مشخصات بیمار: سندروم هلپ (HELLP) یکی از عوارض بسیار شایع و مهم حاملگی است. کبد چرب حاد حاملگی (AFLP) هم یک عارضه بسیار شدید و کمتر شایع در دوران بارداری است که با مرگ‌ومیر بسیار بالا همراه است. در بیماری اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب (FAODs)، نیز مبتلایان قادر به تجزیه و متابولیزه‌کردن اسیدهای چرب نیستند. مادرهای ناقل بدون علامت در مورد یکی از این بیماری‌ها، در خطر بیشتری قرار دارند. زن باردار ۳۳ساله‌ای در هفته ۲۲ بارداری با سابقه ۲ روز درد شکم، سردرد، تاری ‌دید و استفراغ به اورژانس بیمارستان مراجعه و بستری شد. بیمار در زمان بستری آژیته بوده، اختلال حواس، زردی، فشار خون بالا و پروتئینوری داشت و با شک به سندروم هلپ مورد Workup قرار گرفت. در آزمایشات، LDH بالا، SGOT بالا و پلاکت بسیار پایین نیز داشت و با وجود شروع اقدامات درمانی و پیشگیرانه، ۲۴ ساعت بعد جنین سقط شد. در ارزیابی‌های بعدی مادر، اختلال ژنتیک– متابولیک از گروه اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب تشخیص داده شد.
نتیجه‌گیری: اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب (FAODs) در میتوکندری‌ها، گروهی از بیماری‌های ‌ژنتیک ‌و متابولیک ‌هستند که با الگوی ‌وراثت مغلوب اتوزومی ‌منتقل می‌شوند. این اختلالات در مادرانی‌ که برای این بیماری‌ هتروزیگوت هستند، عوارض مهمی‌ مثل پره‌اکلامپسی شدید، کبد چرب حاد حاملگی (AFLP) و سندروم هلپ را به‌دنبال دارد. این بیماری‌ها نسبتاً شایع هستند، بنابراین در بارداری‌های ‌در معرض خطر باید مورد توجه قرار گیرند.