دوره 6، شماره 3 - ( 1400 )                   دوره 6 شماره 3 صفحات 141-135 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


1- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران.
2- مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی، تهران، ایران.
3- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
4- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران. ، fbehjati@gmail.com
چکیده:   (68 مشاهده)
هدف: تکنیک Array Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH) در آزمایشگاه‌های تشخیصی برای ارزیابی افراد دارای ناتوانی ذهنی/تاخیر رشد و نمو، اختلالات طیف اوتیسم، ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد/ویژگی‌های بدشکلی، تشخیص قبل از تولد و محصولات بارداری استفاده شده است.  Array-CGHکل ژنوم قابل دسترس از نظر بالینی می‌تواند بازآرایی‌ها/ناهنجاری‌های کروموزومی نامتعادل را با پوشش حدود یک پروب در هر 6 کیلو بایت تا یک پروب در هر 70 کیلوبایت تشخیص دهد.
مواد روش‌ها: ما نتایج  Array-CGHاز 142 نفر بیمار مراجعه‌کننده به آزمایشگاه سیتوژنتیک در بیمارستان زنان صارم را برای بررسی سیتوژنتیک در سال‌های 1396 تا 1399 گزارش می‌کنیم. آن‌ها شامل 60 مورد قبل از تولد با استفاده از مایع آمنیوتیک، 52 مورد فرآورده‌های حاملگی و 30 نمونه خون محیطی برای موارد پس از زایمان بودند. آنالیز کروموزوم و  Array-CGH برای اکثر نمونه‌های ارجاع شده انجام شد.
یافتهها: از هر 52 جنین سقط شده، 4 مورد نتایج پاتوژنیک Array-CGH داشتند از جمله: دو جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 21 (سازگار با تریزومی 21)، یک جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 9 (سازگار با تریزومی 9) و یک جنین دختر با افزایش پاتوژنیک 78.2Mb  در13q13.3q34  و حذف 612 Kb در20p13p13  که به ترتیب با 175 و 7 ژن OMIM همپوشانی دارند. نتیجه کاریوتایپ جنین سقط شده بعدیA46,XX,der(20)t(13;20)(q13;p13)  است که از پدر منشاء می‌گیرد. همچنین، 5 مورد از 60 مورد مایع آمنیون قبل از تولد، ناهنجاری‌های کروموزومی بیماری‌زا را نشان داد. تعداد 10 نمونه از 30 نمونه خون محیطی پس از تولد، نتایج کروموزومی  Array-CGH غیرطبیعی را نشان دادند.
نتیجهگیری: نتایج این گزارش بر اهمیت همراهی کاریوتایپینگ کلاسیک با  Array-CGHدر مدیریت بهتر بیماران تاکید دارد.
شماره‌ی مقاله: 1
متن کامل [PDF 1777 kb]   (31 دریافت)    
نوع مقاله: پژوهشی تاريخی | موضوع مقاله: اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1401/1/10 | پذیرش: 1401/5/12 | انتشار: 1401/5/12

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.