Sarem Journal of Medical Research
مجله تحقيقات پزشكي صارم
SJMR
Medical Sciences
http://saremjrm.com
1
admin
2251-8215
2476-3470
10.52547/sjrm
2476-3470
fa
jalali
1400
7
1
gregorian
2021
10
1
6
3
online
1
fulltext
fa
ارزیابی و گزارش کاربردArray-CGH در تشخیص پیش از تولد و پس از زایمان و محصولات سقط مراجعه کننده به یک آزمایشگاه تشخیصی در تهران
Evaluation and Report of Array-CGH Utility in prenatal and postnatal diagnosis and abortion products referred to a Diagnostic Laboratory in Tehran
اختلالات ژنتيک ناباروری
Sterility Genetical Disorders
پژوهشی تاريخی
Historical Research
<div style="text-align: justify;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="font-size:12px;"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><strong>هدف:</strong> </span><span lang="AR-SA">روش هیبریداسیون ژنومیک مقایسه ای</span> <span lang="AR-SA">(</span><span dir="LTR">Array</span><span dir="LTR">-</span><span dir="LTR">CGH</span><span lang="AR-SA">) در آزمایشگاههای تشخیصی برای ارزیابی افراد دارای ناتوانی ذهنی/تاخیر رشد و نمو، اختلالات طیف اوتیسم، ناهنجاریهای مادرزادی متعدد/ویژگیهای بدشکلی، تشخیص قبل از تولد و محصولات بارداری استفاده شده است</span><span lang="AR-SA">. </span><span dir="LTR"> Array-CGH</span><span lang="AR-SA">کل ژنوم قابل دسترس از نظر بالینی می تواند بازآرایی ها/ناهنجاری های کروموزومی نامتعادل را با پوشش حدود یک پروب در هر 6 کیلو بایت تا یک پروب در هر 70 کیلوبایت تشخیص دهد.</span><span dir="LTR"><span style="font-family:"Cambria",serif"></span></span></span></span><br>
<span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><strong><span lang="FA">مواد و روشها:</span></strong> <span lang="AR-SA">ما </span><span lang="AR-SA">نتایج</span> <span dir="LTR"> Array-CGH</span><span lang="AR-SA">از</span><span lang="AR-SA"> 142 نفر بیمار مراجعهکننده به آزمایشگاه سیتوژنتیک در بیمارستان زنان صارم را برای بررسی سیتوژنتیک در سالهای 1396 تا 1399 گزارش میکنیم. آن ها شامل 60 مورد قبل از تولد با استفاده از مایع آمنیوتیک، 52 مورد فرآوردههای حاملگی و 30 نمونه خون محیطی برای موارد بعد از تولد بودند. آنالیز کروموزومی و </span> <span dir="LTR">Array-CGH</span><span lang="AR-SA">برای اکثر نمونه های ارجاع شده انجام شد</span><span dir="LTR">.</span></span></span><br>
<span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><strong><span lang="FA">یافته ها:</span></strong><b> </b><span lang="AR-SA">از هر 52 جنین سقط شده، 4 مورد نتایج پاتوژنیک </span><span dir="LTR">Array-CGH</span><span lang="AR-SA"> از جمله: دو جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 21 (سازگار با تریزومی 21)، یک جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 9 (سازگار با تریزومی 9) و یک جنین دختر با افزایش پاتوژنیک</span><span dir="LTR">Mb 78.2 </span><span lang="AR-SA"> در</span><span dir="LTR">13q13.3q34 </span> <span lang="AR-SA">و حذف </span><span dir="LTR">Kb 612</span> <span lang="AR-SA">در</span><span dir="LTR">20p13p13</span> <span lang="AR-SA"> که به ترتیب با 175 و 7 ژن</span> <span dir="LTR">OMIM</span> <span lang="AR-SA">همپوشانی دارند. نتیجه کاریوتایپ جنین سقط شده بعدی</span><span dir="LTR">46,XX,der(20)t(13;20)(q13;p13)</span> <span lang="AR-SA"> است که از پدر منشاء می گیرد. همچنین، 5 مورد از 60 مورد مایع آمنیون قبل از تولد، ناهنجاری های کروموزومی بیماری زا را نشان داد. تعداد 10 نمونه از 30 نمونه ی خون محیطی بعد از تولد، نتایج کروموزومی</span><br>
<span dir="LTR">Array-CGH</span><span lang="AR-SA">غیرطبیعی را نشان دادند.</span><span lang="FA"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></span><br>
<strong><span dir="RTL" lang="FA">نتیجه گیری:</span></strong> <span dir="RTL" lang="AR-SA">نتایج این گزارش بر اهمیت همراهی کاریوتایپینگ کلاسیک با </span> Array-CGH<span dir="RTL" lang="AR-SA">در مدیریت بهتر بیماران تاکید دارد.</span></span></span></div>
<div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:Tahoma;"><b>Objective:</b> Array comparative genomic hybridization (Array-CGH) has been used in diagnostic laboratories for the evaluation of individuals with intellectual disability/developmental delay, autism spectrum disorders, multiple congenital anomalies/dysmorphic features, prenatal diagnosis, and products of conception. Clinically available whole-genome aCGH can detect unbalanced chromosomal rearrangements/abnormalities with coverage of about one probe per 6 kb to one probe per 70 kb.<br>
<b>Materials and Methods:</b> We report the aCGH results of 142 patients referred to Sarem Cytogenetic laboratory, Sarem Women's Hospital for cytogenetic analysis between 2017 and 2020. They comprised 60 prenatal cases using amniotic fluid, 52 cases of products of conception, and 30 peripheral blood samples for postnatal cases. Chromosome analysis and aCGH were done for most of the referred samples.<br>
<strong>Results</strong><b>:</b><b> </b>Four out of fifty-two aborted fetuses had pathogenic aCGH results including; two male fetuses with gain of whole chromosome 21 (compatible with trisomy 21), one male fetus with a gain of whole chromosome 9 (compatible with trisomy 9), and one female fetus with a pathogenic gain of 78.2 Mb on 13q13.3q34 and loss of 612 Kb on 20p13p13 which overlap with 175 and 7 OMIM genes, respectively. The later aborted fetus's karyotype result is 46,XX ,der(20)t(13;20)(q13;p13) which is originated from the father. Also, five out of sixty prenatal amnion fluid's analysis demonstrated pathogenic chromosomal abnormalities. Ten out of thirty postnatal peripheral blood samples showed abnormal chromosomal aCGH results.<br>
<b>Conclusion:</b><b> </b>The results of this report emphasize the importance of the combination of classic karyotyping with aCGH in better management of the patients.</span></span><br>
</div>
Array Comparative Genomic Hybridization؛ قبل از تولد؛ پس از تولد؛ ناهنجاریهای کروموزومی.
,Array Comparative Genomic Hybridization,Prenatal,Postnatal,Chromosome Abnormalities.
135
141
http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-67-5&slc_lang=fa&sid=1
Fatemeh
Vand-Rajabpour
فاطمه
وندرجب پور
10031947532846003995
10031947532846003995
No
Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran.
مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران.
Fahimeh
Mousavi
فهیمه
موسوی
10031947532846003996
10031947532846003996
No
Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran.
مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران.
Roxana
Kariminejad
رکسانا
کریم نژاد
10031947532846003997
10031947532846003997
No
Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran.
مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی، تهران، ایران.
Iman
Bagherizadeh
ایمان
باقری زاده
10031947532846003998
10031947532846003998
No
Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran.
Kamran
Bahadory
کامران
بهادری
10031947532846003999
10031947532846003999
No
Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran.
مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
Sima
Giti
سیما
گیتی
10031947532846004000
10031947532846004000
No
Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran.
مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
Mozhgan
Karamniayefar
مژگان
کرم نیای فر
10031947532846004001
10031947532846004001
No
Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran.
مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
Farkhondeh
Behjati
فرخنده
بهجتی
fbehjati@gmail.com
10031947532846004002
10031947532846004002
Yes
Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. & Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران.