دوره 7، شماره 1 - ( 1401 )
دوره 7 شماره 1 صفحات 64-61 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Research code: 0
Ethics code: 0
Clinical trials code: 0
مرکز تحقیقات زنان، زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران ، FarzanehNiknafs@gmail.com
چکیده: (895 مشاهده)
مقدمه: یکی از نادرترین بیماری های ژنتیکی اتوزومال مغلوب، ایکتیوز دلقکی است که ناشی از جهش در ژن ABCA 12 می باشد. میزان شیوع آن 1 در هر 300 هزار تولد می باشد و اغلب به دلیل ابتلای مبتلایان به عفونت های مختلف ثانویه ی پوستی، کاهش شدید آب بدن، اختلالات تنفسی، تشنج و سوء تغذیه، این بیماری از میزان مرگ و میر بالایی برخوردار است.
معرفی مورد: خانمی 32 ساله به صورت طبیعی باردار می شود، مادر باردار هیچگونه نسبت فامیلی با همسر خود نداشته و فاقد بیماری های زمینه ای بوده اند و صرفاً سابقه ی لاپاراسکوپی و برداشتن لوله ی تخمدان راست به دلیل بارداری نابجای خارج رحمی داشته است. دوره ی بارداری بدون هیچ گونه مشکلی سپری شد و در هفته ی 39ام زایمان به صورت طبیعی انجام شد که نوزاد پسر مبتلا به بیماری ایکتیوز و چهره دلقکی و همچنین سندرم سینداکتیلی متولد شد.
نتیجه گیری: انجام آزمایش ژنتیک توسط والدین و بررسی دقیق سونوگرافی به ویژه فرم دهان توسط متخصصین جهت تشخیص زودهنگام این بیماری می تواند مفید باشد. همچنین، آغاز درمان های لازم بلافاصله بعد از تولد به همراه آموزش ها جهت مراقبت پوستی و شیردهی به نوزادان می تواند میزای بقای بیماران مبتلا به ایکتیوز دلقکی را به میزان قابل توجهی افزایش دهد. ضمناً، مشاوره ژنتیک نیز توصیه می گردد.
معرفی مورد: خانمی 32 ساله به صورت طبیعی باردار می شود، مادر باردار هیچگونه نسبت فامیلی با همسر خود نداشته و فاقد بیماری های زمینه ای بوده اند و صرفاً سابقه ی لاپاراسکوپی و برداشتن لوله ی تخمدان راست به دلیل بارداری نابجای خارج رحمی داشته است. دوره ی بارداری بدون هیچ گونه مشکلی سپری شد و در هفته ی 39ام زایمان به صورت طبیعی انجام شد که نوزاد پسر مبتلا به بیماری ایکتیوز و چهره دلقکی و همچنین سندرم سینداکتیلی متولد شد.
نتیجه گیری: انجام آزمایش ژنتیک توسط والدین و بررسی دقیق سونوگرافی به ویژه فرم دهان توسط متخصصین جهت تشخیص زودهنگام این بیماری می تواند مفید باشد. همچنین، آغاز درمان های لازم بلافاصله بعد از تولد به همراه آموزش ها جهت مراقبت پوستی و شیردهی به نوزادان می تواند میزای بقای بیماران مبتلا به ایکتیوز دلقکی را به میزان قابل توجهی افزایش دهد. ضمناً، مشاوره ژنتیک نیز توصیه می گردد.
شماره‌ی مقاله: 7
نوع مقاله: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
بيماری‌های زنان
دریافت: 1401/1/22 | پذیرش: 1401/2/15 | انتشار: 1401/12/2
دریافت: 1401/1/22 | پذیرش: 1401/2/15 | انتشار: 1401/12/2
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |