%0 Journal Article %A Pashaei, Mahdieh %A Abdi, Akram %A Mousavi, Fahimeh %A Bagherizadeh, Iman %A Dokhanchi, Atefeh %A Ghadami, Ensieh %A Bahadori, Kamran %A Saremi, AboTaleb %A Behjati, F. %T Prevalence of Chromosomal Abnormalities in Patients with Consanguineous Marriages Referred to Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran %J Sarem Journal of Medical Research %V 6 %N 2 %U http://saremjrm.com/article-1-218-fa.html %R 10.52547/sjrm.6.2.85 %D 2021 %K Consanguineous Marriage, Genetics Counseling, Chromosomal Abnormality, GTG-Banding, Recurrent Abortions, Infertility, %X مقدمه: ازدواج بین خویشاوندان نزدیک را ازدواج خویشاوندی می‌گویند. ازدواج‌های خویشاوندی منجر به بیان ژن‌های مغلوب اتوزومی می‌شود که حداقل از یک جد مشترک به ارث می‌رسد. ازدواج خویشاوندی در خاورمیانه از جمله ایران با فراوانی 30 تا 85 درصد شایع است. مطالعه ی حاضر به بررسی شیوع اختلالات کروموزومی در ازدواج‌های خویشاوندی می‌پردازد. مواد روش‌ها: بررسی سیتوژنتیک در 1055 نفر بیمار با ازدواج خویشاوندی، با استفاده از تکنیک سیتوژنتیکی GTG-banding مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. تعداد 969 نفر بیمار برای مشاوره ژنتیک به علت ازدواج خویشاوندی و 86 نفر بیمار به علت ازدواج خویشاوندی همراه با سایر علل که شامل سابقه سقط مکرر و ناباروری، ناتوانی ذهنی، مرگ نوزاد، مرده‌زایی و فرزند با ناهنجاری کروموزومی مراجعه نمودند. یافته‌ها: ناهنجاری‌های کروموزومی در 34 نفر بیمار (3.22 درصد) یافت شد. بیشتر ناهنجاری‌ها از نوع ساختاری بودند (97 درصد). ناهنجاری‌های کروموزومی در 15 مورد از زنان (44.1 درصد) و 19 مورد از مردان (55.9 درصد) مشاهده شد. واژگونی‌ها فراوان‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی (61.70 درصد) تشخیص داده شده در این مطالعه بودند. واژگونی پری‌سنتریک حول سانترومر کروموزوم 9 در تعداد 18 نفر بیمار (1.7 درصد) وجود داشت. همچنین، واژگونی پری‌سنتریک در ناحیه هتروکروماتین حول سانترومر کروموزوم 1 و ناحیه سانترومر کروموزوم 2 هر کدام در یک بیمار مشاهده شدند. واژگونی پاراسانتریک در کروموزوم 14 در یک مورد پیدا شد. یک بیمار واجد واژگونی پری‌سنتریک بزرگ در یک کروموزوم 9 بود. جابجایی رابرتسونین در 3 نفر بیمار و جابجایی دو طرفه در 5 نفر بیمار دیده شد. یک بیمار واجد دخول قطعه‌ای از کروموزوم با منشا ناشناخته درون بازوی کوتاه کروموزوم 3 بود. یک مورد واجد کروموزوم مارکر بود که اندازه آن کوچک، متاسانتریک و در دو انتها ساتلایت داشت و به نظر نمی‌آمد که حاوی ماده یوکروماتین باشد. در بیماران با علت مراجعه ازدواج خویشاوندی و سایر علل، فقط بیماران با سابقه سقط مکرر (3 مورد ناهنجار) و ناباروری (1 مورد ناهنجار) واجد ناهنجاری کروموزومی بودند. نرخ ناهنجاری کروموزومی در افراد با علت ازدواج خویشاوندی 3.09 درصد در مقایسه با 4.65 درصد در افراد با ازدواج خویشاوندی همراه با سقط مکرر یا ناباروری بود. نتیجه‌گیری: با توجه به نرخ بالای ناهنجاری‌های کروموزومی در ازدواج های خویشاوندی (3.09 درصد) و ازدواج خویشاوندی با سابقه سقط مکرر یا ناباروری (4.65 درصد) در این مطالعه در مقایسه با جمعیت عادی که کمتر از 1 درصد است و همچنین میزان بالای ازدواج‌های خویشاوندی در جمعیت ایران، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بررسی کروموزومی، امری ضروری می‌باشد. %> http://saremjrm.com/article-1-218-fa.pdf %P 85-93 %& 85 %! %9 Original Research %L A-10-1-103 %+ Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. & Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. %G eng %@ 2251-8215 %[ 2021