دوره 6، شماره 1 - ( 1400 )                   دوره 6 شماره 1 صفحات 25-19 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


1- آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نور، تهران، ایران.
2- آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نور، تهران، ایران و دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم تحقیقات، تهران، ایران.
چکیده:   (166 مشاهده)
مقدمه: دوپلیکاسیون کروموزوم شماره ۵ بسیار نادر است. مضاعف‌شدگی جزیی کروموزوم ۵ می‌تواند باعث بروز ناهنجاری‌های مادرزادی متفاوتی شود. نوع ناهنجاری مادرزادی ایجاد شده بستگی به سایز و ناحیه مضاعف شده دارد و می‌تواند علایمی مانند ناهنجاری قلبی مادرزادی، بروز آنومالی در صورت، عقب ماندگی ذهنی و جسمی، تأخیر در رشد و کاهش سطح شنوایی را ایجاد نماید. هدف این مطالعه گزارش یک مورد نادر مضاعف شدگی جزیی در بازوی بلند کروموزوم ۵ می‌باشد.
مشخصات بیمار: نوزاد ۲۰ روزه پسر با تشخیص ناهنجاری قلبی مادرزادی و به قصد تشحیص ناهنجاری کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک نوران در زمستان سال ۹۷ ارجاع داده شد. در کاریوتایپ، آنالیز کروموزومی بر روی نمونه خون نوزاد با استفاده از تکنیکGTG  باندینگ با رزولوشن بالا، مضاعف‌شدگی جزیی را بر روی بازوی بلند یکی از کروموزوم‌های 5 نشان داد.
نتیجه‌گیری: یافته‌های سیتوژنتیکی در افراد مبتلا به ناهنجاری قلبی مادرزادی دارای ارزش تشخیصی بالایی است و توصیه می‌شود.
متن کامل [PDF 1196 kb]   (92 دریافت)    
نوع مقاله: گزارش مورد | موضوع مقاله: اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1400/3/12 | پذیرش: 1400/3/30 | انتشار: 1400/8/12

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.