دوره 6، شماره 1 - ( 1400 )
دوره 6 شماره 1 صفحات 25-19 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Behjati A S, Salahshouri Far I. The Patient with Partial Duplication of Long Arm of Chromosome 5; dup (5) (q22q31.1): A Case Report and Literature Review. SJMR 2021; 6 (1) :19-25
URL: http://saremjrm.com/article-1-209-fa.html
URL: http://saremjrm.com/article-1-209-fa.html
بهجتی امیرسالار، سلحشوری فر ایمان. گزارش یک بیمار دارای دوپلیکاسیون جزیی بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 5، dup(5)(q22q31.1): گزارش مورد و بررسی مقالات. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1400; 6 (1) :19-25
1- آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نور، تهران، ایران.
2- آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نور، تهران، ایران و دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم تحقیقات، تهران، ایران.
2- آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نور، تهران، ایران و دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم تحقیقات، تهران، ایران.
چکیده: (2520 مشاهده)
مقدمه: دوپلیکاسیون کروموزوم شماره ۵ بسیار نادر است. مضاعف‌شدگی جزیی کروموزوم ۵ می‌تواند باعث بروز ناهنجاری‌های مادرزادی متفاوتی شود. نوع ناهنجاری مادرزادی ایجاد شده بستگی به سایز و ناحیه مضاعف شده دارد و می‌تواند علایمی مانند ناهنجاری قلبی مادرزادی، بروز آنومالی در صورت، عقب ماندگی ذهنی و جسمی، تأخیر در رشد و کاهش سطح شنوایی را ایجاد نماید. هدف این مطالعه گزارش یک مورد نادر مضاعف شدگی جزیی در بازوی بلند کروموزوم ۵ می‌باشد.
مشخصات بیمار: نوزاد ۲۰ روزه پسر با تشخیص ناهنجاری قلبی مادرزادی و به قصد تشحیص ناهنجاری کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک نوران در زمستان سال ۹۷ ارجاع داده شد. در کاریوتایپ، آنالیز کروموزومی بر روی نمونه خون نوزاد با استفاده از تکنیکGTG باندینگ با رزولوشن بالا، مضاعف‌شدگی جزیی را بر روی بازوی بلند یکی از کروموزوم‌های 5 نشان داد.
نتیجه‌گیری: یافته‌های سیتوژنتیکی در افراد مبتلا به ناهنجاری قلبی مادرزادی دارای ارزش تشخیصی بالایی است و توصیه می‌شود.
مشخصات بیمار: نوزاد ۲۰ روزه پسر با تشخیص ناهنجاری قلبی مادرزادی و به قصد تشحیص ناهنجاری کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک نوران در زمستان سال ۹۷ ارجاع داده شد. در کاریوتایپ، آنالیز کروموزومی بر روی نمونه خون نوزاد با استفاده از تکنیکGTG باندینگ با رزولوشن بالا، مضاعف‌شدگی جزیی را بر روی بازوی بلند یکی از کروموزوم‌های 5 نشان داد.
نتیجه‌گیری: یافته‌های سیتوژنتیکی در افراد مبتلا به ناهنجاری قلبی مادرزادی دارای ارزش تشخیصی بالایی است و توصیه می‌شود.
نوع مقاله: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1400/3/12 | پذیرش: 1400/3/30 | انتشار: 1400/8/12
دریافت: 1400/3/12 | پذیرش: 1400/3/30 | انتشار: 1400/8/12
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
