دوره 6، شماره 2 - ( 1400 )                   دوره 6 شماره 2 صفحات 124-119 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Banitalebi Dehkordi S, Habibi M, Farahzad A, Zarean E, Sadeghi A, Nozari A. Identification of a Novel Homozygous Mutation in POMT1 Gene by Whole Exome Sequencing on a Fetus Ending in Abortion Therapy: A Case Report. SJMR. 2021; 6 (2) :119-124
URL: http://saremjrm.com/article-1-227-fa.html
بنی طالبی دهکردی ستاره، حبیبی مهوش، فرهزاد آناهیتا، زارعان الهه، صادقی علیرضا، نوذری آهورا. شناسایی جهش هموزیگوت جدید در ژن POMT1 با استفاده از روش توالی یابی اگزوم روی نمونه ی DNA جنین مختوم به سقط درمانی: گزارش موردی. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1400; 6 (2) :124-119

URL: http://saremjrm.com/article-1-227-fa.html


1- کارشناسی ارشد زیست شناسی، سوپروایزر بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی صدرا، تهران، ایران.
2- کارشناسی ارشد زیست شناسی مولکولی، سوپروایزر بخش مولکولی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی صدرا ،تهران، ایران.
3- فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، استادیار گروه مغز و اعصاب کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران.
4- متخصص و جراح زنان و زایمان، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.
5- مدیر آزمایشگاه ژنتیک صدرا، تهران، ایران.
6- دکترای ژنتیک پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد و مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی صدرا، تهران، ایران. ، Ahouranozari@gmail.com
چکیده:   (74 مشاهده)
مقدمه: جهش در ژن POMT1 باعث اختلال در اُ-گلیکوزیلاسیون آلفادیستروگلیکان شده که در نهایت منجر به سندرم واکرواربرگ می­گردد. تقریبا یک پنجم بیماران مبتلا به سندرم واکرواربرگ جهش در این ژن و فقدان فعالیت مانوزیل­ترانسفراز را نشان می­دهند. با توجه به نقش کلیدی آلفادیستروگلیکان در تکوین مغز، چشم و سیستم عضلانی، جهش در ژن POMT1 با علایم دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD) همراه با ناهنجاری­های شدید در مغز و چشم خواهد بود.
معرفی مورد: زن و شوهری غیرمنسوب از یک جمعیت 6000 نفری با سابقه دو بار بارداری مختوم به سقط ­درمانی به آزمایشگاه ژنتیک صدرا در شهرکرد، توسط پریناتولوژیست ارجاع داده شدند. براساس شواهد سونوگرافی در بارداری اول هیدروسفالی، مننگوسل و کلیه پلی­کیستیک و در بارداری دوم نیز هیدروسفالی و مننگوسل، کیست­های کوچک متعدد در کلیه، ونتریکولومگالی شدید، بطن دیلاته­شده و مثانه فاقد ادرار تشخیص داده­ شده­ بود. لذا، بررسی توالی­یابی اگزوم WES بر مبنای درخواست پزشک روی جنین دوم به عمل آمد. سپس آنالیز بیوانفورماتیک بر مبنای یافته­های سونوگرافی جنین به انجام رسید.
بحث و نتیجه گیری: با توجه به شواهد سونوگرافی­های انجام شده از هر دو بارداری پس از انجام WES جنین و انجام آنالیز بیوانفورماتیک بر مبنای اطلاعات بالینی جنین، مطابق با یافته­های سونوگرافی به همراه سندرم واکرواربرگ به دلیل جهش هموزیگوت در ژن POMT1 توسط دو پزشک متخصص پریناتولوژی و فوق ­تخصص مغز و اعصاب اطفال به تایید رسید و سپس با استفاده از روش توالی‌یابی سنگر تایید و در خانواده کوسگرگیت (Cosegregated) شد. این یافته جهت بررسی تشخیص پیش از تولد مرحله دوم این خانواده استفاده خواهد شد.
شماره‌ی مقاله: 7
متن کامل [PDF 1668 kb]   (16 دریافت)    
نوع مقاله: گزارش مورد | موضوع مقاله: اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1400/6/20 | پذیرش: 1401/5/3 | انتشار: 1401/5/3

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به {مجله تحقيقات پزشكي صارم} می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2022 CC BY-NC 4.0 | {Sarem Journal of Medicine Research}

Designed & Developed by : Yektaweb