دوره 2، شماره 4 - ( 1396 )                   دوره 2 شماره 4 صفحات 13-18 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ahmadvand M, Mashhadikhan M, Shafaqati Y, Norouzinia M. A new mutation of FRMD7gene in X-linked congenital nystagmus in an Iranian family. SJRM. 2017; 2 (4) :13-18
URL: http://saremjrm.com/article-1-53-fa.html
احمدوند محمد، مشهدی‌خان مائده، شفقتی یوسف، نوروزی‌نیا مهرداد. گزارش یک جهش جدید در ژن FRMD7 در نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم X در جمعیت یک خانواده ایرانی. دانشنامه صارم در طب باروری. 1396; 2 (4) :13-18

URL: http://saremjrm.com/article-1-53-fa.html


1- دپارتمان ژنتیک مولکولی، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران
2- پژوهشکده سلولی- مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران
3- ‌
4- ، mehrdad.noruzinia@modares.ac.ir
چکیده:   (4207 مشاهده)

اهداف: نیستاگموس مادرزادی یکی از بیماری‌های نسبتاً شایع چشمی است که با نوسانات غیرارادی چشم مشخص می‌شود. هدف این مطالعه بررسی جهش‌های ژن FRMD۷ در بیماری نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم X در جمعیت یک خانواده ایرانی بود.
مواد و روش‌ها: خانواده بزرگی از آذربایجان غربی به مرکز ژنتیک بیمارستان صارم شهر تهران مراجعه کرده بودند که ۱۲ نفر آنها مبتلا به نیستاگموس مادرزادی با الگوی وراثتی غالب وابسته به X بودند. دو ژن وابسته به X در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم X گزارش شده بود که با روش آنالیز پیوستگی مطالعه شد و یافته مثبتی به‌دست نیامد. ویژگی بیماران در این خانواده با مشخصات خانواده‌هایی که دارای جهش در یک ژن وابسته به X دیگر موسوم به FRMD۷ بودند، تطابق داشت. بنابراین ژن FRMD۷ در این خانواده مطالعه شد. از روش غیرمستقیم (linkage) و مستقیم توالی‌یابی (Sequencing) برای بررسی موتاسیون ژن FRMD۷ استفاده شد.
یافته‌ها: این مطالعه منجر به شناسایی موتاسیون c.۳۷C>T شد که تا به حال گزارش نشده است. جهش منجر به تغییر بازآلی سیتوزین به تیمین می‌شود که موجب عدم ترجمه آمینواسید گلوتامین می‌شود که تولید پروتئین ناقصی را به‌دنبال خواهد داشت که به آسانی از بین می‌رود.
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه تاکیدی بر هتروژن‌بودن این بیماری است. لذا اهمیت هرچه بیشتر روی بررسی این ژن به‌عنوان عامل ایجاد نیستاگموس مادرزادی در بین افراد جامعه ایرانی را نشان می‌دهد.

متن کامل [PDF 684 kb]   (985 دریافت)    
نوع مقاله: پژوهشی اصيل | موضوع مقاله: ناباروری
دریافت: 1395/5/31 | پذیرش: 1395/10/15 | انتشار: 1396/11/27

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی دانشنامه صارم در طب باروری می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2021 All Rights Reserved | Sarem Journal of Reproductive Medicine

Designed & Developed by : Yektaweb