AU - Mortazavi, Seyed Mazyar AU - Saremi, A. AU - Vafaee, Ali AU - Behjati, Farkhondeh TI - De novo Reciprocal Translocation t (2;10) (q33; q11.2) With Fetal Hydrothorax: A Case Report PT - JOURNAL ARTICLE TA - saremjm JN - saremjm VO - 5 VI - 4 IP - 4 4099 - http://saremjrm.com/article-1-201-fa.html 4100 - http://saremjrm.com/article-1-201-fa.pdf SO - saremjm 4 AB  - مقدمه: هیدروتوراکس یا تجمع مایع لنفاوی در فضای پلور در دوران جنینی یک اختلال مادرزادی نادر می‌باشد که می‌تواند در صورت عدم درمان، به هیدروپس جنینی و یا زایمان زودرس منجر شود. تشخیص به موقع و توراسنتز یا شانت توراکوآمنیوتیک در دوران جنینی می‌تواند موجب کاهش این عوارض شود. هیدروتوراکس جنینی علل مختلفی دارد که از جمله آن‌ها اختلالات کروموزومی می‌باشد. بنابراین، هدف از این مطالعه، گزارش یک مورد همراهی هیدروتوراکس جنینی با ترانسلوکاسیون دی‌نوو [1] t (2;10) (q33; q11.2) بود. معرفی مورد: در یک خانم باردار با سن بارداری 29 هفته در سونوگرافی جنین، هیدروتوراکس دوطرفه به همراه شیفت مدیاستین به سمت چپ دیده شد. مادر سابقه بیماری خاصی نداشت و سایر غربالگری های مادر و جنین از نظر وجود آنومالی نرمال بود. با توجه به حجم بالای پلورال افیوژن و شیف قلب و مدیاستین به سمت همی‌توراکس چپ، توراسنتز در جنین انجام شد و مایع داخل پلور تخلیه گردید. در بررسی مایع آمنیوتیک و پس از کاریوتایپ، ترانسلوکاسیون de novo (q33;q11.2) (A2;10) tگزارش گردید. نتیجه‌گیری: اختلالات کروموزومی از علل مهم ایجاد هیدروتوراکس در دوران جنینی می‌باشند. در این میان، آنوپلوئیدی­ها و در رأس آن‌ها A45, X شایع‌ترین علل این اختلالات به شمار می‌روند. ترانسلوکاسیون (q33;q11.2) (A2;10) t دی‌نوو اختلال کروموزومی نادری است. در فرد مورد تحقیق ما، همراهی این اختلال کروموزومی با هیدروتوراکس جنینی دیده می‌شود که این وضعیت پیش از این در چارچوب اطلاعات ما گزارش نشده بود. احتمالاً جهش ژن‌هایی در جایگاه‌های شکست و بست کروموزومی طی فرآیند ترانسلوکاسیون یا در سایر کروموزوم‌ها منجر به ایجاد آنومالی‌ها در جنین شده است. بنابراین، در مورد هیدروتوراکس جنین توصیه می‌شود که بررسی اختلالات شمارشی و ساختاری کروموزومی انجام شود. [1] De Novo Translocation CP - IRAN IN - LG - eng PB - saremjm PG - 159 PT - Case Report YR - 2020