اهداف: نیستاگموس مادرزادی یکی از بیماری‌های نسبتاً شایع چشمی است که با نوسانات غیرارادی چشم مشخص می‌شود. هدف این مطالعه بررسی جهش‌های ژن FRMD۷ در بیماری نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم X در جمعیت یک خانواده ایرانی بود.
مواد و روش‌ها: خانواده بزرگی از آذربایجان غربی به مرکز ژنتیک بیمارستان صارم شهر تهران مراجعه کرده بودند که ۱۲ نفر آنها مبتلا به نیستاگموس مادرزادی با الگوی وراثتی غالب وابسته به X بودند. دو ژن وابسته به X در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم X گزارش شده بود که با روش آنالیز پیوستگی مطالعه شد و یافته مثبتی به‌دست نیامد. ویژگی بیماران در این خانواده با مشخصات خانواده‌هایی که دارای جهش در یک ژن وابسته به X دیگر موسوم به FRMD۷ بودند، تطابق داشت. بنابراین ژن FRMD۷ در این خانواده مطالعه شد. از روش غیرمستقیم (linkage) و مستقیم توالی‌یابی (Sequencing) برای بررسی موتاسیون ژن FRMD۷ استفاده شد.
یافته‌ها: این مطالعه منجر به شناسایی موتاسیون c.۳۷C>T شد که تا به حال گزارش نشده است. جهش منجر به تغییر بازآلی سیتوزین به تیمین می‌شود که موجب عدم ترجمه آمینواسید گلوتامین می‌شود که تولید پروتئین ناقصی را به‌دنبال خواهد داشت که به آسانی از بین می‌رود.
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه تاکیدی بر هتروژن‌بودن این بیماری است. لذا اهمیت هرچه بیشتر روی بررسی این ژن به‌عنوان عامل ایجاد نیستاگموس مادرزادی در بین افراد جامعه ایرانی را نشان می‌دهد.