دوره 5، شماره 4 - ( 1399 )                   دوره 5 شماره 4 صفحات 159-164 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Mortazavi S M, Saremi A, Vafaee A, Behjati F. De novo Reciprocal Translocation t (2;10) (q33; q11.2) With Fetal Hydrothorax: A Case Report. SJMR. 2020; 5 (4) :159-164
URL: http://saremjrm.com/article-1-201-fa.html
مرتضوی سید مازیار، صارمی ابوطالب، وفایی علی، بهجتی فرخنده. همراهی هیدروتوراکس جنینی با ترانسلوکاسیون t (2;10) (q33; q11.2) دی‌نوو: مطالعه گزارش موردی. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1399; 5 (4) :159-164

URL: http://saremjrm.com/article-1-201-fa.html


1- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
2- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
چکیده:   (51 مشاهده)
مقدمه: هیدروتوراکس یا تجمع مایع لنفاوی در فضای پلور در دوران جنینی یک اختلال مادرزادی نادر می‌باشد که می‌تواند در صورت عدم درمان، به هیدروپس جنینی و یا زایمان زودرس منجر شود. تشخیص به موقع و توراسنتز یا شانت توراکوآمنیوتیک در دوران جنینی می‌تواند موجب کاهش این عوارض شود. هیدروتوراکس جنینی علل مختلفی دارد که از جمله آن‌ها اختلالات کروموزومی می‌باشد. بنابراین، هدف از این مطالعه، گزارش یک مورد همراهی هیدروتوراکس جنینی با ترانسلوکاسیون دی‌نوو [1] t (2;10) (q33; q11.2) بود.
معرفی مورد: در یک خانم باردار با سن بارداری 29 هفته در سونوگرافی جنین، هیدروتوراکس دوطرفه به همراه شیفت مدیاستین به سمت چپ دیده شد. مادر سابقه بیماری خاصی نداشت و سایر غربالگری های مادر و جنین از نظر وجود آنومالی نرمال بود. با توجه به حجم بالای پلورال افیوژن و شیف قلب و مدیاستین به سمت همی‌توراکس چپ، توراسنتز در جنین انجام شد و مایع داخل پلور تخلیه گردید. در بررسی مایع آمنیوتیک و پس از کاریوتایپ، ترانسلوکاسیون de novo (q33;q11.2) (A2;10)  tگزارش گردید.
نتیجه‌گیری: اختلالات کروموزومی از علل مهم ایجاد هیدروتوراکس در دوران جنینی می‌باشند. در این میان، آنوپلوئیدی­ها و در رأس آن‌ها  A45, X شایع‌ترین علل این اختلالات به شمار می‌روند. ترانسلوکاسیون (q33;q11.2) (A2;10)  t دی‌نوو اختلال کروموزومی نادری است. در فرد مورد تحقیق ما، همراهی این اختلال کروموزومی با هیدروتوراکس جنینی دیده می‌شود که این وضعیت پیش از این در چارچوب اطلاعات ما گزارش نشده بود. احتمالاً جهش ژن‌هایی در جایگاه‌های شکست و بست کروموزومی طی فرآیند ترانسلوکاسیون یا در سایر کروموزوم‌ها منجر به ایجاد آنومالی‌ها در جنین شده است. بنابراین، در مورد هیدروتوراکس جنین توصیه می‌شود که بررسی اختلالات شمارشی و ساختاری کروموزومی انجام شود.
 
[1] De Novo Translocation
 
متن کامل [PDF 703 kb]   (11 دریافت)    
نوع مقاله: گزارش مورد | موضوع مقاله: اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1400/6/9 | پذیرش: 1400/6/9 | انتشار: 1400/6/9

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به {مجله تحقيقات پزشكي صارم} می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2021 CC BY-NC 4.0 | {Sarem Journal of Medicine Research}

Designed & Developed by : Yektaweb