دوره 1، شماره 2 - ( 1396 )                   دوره 1 شماره 2 صفحات 73-76 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Shafaghati Y, Sarkheil P, Baghdadi T, Hadipour F, Hadipour Z, Noruzinia M. Osteogenesis Imperfecta or Fanconi-Bickel Syndrome? (Report of a Very Rare Disease Due to New Mutation on GLUT2 Gene). SJRM. 2017; 1 (2) :73-76
URL: http://saremjrm.com/article-1-39-fa.html
شفقتی یوسف، سرخیل پیمانه، بغدادی تقی، هادی پور فاطمه، هادی پور زهرا، نوروزی نیا مهرداد. استئوژنز ایمپرفکتا یا سندروم فانکونی-بیکل؟ (گزارش یک بیماری بسیار نادر به‌دلیل جهش جدید در ژن GLUT2). دانشنامه صارم در طب باروری. 1396; 1 (2) :73-76

URL: http://saremjrm.com/article-1-39-fa.html


1- ، dr.yshafagh@gmail.com
2- دپارتمان ژنتیک پزشکی، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران
3- بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
4- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران
چکیده:   (7242 مشاهده)

مشخصات بیمار: بیماری فانکونی- بیکل، یک اختلال نادر در متابولیزم کربوهیدرات‌ها است. بیماری با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می‌شود. برخی بیماری را جزء گلیکوژنوزها طبقه‌بندی کرده‌اند که درست به نظر نمی‌رسد، زیرا علت این بیماری اختلال در متابولیزم گلیکوژن نیست، بلکه در انتقال قندها از کانال غشایی GLUT۲ است. ویژگی‌های آن شامل گلیکوژنوز هپاتورنال، اسیدوز توبولار از نوع پروکسیمال، اختلال در مصرف گلوکز و گالاکتوز، راشیتیسم هیپوفسفاتمیک مقاوم به درمان و تاخیر رشد ناشی از آن است. اما غیرتیپیک‌بودن نشانه‌ها می‌تواند به‌غلط منجر به تشخیص‌های اولیه دیگری چون استئوژنز ایمپرفکتا شود.
دختر ۵/۳ساله‌ای با تشخیص احتمالی استئوژنز ایمپرفکتا برای درمان دوره‌ای پامیدرونات معرفی شد. کودک حاصل ازدواج خویشاوندی بود و مشکلی در سابقه بارداری و زایمان ذکر نشده بود. به‌دلیل تاخیر حرکتی و شکستگی‌های مکرر تشخیص در آغاز بیماری استئوژنز مطرح شد. در پیگیری‌های بعدی معلوم شد بیمار دچار راشیتیسم مقاوم به درمان است. به‌تدریج نشانه‌های بزرگی کبد جلب توجه می‌کرد که با بیوپسی، انباشته‌شدن گلیکوژن در آن تایید شد. سپس به‌آرامی گرفتاری کلیوی با نشانه‌های سندروم فانکونی و اسیدوز توبولر در بیمار بروز کرد.
نتیجه‌گیری: با توجه به نشانه‌های بیان‌شده بیماری بسیار نادر سندروم
فانکونی- بیکل برای بیمار مطرح شد. با بررسی مولکولی در ژن عامل بیماری به‌نام
Glucose Transporter ۲ (GLUT۲)، این بیماری تایید شد. نوع جهش در بیمار، برای اولین‌بار شناسایی شد که پیش از این در منابع پزشکی گزارش نشده بود.

 

متن کامل [PDF 534 kb]   (883 دریافت)    
نوع مقاله: گزارش مورد | موضوع مقاله: ناباروری
دریافت: 1394/10/21 | پذیرش: 1395/2/29 | انتشار: 1396/3/26

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی دانشنامه صارم در طب باروری می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2020 All Rights Reserved | Sarem Journal of Reproductive Medicine

Designed & Developed by : Yektaweb