BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
URL: http://saremjrm.com/article-1-88-fa.html
2-
3- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بیمارستان مفید، تهران، ایران
4- دپارتمان زیست شناسی سلولی و ژنتیک، دانشگاه اراسموس، روتردام، هلند
5- موسسه آلبرشت کوسل، کمپانی سنتوژن، آلمان
6- دپارتمان ژنتیک، پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران
مشخصات بیماران: بیماری تی‌ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیک است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز A و تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم‌های سلولی است. مشخصه بیماری شامل ضعف پیش‌رونده، ازدست‌رفتن مهارت‌های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود ۳ تا ۶ماهگی است. همچنین تقریباً در تمام بیماران، تشنج، کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیش‌رونده که در معاینه ته چشم به‌شکل لکه قرمز گیلاسی دوطرفه است، مشاهده می‌شود.
در این مقاله ۶ مورد کودک مبتلا به بیماری تی‌ساکس که دارای علایم فوق بودند گزارش شد. بررسی آنزیمی در مورد آنان انجام شد که در هر ۶ بیمار کاهش قابل توجه در میزان آنزیم هگزوزآمینیداز A مشاهده شد.
نتیجه‌گیری: برای پیشگیری از تکرار بیماری تی‌ساکس، اندازه‌گیری فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A به روش مولکولی و ژنتیکی و بررسی جهش در ژن هگزوزآمینیداز ضروری است. در این صورت می‌توان با تشخیص قبل از تولد، جنین‌های مبتلا را شناسایی و با موافقت والدین، از تولد فرزند مبتلای دیگر جلوگیری کرد.
دریافت: 1395/5/27 | پذیرش: 1395/10/3 | انتشار: 1396/12/1
