مقدمه: نارسایی زودرس تخمدان (POF) به ازکارافتادن عملکرد تخمدانها، آمنوره، نقص در استروئیدهای جنسی و افزایش گنادوتروپینها در قبل از سن 40سالگی زنان گفته میشود. ناهنجاریهای کروموزومی علت 5 الی 10% موارد POF است. هدف این مطالعه، گزارش ناهنجاری کروموزومی با درگیری کروموزوم X در دو فرد مبتلا به POF مراجعهکننده به آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان صارم تهران بود.
مشخصات بیماران: دو بیمار با تشخیص POF به آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان صارم در سال 95-1394 ارجاع شدند. آنالیز کروموزومی یک دختربچه 16ساله و یک خانم 26ساله (هر دو مبتلا به POF) با استفاده از تکنیک GTGباندینگ با رزولوشن بالا، ناهنجاریهای ساختاری کروموزومی را نشان داد که به ترتیب کاریوتایپهای 46,X,der(X) و 45,dic(X;22)(q22;p12) مشاهده شد.
نتیجهگیری: بررسیهای سیتوژنتیک در بیماران مبتلا به POF دارای ارزش تشخیصی بالایی است و توصیه میشود.
نوع مقاله:
گزارش مورد |
موضوع مقاله:
تولیدمثل دریافت: 1397/11/21 | پذیرش: 1398/2/2 | انتشار: 1398/2/9
ارسال پیام به نویسنده مسئول