای تجزیه و تحلیل کروموزومی دقیق در بارداری‌های پرخطر مفید است. در انتخاب بین این فناوری ها باید زمینه بالینی، مقرون به صرفه بودن و ترجیحات بیمار در نظر گرفته شود. امید است تحقیقات آینده رویکردهایی را در نظر بگیرند که نقاط قوت و ضعف هر دو فناوری را دقیق تر نشان دهد.
هشت مطالعه که معیارهای ورود را داشتند و دقت تشخیصی، میزان شکست، و پیامدهای بالینی هر دو فناوری را مقایسه کرده بودند وارد آنالیز تحلیلی شدند. ارزیابی تحلیلی انجام شده نشان داد، فناوری مبتنی بر ریزآرایه برای تشخیص تریزومی 21 حساسیت و ویژگی بالا (به ترتیب 99.2٪ و 99.8٪) با نرخ شکست اندک (2.8٪) دارد. فناوری مبتنی بر NGS نیز برای تشخیص سندرم داون حساسیت و ویژگی بالایی دارد (99.6٪ و 99.9٪). هرچند نرخ شکست در این تکنولوژی بالاتر (تا 12.4٪) است. باید در نظر داشت که آزمایش مبتنی بر NGS پوشش ژنومی گسترده‌تری را ارائه می‌دهد و می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی اضافی را نیز تشخیص دهد، این پوشش اضافه، خطر گزارش یافته‌های با اهمیت بالینی نامشخص را افزایش می دهد که ممکن است منجر به overdiagnosis و اضطراب والدین شود. این بررسی نشان می‌دهد که NIPT مبتنی بر ریزآرایه برای غربالگری روتین قبل از تولد به دلیل نرخ شکست پایین‌تر و دقت بالاتر مقرون‌به‌صرفه‌تر و مناسب‌تر است. NIPT مبتنی بر NGS، با وجود پیچیده‌تر و پرهزینه‌تر بودن، برای تجزیه و تحلیل کروموزومی دقیق در بارداری‌های پرخطر مفید است. در انتخاب بین این فناوری ها باید زمینه بالینی، مقرون به صرفه بودن و ترجیحات بیمار در نظر گرفته شود. امید است تحقیقات آینده رویکردهایی را در نظر بگیرند که نقاط قوت و ضعف هر دو فناوری را دقیق تر نشان دهد.
شماره‌ی مقاله: 6
نوع مقاله: مروری سیستماتيک |
موضوع مقاله:
اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1402/10/2 | پذیرش: 1402/10/30 | انتشار: 1403/8/24
دریافت: 1402/10/2 | پذیرش: 1402/10/30 | انتشار: 1403/8/24
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
