زمینه و هدف: ژن عامل سندرم ایکس (X) شکننده همراه با ناتوانی ذهنی 1 (The fragile X mental) (FMR1 retardation 1) دارای توالی تکرار CGG در 5’ UTR ناحیه پروموتور خود می‌باشد که گسترش این تکرارها می‌تواند منجر به بیماری  نورولوژیکی ایکس شکننده و تولید مثلی شود. تکرارهای بیش از 200CGG  به عنوان جهش کامل نام برده می‌شود که موجب سندرم X شکننده می‌گردد. تعداد تکرارهای بین 55 تا 200 CGG به عنوان پیش جهش تعریف می‌شوند و می‌‍‌‌توانند موجب نارسایی زودرس تخمدان (POI) و کاهش ذخیره تخمدان (DOR) شوند. آلل‌های نرمال بین 5 تا 44 تکرار و آلل‌های متوسط 45 تا 54 تکرار CGG دارند. POI تقریباً یک درصد از زنان زیر 40 سال و 0.1 درصد از زنان زیر 30 سال را درگیر می‌کند. هدف از این مطالعه، تعیین موتاسیون و اندازه‌گیری دقیق تعداد تکرارهای CGG در ژن FMR1 توسط روش TRP PCR، در چهار زن ایرانی دارای دامنه سنی 29 تا 34 ساله با نارسایی زودرس تخمدان و ناباروری ناشناخته است. از آنجایی که 20 درصد خانم‌ها با POF واجد تکرارهای پیش جهشی CGG می‌باشند، بررسی این تکرارها در این بیماران بسیار مهم است چرا که افزایش این تکرارها در نسل‌های بعدی می تواند منجر به تولد فرزندان مبتلا به ناتوانمندی ذهنی سندرم ایکس شکننده گردد.

 مواد روش‌ها: چهار بیمار بعد از مشاوره ژنتیک، به آزمایشگاه ژنتیک مولکولی در دپارتمان ژنتیک پزشکی بیمارستان تخصصی و فوق تخصصی زنان صارم ارجاع داده شدند. DNA لنفوسیت‌های خونی با روش Salting Out استخراج شد. تکثیر ژنی در هر بیمار توسط روش TRP PCR و آنالیز محصولات تکثیر ژنی، با استفاده از Capillary Electrophoresis برای تعیین آلل‌های گسترش یافته ژن FMR1 انجام گردید. 
 یافته ها: در اندازه‌گیری تکرارهای  CGGبرای هر کدام از پروباندها، سه بیمار با آلل پیش جهش بدست آمد که یکی از آن ها هموزیگوت بوده و در دو بیمار آلل PM به صورت هتروزیگوت بود. در بیمار چهارم آلل متوسط هتروزیگوت بدست آمد. 
 نتیجه‌گیری: در مطالعه انجام شده، آلل‌های پیش جهش و همچنین آلل متوسط ژن FMR1 در بیماران همراه با ناباروری مشاهده گردید. بررسی تکرارهای CGG ژن FMR1 در بیماران با POI و ناباروری با علل ناشناخته، به خصوص در مواردی که تاریخچه خانوادگی از POI وجود دارد، توصیه می شود.