دوره 2، شماره 4 - ( 1396 )                   دوره 2 شماره 4 صفحات 35-38 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hadipour Z, Shafeghati Y, Tonekaboni H, Verheijen F, Rolfs A, Hadipour F. Tay-Sachs Disease; Report of 6 Iranian Patients and Review of Literature . SJRM. 2017; 2 (4) :35-38
URL: http://saremjrm.com/article-1-88-fa.html
هادی پور زهرا، شفقتی یوسف، تنکابنی حسن، ورهاژن اف -دبلیو، رولفر ارنولت، هادی پور فاطمه. معرفی 6 بیمار مبتلا به بیماری تی‌ساکس و مرور منابع پزشکی. دانشنامه صارم در طب باروری. 1396; 2 (4) :35-38

URL: http://saremjrm.com/article-1-88-fa.html


1- دپارتمان ژنتیک، پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران ، Dr.hadipour@yahoo.com
2- ‌
3- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بیمارستان مفید، تهران، ایران
4- دپارتمان زیست شناسی سلولی و ژنتیک، دانشگاه اراسموس، روتردام، هلند
5- موسسه آلبرشت کوسل، کمپانی سنتوژن، آلمان
6- دپارتمان ژنتیک، پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران
چکیده:   (2973 مشاهده)

مشخصات بیماران: بیماری تی‌ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیک است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز A و تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم‌های سلولی است. مشخصه بیماری شامل ضعف پیش‌رونده، ازدست‌رفتن مهارت‌های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود ۳ تا ۶‌ماهگی است. همچنین تقریباً در تمام بیماران، تشنج، کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیش‌رونده که در معاینه ته چشم به‌شکل لکه قرمز گیلاسی دوطرفه است، مشاهده می‌شود.
در این مقاله ۶ مورد کودک مبتلا به بیماری تی‌ساکس که دارای علایم فوق بودند گزارش شد. بررسی آنزیمی در مورد آنان انجام شد که در هر ۶ بیمار کاهش قابل ‌توجه در میزان آنزیم هگزوزآمینیداز A مشاهده شد.
نتیجه‌گیری: برای پیشگیری از تکرار بیماری تی‌ساکس، اندازه‌گیری فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A به روش مولکولی و ژنتیکی و بررسی جهش در ژن هگزوزآمینیداز ضروری است. در این صورت می‌توان با تشخیص قبل از تولد، جنین‌های مبتلا را شناسایی و با موافقت والدین، از تولد فرزند مبتلای دیگر جلوگیری کرد.

متن کامل [PDF 440 kb]   (953 دریافت)    
نوع مقاله: گزارش سری | موضوع مقاله: تولیدمثل
دریافت: 1395/5/27 | پذیرش: 1395/10/3 | انتشار: 1396/12/1

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی دانشنامه صارم در طب باروری می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2021 All Rights Reserved | Sarem Journal of Reproductive Medicine

Designed & Developed by : Yektaweb