دوره 6، شماره 2 - ( 1400 )                   دوره 6 شماره 2 صفحات 124-119 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


1- کارشناسی ارشد زیست شناسی، سوپروایزر بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی صدرا، تهران، ایران.
2- کارشناسی ارشد زیست شناسی مولکولی، سوپروایزر بخش مولکولی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی صدرا ،تهران، ایران.
3- فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، استادیار گروه مغز و اعصاب کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران.
4- متخصص و جراح زنان و زایمان، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.
5- مدیر آزمایشگاه ژنتیک صدرا، تهران، ایران.
6- دکترای ژنتیک پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد و مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی صدرا، تهران، ایران. ، Ahouranozari@gmail.com
چکیده:   (1526 مشاهده)
مقدمه: جهش در ژن POMT1 باعث اختلال در اُ-گلیکوزیلاسیون آلفادیستروگلیکان شده که در نهایت منجر به سندرم واکرواربرگ می­گردد. تقریبا یک پنجم بیماران مبتلا به سندرم واکرواربرگ جهش در این ژن و فقدان فعالیت مانوزیل­ترانسفراز را نشان می­دهند. با توجه به نقش کلیدی آلفادیستروگلیکان در تکوین مغز، چشم و سیستم عضلانی، جهش در ژن POMT1 با علایم دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD) همراه با ناهنجاری­های شدید در مغز و چشم خواهد بود.
معرفی مورد: زن و شوهری غیرمنسوب از یک جمعیت 6000 نفری با سابقه دو بار بارداری مختوم به سقط ­درمانی به آزمایشگاه ژنتیک صدرا در شهرکرد، توسط پریناتولوژیست ارجاع داده شدند. براساس شواهد سونوگرافی در بارداری اول هیدروسفالی، مننگوسل و کلیه پلی­کیستیک و در بارداری دوم نیز هیدروسفالی و مننگوسل، کیست­های کوچک متعدد در کلیه، ونتریکولومگالی شدید، بطن دیلاته­شده و مثانه فاقد ادرار تشخیص داده­ شده­ بود. لذا، بررسی توالی­یابی اگزوم WES بر مبنای درخواست پزشک روی جنین دوم به عمل آمد. سپس آنالیز بیوانفورماتیک بر مبنای یافته­های سونوگرافی جنین به انجام رسید.
بحث و نتیجه گیری: با توجه به شواهد سونوگرافی­های انجام شده از هر دو بارداری پس از انجام WES جنین و انجام آنالیز بیوانفورماتیک بر مبنای اطلاعات بالینی جنین، مطابق با یافته­های سونوگرافی به همراه سندرم واکرواربرگ به دلیل جهش هموزیگوت در ژن POMT1 توسط دو پزشک متخصص پریناتولوژی و فوق ­تخصص مغز و اعصاب اطفال به تایید رسید و سپس با استفاده از روش توالی‌یابی سنگر تایید و در خانواده کوسگرگیت (Cosegregated) شد. این یافته جهت بررسی تشخیص پیش از تولد مرحله دوم این خانواده استفاده خواهد شد.
شماره‌ی مقاله: 7
متن کامل [PDF 1668 kb]   (383 دریافت)    
نوع مقاله: گزارش مورد | موضوع مقاله: اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1400/6/20 | پذیرش: 1401/5/3 | انتشار: 1401/5/3

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.