مقدمه: اختلالات متابولیک نوزادی، گروهی از بیماری‌های بیوشیمیایی ژنتیکی هستند که به واسطه فقدان عملکرد آنزیم‌ها و کمبود فعالیت آنزیمی، سبب اختلال در مسیر متابولیک مربوطه می‌شوند. بیش از هزار بیماری متابولیک شناسایی شده است، اما این بیماری‌ها شیوع کمی دارند. تشخیص این بیماری‌ها بایستی در دوران قبل از بروز علایم باشد. علایم بالینی این بیماری‌ها پیچیده و گوناگون است. غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام و سریع تعداد زیادی از بیماری‌های ژنتیک مادرزادی و متابولیک، با هدف شناسایی و مدیریت نوزاد مبتلا، برای جلوگیری از عوارض، مرگ و معلولیت در ارتباط با یک اختلال متابولیک ارثی است. در این مطالعه، مقالات مرتبط از سایت­های PubMed، Elsevier و Google scholar، هم به فارسی و هم به انگلیسی جستجو شد. در نهایت ۳۸ مقاله دریافت، ترجمه و بررسی عمیق محتوایی شد و تاریخچه بیماری متابولیک نوزادی، علایم بالینی آن در کودکان و بالغین و نیز پیشرفت‌های اخیر در حوزه تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها مورد بررسی قرار گرفت.
نتیجه‌گیری: امروزه استفاده از تکنیک اسپکترومتری جرمی برای آنالیز بیماری‌های متابولیک سبب افزایش توانایی ما در تشخیص واسطه‌های متابولیک و شناسایی و تشخیص تعداد زیادی از بیماری‌های متابولیک با یک نمونه و در یک مرحله کاری شده است. تکنیک اسپکترومتری جرمی می‌تواند تنها با یک قطره خون خشک در روی کاغذ، بیش از ۵۰ نوع بیماری متابولیک را در عرض فقط ۳-۲ دقیقه شناسایی نماید