دوره 7، شماره 1 - ( 1401 )
دوره 7 شماره 1 صفحات 39-29 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Research code: 0
Ethics code: 0
Clinical trials code: 0
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Suri F, Alinia C, Taghizadeh S, Merajipour T, Mohammadimadi S F. Clinical and economic analysis of the policy to prevent the birth of Down syndrome fetuses and evaluation of clinical ophthalmic manifestations in affected individuals. SJMR 2022; 7 (1) : 4
URL: http://saremjrm.com/article-1-257-fa.html
URL: http://saremjrm.com/article-1-257-fa.html
سوری فاطمه، علی نیا سیروس، تقی زاده سارا، معراجی پور طاهره، محمدی سید فرزاد. تحلیل بالینی و اقتصادی سیاست پیشگیری از تولد جنین های سندرم داون و ارزیابی تظاهرات بالینی چشمی در افراد مبتلا. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1401; 7 (1) :29-39
فاطمه سوری1 
، سیروس علی نیا*2 ، سارا تقی زاده3 ، طاهره معراجی پور4 ، سید فرزاد محمدی5
، سیروس علی نیا*2 ، سارا تقی زاده3 ، طاهره معراجی پور4 ، سید فرزاد محمدی5
1- استادیار مرکز تحقیقات چشم، پژوهشکده چشم و علوم بینایی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران و دبیر کارگروه بیماری های نابینا کننده ارثی، اداره سلامت چشم و پیشگیری از نابینایی، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تهران، ایران.
2- استادیار گروه مدیریت و اقتصاد بهداشت، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران و استاد وابسته مرکز تحقیقات چشم پزشکی اجتماعی، بیمارستان فارابی، تهران، ایران.
3- پژوهشگر پسا دکترا، مرکز تحقیقات چشم پزشکی ترجمانی، بیمارستان فارابی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
4- کارشناس اداره سلامت چشم و پیشگیری از نابینایی، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تهران، ایران
5- استاد وابسته مرکز تحقیقات چشم پزشکی اجتماعی، بیمارستان فارابی، تهران، ایران و استاد بیماری‌های قرنیه و خارج چشمی، واحد مدیریت دانش، مرکز تحقیقات چشم پزشکی ترجمانی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
2- استادیار گروه مدیریت و اقتصاد بهداشت، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران و استاد وابسته مرکز تحقیقات چشم پزشکی اجتماعی، بیمارستان فارابی، تهران، ایران.
3- پژوهشگر پسا دکترا، مرکز تحقیقات چشم پزشکی ترجمانی، بیمارستان فارابی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
4- کارشناس اداره سلامت چشم و پیشگیری از نابینایی، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تهران، ایران
5- استاد وابسته مرکز تحقیقات چشم پزشکی اجتماعی، بیمارستان فارابی، تهران، ایران و استاد بیماری‌های قرنیه و خارج چشمی، واحد مدیریت دانش، مرکز تحقیقات چشم پزشکی ترجمانی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
چکیده: (1957 مشاهده)
مقدمه: سندروم داون یا تریزومی کروموزوم 21، یک بیماری ژنتیکی می‌باشد که بدون هرگونه مداخلات پیشگیرانه و درمانی، سالانه بیش از 1000 نوزاد با این بیماری در ایران متولد می‌شود. این بیماران دارای 80 ویژگی بالینی متفاوت از افراد سالم هستند. بیماری‌های چشمی نیز در 60 درصد از مبتلایان به سندروم داون دیده می‌شود. مشکلات پزشکی موجود در افراد مبتلا به سندروم داون، از یک سو باعث افت کیفیت زندگی ایشان و بروز مشکلات و پیچیدگی‌هایی در زمینه‌های آموزشی و درمانی برای مبتلایان به سندرم داون می‌گردد و از سوی دیگر بار قابل توجهی به مراقبت کنندگان و خانوادههای ایشان تحمیل مینماید.
مواد و روش ها: در این مطالعه مرور متون، تظاهرات مختلف بیماری سندروم داون با تاکید بر اثرات چشمی بیماری از سال 1993 تا سال 2022 انجام گرفت. همچنین به منظور محاسبه بار اقتصادی سالانه بیماری سندروم داون از روش هزینه بیماری استفاده شد.
نتایج و بحث: با احتساب هزینه های سال 1399، هر خانوار دارای بیمار مبتلا به سندروم داون سالانه متحمل بیش از 368 میلیون تومان هزینههای منتسب به بیماری بوده است همچنین در صورت اجرای سیاستهای پیشگیرانه با نرخ موفقیت 90 درصدی و تعداد بیش از 1000 تولد سالانه مبتلا به بیماری سندروم داون، سالانه میتوان حدود 381.6 میلیارد تومان صرفه جویی اقتصادی داشت. اداره سلامت چشم و پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی ایران اکیداً توصیه مینماید که سیاستهای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون صرفه جویی های اقتصادی قابل ملاحظه ای داشته باشد و باید همچنان پیگیری شود.
مواد و روش ها: در این مطالعه مرور متون، تظاهرات مختلف بیماری سندروم داون با تاکید بر اثرات چشمی بیماری از سال 1993 تا سال 2022 انجام گرفت. همچنین به منظور محاسبه بار اقتصادی سالانه بیماری سندروم داون از روش هزینه بیماری استفاده شد.
نتایج و بحث: با احتساب هزینه های سال 1399، هر خانوار دارای بیمار مبتلا به سندروم داون سالانه متحمل بیش از 368 میلیون تومان هزینههای منتسب به بیماری بوده است همچنین در صورت اجرای سیاستهای پیشگیرانه با نرخ موفقیت 90 درصدی و تعداد بیش از 1000 تولد سالانه مبتلا به بیماری سندروم داون، سالانه میتوان حدود 381.6 میلیارد تومان صرفه جویی اقتصادی داشت. اداره سلامت چشم و پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی ایران اکیداً توصیه مینماید که سیاستهای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون صرفه جویی های اقتصادی قابل ملاحظه ای داشته باشد و باید همچنان پیگیری شود.
شماره‌ی مقاله: 4
نوع مقاله: پژوهشی اصيل |
موضوع مقاله:
بيماری‌های زنان
دریافت: 1401/2/23 | پذیرش: 1401/3/10 | انتشار: 1401/11/23
دریافت: 1401/2/23 | پذیرش: 1401/3/10 | انتشار: 1401/11/23
فهرست منابع
1. 1. Health supervision for children with Down syndrome. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Pediatrics, 1994. 93(5): p. 855-859. [DOI:10.1542/peds.93.5.855]
2. Karami Nejad R, et al., Lived Experience of Parents of Infants with Down Syndrome from Early Diagnosis and Reactions to Child Disability. TB, 2020. 19(3): p. 12-31. [DOI:10.18502/tbj.v19i3.4170]
3. Manish N, Approach to Practical Pediatrics. 2011: New Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishing.
4. Resta RG, Changing demographics of advanced maternal age (AMA) and the impact on the predicted incidence of Down syndrome in the United States: Implications for prenatal screening and genetic counseling. Am J Med Genet A, 2005. 133A(1): p. 31-36. [DOI:10.1002/ajmg.a.30553]
5. سارا تز and فرخنده ب, آشنایی با ژنتیک و فیزیولوژی سندرم دوان و را‌ه‌های تشخیص و پیشگیری از آن. Vol. 0. 1399: کتاب صارم.
6. Roodpeyma S, Behjati F, and Shiva F, Congenital Anomalies in Newborns: Review Article. Sarem Journal of Medical Research, 2021. 6(2): p. 125-133. [DOI:10.52547/sjrm.6.2.125]
7. Bahiraei S, Daneshmandi H, and Amiri R, Physical Fitness and Health-Related Physical Activity Programs in People With Down Syndrome: A Systematic Review. J Sport Biomech, 2020. 5(4): p. 200-215. [DOI:10.32598/biomechanics.5.4.1]
8. Stefanidis K, et al., Causes of infertility in men with Down syndrome. Andrologia, 2011. 43(5): p. 353-357. [DOI:10.1111/j.1439-0272.2010.01043.x]
9. Berk AT, et al., Ocular findings in 55 patients with Down's syndrome. Ophthalmic genetics, 1996. 17(1): p. 15-19. [DOI:10.3109/13816819609057864]
10. Jazayeri O and Gorjizadeh N, A male Down syndrome with two normal boys: Cytogenetic, paternity and andrological investigations. Andrologia, 2020. 52(3): p. e13521. [DOI:10.1111/and.13521]
11. Berk AT, et al., Ocular findings in 55 patients with Down's syndrome. Ophthalmic Genet, 1996. 17(1): p. 9-15. [DOI:10.3109/13816819609057864]
12. Evenhuis HM, et al., Prevalence of visual and hearing impairment in a Dutch institutionalized population with intellectual disability. J Intellect Disabil Res, 2001. 45(Pt 5): p. 457-464. [DOI:10.1046/j.1365-2788.2001.00350.x]
13. Merrick J and Koslowe K, Refractive errors and visual anomalies in Down syndrome. Downs Syndr Res Pract, 2001. 6(3): p. 131-133. [DOI:10.3104/reports.105]
14. Roizen NJ and Patterson D, Down's syndrome. Lancet, 2003. 361(9365): p. 1281-1289. [DOI:10.1016/S0140-6736(03)12987-X]
15. da Cunha RP and Moreira JB, Ocular findings in Down's syndrome. Am J Ophthalmol, 1996. 122(2): p. 236-244. [DOI:10.1016/S0002-9394(14)72015-X]
16. Stephen E, et al., Surveillance of vision and ocular disorders in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol, 2007. 49(7): p. 513-515. [DOI:10.1111/j.1469-8749.2007.00513.x]
17. Watt T, Robertson K, and Jacobs RJ, Refractive error, binocular vision and accommodation of children with Down syndrome. Clin Exp Optom, 2015. 98(1): p. 3-11. [DOI:10.1111/cxo.12232]
18. Doyle L, Saunders KJ, and Little JA, Determining the relative contribution of retinal disparity and blur cues to ocular accommodation in Down syndrome. Sci Rep, 2017. 7: p. 39860. [DOI:10.1038/srep39860]
19. Paudel N, et al., Visual defects in Nepalese children with Down syndrome. Clin Exp Optom, 2010. 93(2): p. 83-90. [DOI:10.1111/j.1444-0938.2010.00458.x]
20. Fong AH, et al., Prevalence of ocular abnormalities in adults with Down syndrome in Hong Kong. Br J Ophthalmol, 2013. 97(4): p. 423-428. [DOI:10.1136/bjophthalmol-2012-302327]
21. Creavin AL and Brown RD, Ophthalmic assessment of children with down syndrome: is England doing its bit? Strabismus, 2010. 18(4): p. 142-145. [DOI:10.3109/09273972.2010.529232]
22. Hunter DG, Dynamic retinoscopy: the missing data. Surv Ophthalmol, 2001. 46(3): p. 269-274. [DOI:10.1016/S0039-6257(01)00260-0]
23. Cregg M, et al., Accommodation and refractive error in children with Down syndrome: cross-sectional and longitudinal studies. Invest Ophthalmol Vis Sci, 2001. 42(1): p. 55-63.
24. Krinsky-McHale SJ, et al., Ophthalmic disorders in adults with down syndrome. Curr Gerontol Geriatr Res, 2012. 2012: p. 974253. [DOI:10.1155/2012/974253]
25. Vincent AL, et al., Computerized corneal topography in a paediatric population with Down syndrome. Clin Exp Ophthalmol, 2005. 33(1): p. 47-52. [DOI:10.1111/j.1442-9071.2005.00941.x]
26. McMonnies CW, Mechanisms of rubbing-related corneal trauma in keratoconus. Cornea, 2009. 28(6): p. 607-615. [DOI:10.1097/ICO.0b013e318198384f]
27. Udar N, et al., SOD1 haplotypes in familial keratoconus. Cornea, 2009. 28(8): p. 902-907. [DOI:10.1097/ICO.0b013e3181983a0c]
28. Udar N, et al., SOD1: a candidate gene for keratoconus. Invest Ophthalmol Vis Sci, 2006. 47(8): p. 3345-3351. [DOI:10.1167/iovs.05-1500]
29. Nejabat M, et al., VSX1 and SOD1 Mutation Screening in Patients with Keratoconus in the South of Iran. J Ophthalmic Vis Res, 2017. 12(2): p. 135-140.
30. Al-Muammar AM, et al., Analysis of the SOD1 Gene in Keratoconus Patients from Saudi Arabia. Ophthalmic Genet, 2015. 36(4): p. 373-375. [DOI:10.3109/13816810.2014.889173]
31. Stabuc-Silih M, et al., Absence of pathogenic mutations in VSX1 and SOD1 genes in patients with keratoconus. Cornea, 2010. 29(2): p. 172-176. [DOI:10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a]
32. Gardiner C, Lanigan B, and O'Keefe M, Postcataract surgery outcome in a series of infants and children with Down syndrome. Br J Ophthalmol, 2008. 92(8): p. 1112-1116. [DOI:10.1136/bjo.2007.134619]
33. Saifee M, Kong L, and Yen KG, Outcomes of Cataract Surgery in Children with Down Syndrome. J Ophthalmic Vis Res, 2017. 12(2): p. 243-244.
34. Li EY, et al., Cataract surgery outcomes in adult patients with Down's syndrome. Br J Ophthalmol, 2014. 98(9): p. 1273-1276. [DOI:10.1136/bjophthalmol-2013-304825]
35. Kim JH, et al., Characteristic ocular findings in Asian children with Down syndrome. Eye (Lond), 2002. 16(6): p. 710-714. [DOI:10.1038/sj.eye.6700208]
36. Arumugam A, et al., Down syndrome-A narrative review with a focus on anatomical features. Clin Anat, 2016. 29(5): p. 568-577. [DOI:10.1002/ca.22672]
37. John FM, et al., Spatial vision deficits in infants and children with Down syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci, 2004. 45(5): p. 1566-1572. [DOI:10.1167/iovs.03-0951]
38. Ljubic A, et al., Systemic and Ophthalmic Manifestations in Different Types of Refractive Errors in Patients with Down Syndrome. Medicina, 2022. 58(8): p. 995. [DOI:10.3390/medicina58080995]
39. Haugen OH, Hovding G, and Lundstrom I, Refractive development in children with Down's syndrome: a population based, longitudinal study. Br J Ophthalmol, 2001. 85(6): p. 714-719. [DOI:10.1136/bjo.85.6.714]
40. Berk AT, et al., Ocular findings in 55 patients with Down's syndrome. Ophthalmic Genet, 1996. 17(1): p. 15-19. [DOI:10.3109/13816819609057864]
41. Coats DK, et al., Nasolacrimal outflow drainage anomalies in Down's syndrome. Ophthalmology, 2003. 110(7): p. 1437-1441. [DOI:10.1016/S0161-6420(03)00410-X]
42. Lueder GT, Treatment of nasolacrimal duct obstruction in children with trisomy 21. J AAPOS, 2000. 4(4): p. 230-232. [DOI:10.1067/mpa.2000.105272]
43. Lueder GT, Treatment of nasolacrimal duct obstruction in children with trisomy 21. Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, 2000. 4(4): p. 230-232. [DOI:10.1067/mpa.2000.105272]
44. O'Leary L, et al., Early death and causes of death of people with Down syndrome: a systematic review. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 2018. 31(5): p. 687-708. [DOI:10.1111/jar.12446]
45. O'Leary L, Cooper SA, and Hughes‐McCormack L, Early death and causes of death of people with intellectual disabilities: a systematic review. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 2018. 31(3): p. 325-342. [DOI:10.1111/jar.12417]
46. Baker-Ericzén MJ, Brookman-Frazee L, and Stahmer A, Stress levels and adaptability in parents of toddlers with and without autism spectrum disorders. Research and practice for persons with severe disabilities, 2005. 30(4): p. 194-204. [DOI:10.2511/rpsd.30.4.194]
47. Tomanik S, Harris GE, and Hawkins J, The relationship between behaviours exhibited by children with autism and maternal stress. Journal of Intellectual and Developmental Disability, 2004. 29(1): p. 16-26. [DOI:10.1080/13668250410001662892]
48. Olsson MB and Hwang C, Depression in mothers and fathers of children with intellectual disability. Journal of intellectual disability research, 2001. 45(6): p. 535-543. [DOI:10.1046/j.1365-2788.2001.00372.x]
49. Dyson LL, Response to the presence of a child with disabilities: parental stress and family functioning over time. American journal on mental retardation, 1993.
50. Karami Nejad R, et al., Lived Experience of Parents of Infants with Down Syndrome from Early Diagnosis and Reactions to Child Disability. Tolooebehdasht, 2020. 19(3): p. 12-31. [DOI:10.18502/tbj.v19i3.4170]
51. Rangaswamy K and Bhavani K, Impact of disability on the family and needs of families of disabled children. J. Commu. Guid. Res, 2008. 25(1): p. 121-130.
52. Zeitlin S, Williamson GG, and Rosenblatt WP, The coping with stress model: A counseling approach for families with a handicapped child. Journal of Counseling & Development, 1987. 65(8): p. 443-446. [DOI:10.1002/j.1556-6676.1987.tb00752.x]
53. Benedek RS and Benedek EP, Children of divorce: Can we meet their needs? Journal of Social Issues, 1979. 35(4): p. 155-169. [DOI:10.1111/j.1540-4560.1979.tb00819.x]
54. Stone MB, et al., Improving quality of life of children with oral clefts: perspectives of parents. Journal of Craniofacial Surgery, 2010. 21(5): p. 1358-1364. [DOI:10.1097/SCS.0b013e3181ec6872]
55. Behjati F, et al., Prenatal karyotype analysis of 8245 amniotic fluid samples of Iranian women and report of their chromosomal abnormalities: A 15-year single-center study. Sarem Journal of Medical Research, 2021. 6(4): p. 199-206. [DOI:10.52547/sjrm.6.4.1]
56. Dodd K, et al., Consensus statement of the international summit on intellectual disability and dementia related to post-diagnostic support. Aging & mental health, 2018. 22(11): p. 1406-1415. [DOI:10.1080/13607863.2017.1373065]
57. Skotko B and Bedia RC, Postnatal support for mothers of children with Down syndrome. Mental retardation, 2005. 43(3): p. 196-212. [DOI:10.1352/0047-6765(2005)43[196:PSFMOC]2.0.CO;2]
58. Capone GT, et al., Co‐occurring medical conditions in adults with Down syndrome: A systematic review toward the development of health care guidelines. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018. 176(1): p. 116-133. [DOI:10.1002/ajmg.a.38512]
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
