دوره 6، شماره 2 - ( 1400 )
دوره 6 شماره 2 صفحات 93-85 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Pashaei M, Abdi A, Mousavi F, Bagherizadeh I, Dokhanchi A, Ghadami E, et al . Prevalence of Chromosomal Abnormalities in Patients with Consanguineous Marriages Referred to Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. SJMR 2021; 6 (2) : 3
URL: http://saremjrm.com/article-1-218-fa.html
URL: http://saremjrm.com/article-1-218-fa.html
پاشایی مهدیه، عبدی اکرم، موسوی فهیمه، باقری زاده ایمان، دخانچی عاطفه، قدمی انسیه، و همکاران.. شیوع ناهنجاری‌های کروموزومی در بیماران با ازدواجهای خویشاوندی ارجاع شده به بیمارستان زنان و زایمان صارم. مجله تحقيقات پزشكي صارم. 1400; 6 (2) :85-93
مهدیه پاشایی1 
، اکرم عبدی2 ، فهیمه موسوی2 ، ایمان باقری زاده2 ، عاطفه دخانچی2 ، انسیه قدمی2 ، کامران بهادری3 ، ابوطالب صارمی2 
، فرخنده بهجتی* 4
، اکرم عبدی2 ، فهیمه موسوی2 ، ایمان باقری زاده2 ، عاطفه دخانچی2 ، انسیه قدمی2 ، کامران بهادری3 ، ابوطالب صارمی2 ، فرخنده بهجتی* 4
1- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران.
2- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران.
3- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
4- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران. ،f_behjati@uswr.ac.ir
2- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران.
3- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
4- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران. ،
چکیده: (2611 مشاهده)
مقدمه: ازدواج بین خویشاوندان نزدیک را ازدواج خویشاوندی می‌گویند. ازدواجهای خویشاوندی منجر به بیان ژن‌های مغلوب اتوزومی می‌شود که حداقل از یک جد مشترک به ارث می‌رسد. ازدواج خویشاوندی در خاورمیانه از جمله ایران با فراوانی 30 تا 85 درصد شایع است. مطالعه ی حاضر به بررسی شیوع اختلالات کروموزومی در ازدواجهای خویشاوندی می‌پردازد.
مواد روش‌ها: بررسی سیتوژنتیک در 1055 نفر بیمار با ازدواج خویشاوندی، با استفاده از تکنیک سیتوژنتیکی GTG-banding مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. تعداد 969 نفر بیمار برای مشاوره ژنتیک به علت ازدواج خویشاوندی و 86 نفر بیمار به علت ازدواج خویشاوندی همراه با سایر علل که شامل سابقه سقط مکرر و ناباروری، ناتوانی ذهنی، مرگ نوزاد، مرده‌زایی و فرزند با ناهنجاری کروموزومی مراجعه نمودند.
یافته‌ها: ناهنجاری‌های کروموزومی در 34 نفر بیمار (3.22 درصد) یافت شد. بیشتر ناهنجاری‌ها از نوع ساختاری بودند (97 درصد). ناهنجاری‌های کروموزومی در 15 مورد از زنان (44.1 درصد) و 19 مورد از مردان (55.9 درصد) مشاهده شد. واژگونی‌ها فراوان‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی (61.70 درصد) تشخیص داده شده در این مطالعه بودند. واژگونی پری‌سنتریک حول سانترومر کروموزوم 9 در تعداد 18 نفر بیمار (1.7 درصد) وجود داشت. همچنین، واژگونی پری‌سنتریک در ناحیه هتروکروماتین حول سانترومر کروموزوم 1 و ناحیه سانترومر کروموزوم 2 هر کدام در یک بیمار مشاهده شدند. واژگونی پاراسانتریک در کروموزوم 14 در یک مورد پیدا شد. یک بیمار واجد واژگونی پری‌سنتریک بزرگ در یک کروموزوم 9 بود. جابجایی رابرتسونین در 3 نفر بیمار و جابجایی دو طرفه در 5 نفر بیمار دیده شد. یک بیمار واجد دخول قطعه‌ای از کروموزوم با منشا ناشناخته درون بازوی کوتاه کروموزوم 3 بود. یک مورد واجد کروموزوم مارکر بود که اندازه آن کوچک، متاسانتریک و در دو انتها ساتلایت داشت و به نظر نمی‌آمد که حاوی ماده یوکروماتین باشد. در بیماران با علت مراجعه ازدواج خویشاوندی و سایر علل، فقط بیماران با سابقه سقط مکرر (3 مورد ناهنجار) و ناباروری (1 مورد ناهنجار) واجد ناهنجاری کروموزومی بودند. نرخ ناهنجاری کروموزومی در افراد با علت ازدواج خویشاوندی 3.09 درصد در مقایسه با 4.65 درصد در افراد با ازدواج خویشاوندی همراه با سقط مکرر یا ناباروری بود.
نتیجه‌گیری: با توجه به نرخ بالای ناهنجاری‌های کروموزومی در ازدواج های خویشاوندی (3.09 درصد) و ازدواج خویشاوندی با سابقه سقط مکرر یا ناباروری (4.65 درصد) در این مطالعه در مقایسه با جمعیت عادی که کمتر از 1 درصد است و همچنین میزان بالای ازدواجهای خویشاوندی در جمعیت ایران، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بررسی کروموزومی، امری ضروری می‌باشد.
مواد روش‌ها: بررسی سیتوژنتیک در 1055 نفر بیمار با ازدواج خویشاوندی، با استفاده از تکنیک سیتوژنتیکی GTG-banding مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. تعداد 969 نفر بیمار برای مشاوره ژنتیک به علت ازدواج خویشاوندی و 86 نفر بیمار به علت ازدواج خویشاوندی همراه با سایر علل که شامل سابقه سقط مکرر و ناباروری، ناتوانی ذهنی، مرگ نوزاد، مرده‌زایی و فرزند با ناهنجاری کروموزومی مراجعه نمودند.
یافته‌ها: ناهنجاری‌های کروموزومی در 34 نفر بیمار (3.22 درصد) یافت شد. بیشتر ناهنجاری‌ها از نوع ساختاری بودند (97 درصد). ناهنجاری‌های کروموزومی در 15 مورد از زنان (44.1 درصد) و 19 مورد از مردان (55.9 درصد) مشاهده شد. واژگونی‌ها فراوان‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی (61.70 درصد) تشخیص داده شده در این مطالعه بودند. واژگونی پری‌سنتریک حول سانترومر کروموزوم 9 در تعداد 18 نفر بیمار (1.7 درصد) وجود داشت. همچنین، واژگونی پری‌سنتریک در ناحیه هتروکروماتین حول سانترومر کروموزوم 1 و ناحیه سانترومر کروموزوم 2 هر کدام در یک بیمار مشاهده شدند. واژگونی پاراسانتریک در کروموزوم 14 در یک مورد پیدا شد. یک بیمار واجد واژگونی پری‌سنتریک بزرگ در یک کروموزوم 9 بود. جابجایی رابرتسونین در 3 نفر بیمار و جابجایی دو طرفه در 5 نفر بیمار دیده شد. یک بیمار واجد دخول قطعه‌ای از کروموزوم با منشا ناشناخته درون بازوی کوتاه کروموزوم 3 بود. یک مورد واجد کروموزوم مارکر بود که اندازه آن کوچک، متاسانتریک و در دو انتها ساتلایت داشت و به نظر نمی‌آمد که حاوی ماده یوکروماتین باشد. در بیماران با علت مراجعه ازدواج خویشاوندی و سایر علل، فقط بیماران با سابقه سقط مکرر (3 مورد ناهنجار) و ناباروری (1 مورد ناهنجار) واجد ناهنجاری کروموزومی بودند. نرخ ناهنجاری کروموزومی در افراد با علت ازدواج خویشاوندی 3.09 درصد در مقایسه با 4.65 درصد در افراد با ازدواج خویشاوندی همراه با سقط مکرر یا ناباروری بود.
نتیجه‌گیری: با توجه به نرخ بالای ناهنجاری‌های کروموزومی در ازدواج های خویشاوندی (3.09 درصد) و ازدواج خویشاوندی با سابقه سقط مکرر یا ناباروری (4.65 درصد) در این مطالعه در مقایسه با جمعیت عادی که کمتر از 1 درصد است و همچنین میزان بالای ازدواجهای خویشاوندی در جمعیت ایران، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بررسی کروموزومی، امری ضروری می‌باشد.
شماره‌ی مقاله: 3
واژه‌های کلیدی: ازدواج خویشاوندی، مشاوره ژنتیک، ناهنجاری‌های کروموزومی،GTG-banding ، سقط مکرر، ناباروری
نوع مقاله: پژوهشی اصيل |
موضوع مقاله:
اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1400/6/10 | پذیرش: 1400/6/22 | انتشار: 1400/10/18
دریافت: 1400/6/10 | پذیرش: 1400/6/22 | انتشار: 1400/10/18
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
