مقدمه: دوپلیکاسیون کروموزوم شماره ۵ بسیار نادر است. مضاعف‌شدگی جزیی کروموزوم ۵ می‌تواند باعث بروز ناهنجاری‌های مادرزادی متفاوتی شود. نوع ناهنجاری مادرزادی ایجاد شده بستگی به سایز و ناحیه مضاعف شده دارد و می‌تواند علایمی مانند ناهنجاری قلبی مادرزادی، بروز آنومالی در صورت، عقب ماندگی ذهنی و جسمی، تأخیر در رشد و کاهش سطح شنوایی را ایجاد نماید. هدف این مطالعه گزارش یک مورد نادر مضاعف شدگی جزیی در بازوی بلند کروموزوم ۵ می‌باشد.
مشخصات بیمار: نوزاد ۲۰ روزه پسر با تشخیص ناهنجاری قلبی مادرزادی و به قصد تشحیص ناهنجاری کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک نوران در زمستان سال ۹۷ ارجاع داده شد. در کاریوتایپ، آنالیز کروموزومی بر روی نمونه خون نوزاد با استفاده از تکنیکGTG  باندینگ با رزولوشن بالا، مضاعف‌شدگی جزیی را بر روی بازوی بلند یکی از کروموزوم‌های 5 نشان داد.
نتیجه‌گیری: یافته‌های سیتوژنتیکی در افراد مبتلا به ناهنجاری قلبی مادرزادی دارای ارزش تشخیصی بالایی است و توصیه می‌شود.