دوره 3، شماره 2 - ( 1397 )                   دوره 3 شماره 2 صفحات 91-91 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Saremi A. Editorial: Fetal screening; opportunities and challenges. SJMR. 2018; 3 (2) :91-91
URL: http://saremjrm.com/article-1-114-fa.html
صارمی ابوطالب. سخن نخست: غربالگری جنینی- فرصت ها و چالش ها. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1397; 3 (2) :91-91

URL: http://saremjrm.com/article-1-114-fa.html


"مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم" و "پژوهشکده سلولی -مولکولی و سلول های بنیادی صارم"، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران
چکیده:   (2564 مشاهده)

 در حیطه پزشکی غربالگری به عنوان یک برنامه یا راهبرد بررسی جمعیت در رابطه با یک خطر تهدید کننده سلامت با شناسایی افراد در معرض خطر تعریف می شود که هدف آن شناسایی زودرس جهت انجام مداخله یا مدیریت پیش هنگام ابتلا به یک بیماری و عوارض ناشی از آن است. لذا تست یا روش انجام غربالگری لازم است که دارای ویژگی های خاصی باشد که از جمله آن ها می توان به حساس بودن تست، اختصاصیت آن، قابلیت تکرار پذیری، مقبولیت اجتماعی روش توسط مردم و همچنین سادگی در انجام و تفسیر و دسترسی پذیر بودن و ارزان بودن آن (مقرون به صرفه بودن) اشاره داشت. ناگفته پیدا است که بیماری یا مشکلی که برای آن برنامه غربالگری مستمر تدوین می شود نیز، هم باید دارای اهمیت بالینی بالایی باشد و هم قابلیت مداخله و یا پیشگیری و درمان برای آن وجود داشته باشد و هم امکان تشخیص زود هنگام مشکل مقدور باشد. با توجه به ویژگی های فوق الذکر، برنامه غربالگری جنینی به منظور بررسی ناهنجاری های جنینی و نیز بررسی سندروم های تریزومی کروموزوم ۲۱ (داون)، تریزومی کروموزوم ۱۸ (ادواردز)، تریزومی کروموزوم ۱۳ (پاتو) در اکثر کشورهای جهان تدوین و اجرایی شده است که در اینجا می خواهیم که به برخی از فرصت ها و چالش ها و اشتباهات رایج در این مقوله بپردازیم. در برنامه های غربالگری جمعیتی، سیاستگزاری کلان و محاسبات هزینه- اثربخشی از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است که در صورت عدم آشنایی با آن ها، ممکن است کشورها راه را به اشتباه طی کنند و به جای کسب منفعت از یک برنامه سلامت ملی، در مجموع متضرر شوند و منابع سلامت به درستی مصرف نشود. بحث منابع از چنان اهمیتی برخوردار است که سیاست کلی برنامه را نیز دستخوش تغییر می کند. ارائه یک مثال در اینجا می تواند بسیار مفید باشد. در زمان ورود برنامه غربالگری جنینی برای سندروم داون در برنامه ملی سلامت انگلستان، محاسباتی انجام شد و معلوم گردید که بین شیوع ناهنجاری های کرموزومی وابسته به سن مادر و میزان منابع قابل تخصیص باید تعادلی برقرارکرد. از این رو سیاستگزاران تعیین کردند که منابع می توانند بارداری های تا سن بالای ۳۵ سال مادر را پوشش دهند و تمامی مادران باردار را نمی توان وارد برنامه کرد. لذا سن ۳۵ سال را به عنوان حد مرزی برقراری شرایط اولیه غربالگری جنینی انتخاب کردند و قرارداد سن بالای ۳۵ سال برای مادران از آن جا شکل گرفت. جالب توجه این که اکثر مشاوران غربالگری در ایران بدون اطلاع کافی از این روند، چنان بر روی سن بالای ۳۵ سال تاکید دارند که ناخواسته باعث ایجاد ترس و دلهره و اعمال فشار روانی بر مادران بالای ۳۵ سال و خانواده های آنان می شوند تا جایی که چند روز بالاتر از ۳۵ سال را به عنوان فرد در معرض خطر بالای ناهنجاری های جنینی معرفی می کنند. اشتباه دیگری که صورت می گیرد در ارتباط با نحوه استفاده از تکنولوژی های نوین و روش های بسیار حساس و در عین حال گران قیمت مانند cell free DNA  تحت عنوان های (NIFTY یا NIPT (cell free)  است. از آنجائی که مردم ایران بسیار  از روش های نوین استقبال می کنند، مراکز ارائه دهنده خدمت و آزمایشگاه ها بدون ارائه توضیحات کافی و در نظر داشتن نفع عمومی، اقدام به تبلیغ و تشویق حداکثر مردمی برای استفاده از این روش ها می نمایند، تا جایی که بسیاری از آن ها معتقدند که روش cfNDA باید جایگزین روش های غربالگری معمول مارکرهای بیوشیمایی برای تمام مادران باردار در کشور شود، حال آن که چنین دیدگاهیحداقل در حال حاضر به هیچ وجه مقرون به صرفه (cost-benefit) نیست. از طرفی نیز باید یادآوری نمود که چنین روش هایی هر چند که از حساسیت فوق العاده بالایی برخوردارند، اما همچنان در حد یک روش تشخیصی (Diagnostic) نیست و دارای موارد مثبت کاذب به دلایل مختلفی همچون موزائیسم محدود به جفت و... است. لذا باید ضمن احترام  به مردم و فراهم سازی انواع فرصت های نوین ارائه خدمات به ایرانیان بالاخص در مراکز سطح سه (Tertiary)، فرهنگ صحیح و استفاده به جا و به  موقع از امکانات با آگاهی رسانی مناسب را نیز ایجاد نمود. از جمله دیگر نکات مهم قابل ذکر در این مقوله، گزارش نمودن برخی از حالا ت، بیماری ها یا سندرم هایی است که در مطالعات مختلف در حد وجودیک همراهی با نتایج آزمایشات غربالگری (با حساسیت و اختصاصیت پایینتر) مطرح شده اند در حالی که در گایدلاین های بین المللی و ملی هنوز مورد تایید قرار نگرفته اند. لازم است بدانیم که چنین گزارش هایی نه تنها به نفع بیمار نیست بلکه هم برای پزشک و هم برای بیمار دردسرزا هستند و باعث ایجاد استرس، سردرگمی و تحمیل هزینه های غیر ضروری بیشتر می شود و از لحاظ قانونی نیز می تواند مسئله ساز باشد. لذا خطر Overdiagnosis همانند Misdiagnosis همیشه در کمین روش های غربالگری و حتی تشخیصی هستند و هر دو می توانند منشا ایجاد آسیب باشند. نکته آخر در این مبحث اهمیت غنی بودن بانک داده های بومی بالاخص در روش های آماری مبتنی بر جمعیت است. دقت سطح آستانه (MOM (mean of median و   (Threshold) های تعریف شده در این روش ها چه برای مقادیر سونوگرافیک و چه آزمایشگاهی (ماکرهای بیوشیمایی و یا cfDNA) از اهمیت بالایی برخوردار است. لذا بدون داشتن حد آستانه دقیق (که هم مبتنی بر حجم جمعیت پایه مورد بررسی است و هم دقت ذاتی تست) نمی توان از صحت نتایج ارائه شده با میزان مثبت کاذب و منفی کاذب قابل قبول اطمینان حاصل کرد. از آن جائی که ارتقای سلامت مادر و جنین از ابتدای تاسیس جزو اهداف اصلی بیمارستان فوق تخصصی صارم بوده است، در ارائه خدمت مناسب با در نظر داشتن نکات فنی با اهمیت در زمینه غربالگری جنینی نیز سعی داشته که جزو پیشروان باشد. لذا از ابتدای شکل گیری دپارتمان غربالگری جنین صارم، ضمن جذب همکاران زبده بالینی، سونوگرافیک و آزمایشگاهی و تجهیز آزمایشگاه بیوشیمی با دقیق ترین ابزار قابل استفاده روز (مانند دستگاه کریپتور و...) تا چند سال به طور موازی اقدام به جمع آوری داده های مراجعان و غنی سازی بانک داده های بومی نمود تا بتواند یک پایه آماری مناسب در جمعیت مراجعین خود به دست آورد و ضمن آن، دستورالعمل های خود را نیز پیش از تدوین دستورالعمل های وزارت بهداشت، تدوین نموده و به اجرا گذاشت و نمونه دستورالعمل مذکور را نیز برای استفاده بهینه در سایر نقاط کشور، به وزارت متبوع ارسال نمود. این مجموعه آموزشی- پژوهشی و درمانی در راستای به روز رسانی خدمات خود و ارائه خدمات نوین نیز سعی داشته که همچنان جزو پیشگامان باشد و برای ارائه روش  cell free DNA نیز مسیر ارائه خدمت را باز کرده و هم اکنون در صدد بومی سازی ارائه کامل این خدمت در داخل کشور است.

دکتر ابوطالب صارمی
رئیس مرکز تحقیقات صارم

متن کامل [PDF 143 kb]   (792 دریافت)    
نوع مقاله: سخن نخست | موضوع مقاله: ناباروری
دریافت: 1396/6/28 | پذیرش: 1396/6/28 | انتشار: 1396/6/28

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به {مجله تحقيقات پزشكي صارم} می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2021 CC BY-NC 4.0 | {Sarem Journal of Medicine Research}

Designed & Developed by : Yektaweb