1- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
2- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
چکیده: (1709 مشاهده)
مقدمه: هیدروتوراکس یا تجمع مایع لنفاوی در فضای پلور در دوران جنینی یک اختلال مادرزادی نادر میباشد که میتواند در صورت عدم درمان، به هیدروپس جنینی و یا زایمان زودرس منجر شود. تشخیص به موقع و توراسنتز یا شانت توراکوآمنیوتیک در دوران جنینی میتواند موجب کاهش این عوارض شود. هیدروتوراکس جنینی علل مختلفی دارد که از جمله آنها اختلالات کروموزومی میباشد. بنابراین، هدف از این مطالعه، گزارش یک مورد همراهی هیدروتوراکس جنینی با ترانسلوکاسیون دینوو [1] t (2;10) (q33; q11.2) بود.
معرفی مورد: در یک خانم باردار با سن بارداری 29 هفته در سونوگرافی جنین، هیدروتوراکس دوطرفه به همراه شیفت مدیاستین به سمت چپ دیده شد. مادر سابقه بیماری خاصی نداشت و سایر غربالگری های مادر و جنین از نظر وجود آنومالی نرمال بود. با توجه به حجم بالای پلورال افیوژن و شیف قلب و مدیاستین به سمت همیتوراکس چپ، توراسنتز در جنین انجام شد و مایع داخل پلور تخلیه گردید. در بررسی مایع آمنیوتیک و پس از کاریوتایپ، ترانسلوکاسیون de novo (q33;q11.2) (A2;10) tگزارش گردید.
نتیجهگیری: اختلالات کروموزومی از علل مهم ایجاد هیدروتوراکس در دوران جنینی میباشند. در این میان، آنوپلوئیدیها و در رأس آنها A45, X شایعترین علل این اختلالات به شمار میروند. ترانسلوکاسیون (q33;q11.2) (A2;10) t دینوو اختلال کروموزومی نادری است. در فرد مورد تحقیق ما، همراهی این اختلال کروموزومی با هیدروتوراکس جنینی دیده میشود که این وضعیت پیش از این در چارچوب اطلاعات ما گزارش نشده بود. احتمالاً جهش ژنهایی در جایگاههای شکست و بست کروموزومی طی فرآیند ترانسلوکاسیون یا در سایر کروموزومها منجر به ایجاد آنومالیها در جنین شده است. بنابراین، در مورد هیدروتوراکس جنین توصیه میشود که بررسی اختلالات شمارشی و ساختاری کروموزومی انجام شود.
[1] De Novo Translocation
نوع مقاله:
گزارش مورد |
موضوع مقاله:
اختلالات ژنتيک ناباروری دریافت: 1400/6/9 | پذیرش: 1400/6/9 | انتشار: 1400/6/9