مشخصات بیمار: ابهام جنسی یک واقعه تراژدی و بسیار ناراحت‌کننده و یک بیماری جدی است که نگرانی‌های عاطفی و روحی عمیقی را بر خانواده تحمیل می‌کند. در بعضی از موارد این بیماری یک اورژانس پزشکی محسوب می‌شود. تشخیص دقیق و قطعی برای مداخلات درمانی موثر الزامی است. بررسی کروموزومی، اولین قدم در ارزیابی بیماران با ابهام جنسی است. مطالعه کروموزومی به‌منظور تعیین جنسیت بیماران با ابهام جنسی با استفاده از روش‌های استاندارد انجام می‌شود. در این روش سلول‌های لنفوسیت خون محیطی در محیط کشت کامل RPMI کشت داده شد و از تکنیک GTG بندینگ با قدرت تفکیک بالا برای مطالعه استفاده و حداقل ۲۰ گستره کروموزومی بررسی شد.
دو بیمار، کاریوتیپ ۴۶XX و دو مورد ۴۶XY را داشتند. بیمارانی که کاریوتیپ ۴۶XX داشتند، مبتلا به هیپرپلازی غدد فوق کلیوی بودند. بافت تخمدان و رحم در آنها شکل طبیعی داشت، اما دستگاه تناسلی خارجی مبهم مردانه داشتند. در بررسی هورمونی یکی از این دو بیمار، مقدار ۱۷- هیدروکسی‌پروژسترون و کورتیزول نرمال بود و مقدار آلدوسترون و پتاسیم بالا گزارش شد. بیمارانی که کاریوتیپ ۴۶XY دارند، مبتلا به سندروم عدم حساسیت کامل به آندروژن هستند و دستگاه تناسلی خارجی زنانه طبیعی دارند. در این دسته از بیماران لوله‌های رحمی وجود ندارد و بیضه‌ها داخل شکمی است.
نتیجه‌گیری: انجام کاریوتیپ برای افراد دارای ابهام جنسیت به‌منظور بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ و در نتیجه مدیریت صحیح بیماران بسیار ضروری است.