دوره 10، شماره 4 - ( 1404 )
دوره 10 شماره 4 صفحات 190-185 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Mohammadian H, Nateghi M R. An Overview of Harlequin Ichthyosis. SJMR 2025; 10 (4) : 3
URL: http://saremjrm.com/article-1-381-fa.html
URL: http://saremjrm.com/article-1-381-fa.html
محمدیان حدیث، ناطقی محمدرضا. ایکتیوز هارلیکوئین. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1404; 10 (4) :185-190
1- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
2- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران & مرکز تحقیقات سلولی-مولکولی و سلولهای بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، ایران
2- مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران & مرکز تحقیقات سلولی-مولکولی و سلولهای بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، ایران
چکیده: (22 مشاهده)
ایکتیوز هارلیکوئین (Harlequin Ichthyosis) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و شدید از گروه اختلالات کراتینیزاسیون مادرزادی است که بهصورت اتوزوم مغلوب به ارث میرسد و به دلیل جهش در ژن ABCA12 بروز مییابد. این جهش موجب نقص در انتقال لیپیدهای اپیدرمی و در نتیجه اختلال در تشکیل سد لیپیدی پوست میشود. نوزادان مبتلا در بدو تولد با پوست بسیار ضخیم، ترکخورده و صفحات شاخی زرهمانند، همراه با اکتروپیون، اکلابیوم و محدودیت حرکتی اندامها متولد میشوند و به دلیل آسیب سد پوستی، در معرض خطر شدید دهیدراسیون، عفونت و اختلالات دمایی قرار دارند.
تشخیص بیماری عمدتاً بالینی است و با بررسیهای ژنتیکی برای شناسایی جهشهای ABCA12 تأیید میشود. در خانوادههای حامل، تشخیص پیش از تولد با آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفت امکانپذیر است. مراقبتهای حمایتی در بخشهای نوزادان (NICU)، شامل حفظ تعادل مایعات، پیشگیری از عفونت، استفاده از نرمکنندهها و درمان با رتینوئیدهای سیستمیک، موجب بهبود بقا و کیفیت زندگی بیماران شده است.
با وجود نبود درمان قطعی، پیشرفتهای اخیر در ژنتیک مولکولی و مراقبتهای نوزادی، امید تازهای برای این بیماران فراهم کرده است. درک دقیق ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ، راهگشای توسعه درمانهای هدفمند و ژنی در آینده خواهد بود.
تشخیص بیماری عمدتاً بالینی است و با بررسیهای ژنتیکی برای شناسایی جهشهای ABCA12 تأیید میشود. در خانوادههای حامل، تشخیص پیش از تولد با آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفت امکانپذیر است. مراقبتهای حمایتی در بخشهای نوزادان (NICU)، شامل حفظ تعادل مایعات، پیشگیری از عفونت، استفاده از نرمکنندهها و درمان با رتینوئیدهای سیستمیک، موجب بهبود بقا و کیفیت زندگی بیماران شده است.
با وجود نبود درمان قطعی، پیشرفتهای اخیر در ژنتیک مولکولی و مراقبتهای نوزادی، امید تازهای برای این بیماران فراهم کرده است. درک دقیق ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ، راهگشای توسعه درمانهای هدفمند و ژنی در آینده خواهد بود.
شمارهی مقاله: 3
واژههای کلیدی: ایکتیوز هارلیکوم، ژن ABCA، اختلالات کراتینیزاسیون مادرزادی، رتینوئیدهای سیستمیک، سد پوستی، جهش ژنتیکی، تشخیص پیش از تولد
نوع مقاله: مروری سیستماتيک |
موضوع مقاله:
بيماريها و اختلالات پوستي
دریافت: 1404/9/18 | پذیرش: 1404/11/18 | انتشار: 1404/11/21
دریافت: 1404/9/18 | پذیرش: 1404/11/18 | انتشار: 1404/11/21
فهرست منابع
1. Rajpopat S, Moss C, Mellerio J, Vahlquist A, Gånemo A, Hellstrom-Pigg M, Ilchyshyn A, Burrows N, Lestringant G, Taylor A, Kennedy C, Paige D, Harper J, Glover M, Fleckman P, Everman D, Fouani M, Kayserili H, Purvis D, Hobson E, Chu C, Mein C, Kelsell D, O'Toole E. Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Arch Dermatol. 2011 Jun;147(6):681-6. doi: 10.1001/archdermatol. 2011.9. Epub 2011 Feb 21. PMID: 21339420.
2. Akiyama M. ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts. Hum Mutat. 2010 Oct;31(10):1090-6. doi: 10.1002/humu.21326. PMID: 20672373.
3. Elkhatib AM, Omar M. Ichthyosis Fetalis. 2023 Aug 7. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. PMID: 32809327.
4. Hotz, Alrun, Julia Kopp, Emmanuelle Bourrat, Vinzenz Oji, Kira Süßmuth, Katalin Komlosi, Bakar Bouadjar, Iliana Tantcheva-Poór, Maritta Hellström Pigg, Regina C. Betz, and et al. 2023. "Mutational Spectrum of the ABCA12 Gene and Genotype-Phenotype Correlation in a Cohort of 64 Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis" Genes 14, no. 3: 717.
5. Tsivilika M, Kavvadas D, Karachrysafi S, Sioga A, Papamitsou T. Management of Harlequin Ichthyosis: A Brief Review of the Recent Literature. Children (Basel). 2022 Jun 15;9(6):893. doi: 10.3390/children9060893. PMID: 35740830; PMCID: PMC9221756.
6. Fnu Nutan, Dirk M Elston, Harlequin Ichthyosis Workup/Aug 08, 2025/
7. https://www.medscape.com/?_gl=1*pn9fg4*_gcl_au*NzQ1MTE3MTMzLjE3NjE2NDMwNjU.
8. Liu J, Zhang X, Wang W, Lan X, Dong M, Yan K, Lei Y, Chen P, Yang M, Shan Q, Jin C. Case Report: Prenatal Diagnosis of a Fetus With Harlequin Ichthyosis Identifies Novel Compound Heterozygous Variants: A Case Report. Front Genet. 2021 Jan 12;11:608196.
9. doi: 10.3389/fgene.2020.608196.
10. PMID: 33510771; PMCID: PMC7835937.
11. Anthony Honigman/ DermNet Editor in Chief: Adjunct A/Prof Amanda Oakley, Dermatologist, Hamilton, New Zealand. Copy edited by Gus Mitchell/Maria McGivern. February 2018.
12. Vijayakumari M, Reddy DK, Routhu M, Vuchuru M, Reddy NS. Prenatal diagnosis of harlequin ichthyosis: a case report. Obstet Gynecol Sci. 2020 Jan;63(1):94-97. doi: 10.5468/ogs.2020.63.1.94. Epub 2019 Dec 9. PMID: 31970133; PMCID: PMC6962590.
13. Richard G. Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. 2001 Jan 10 [updated 2023 Apr 20]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. PMID: 20301593.
14. Schmuth M, Martinz V, Janecke AR, Fauth C, Schossig A, Zschocke J, Gruber R. Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. Eur J Hum Genet. 2013 Feb;21(2):123-33. doi: 10.1038/ejhg.2012.121. Epub 2012 Jun 27. PMID: 22739337; PMCID: PMC3548255.
15. Cheryl Levin; Dirk M Elston / Harlequin Ichthyosis Differential Diagnoses/ Nov 03, 2025 .
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
