fa تشخیص پیش از تولد سندروم کلاین‌فلتر بر مبنای سونوگرافی غربالگری تولیدمثل Reproduction گزارش مورد Case Report <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;"><strong>مشخصات بیمار:</strong> تقریباً یک‌سوم جنین‌های با <span dir="LTR">NT</span> (قطر پرده‌ گردنی) افزایش‌یافته، دارای اختلالات کروموزومی هستند. یکی از این ناهنجاری‌ها سندروم کلاین‌فلتر <span dir="LTR">(47XXY)</span> است. هدف از معرفی این مورد، بیان میزان اهمیت تشخیص پیش از تولد با درنظرگرفتن گزارش ناهنجاری در هر دو غربالگری سه‌ماهه اول و دوم بارداری و اهمیت <span dir="LTR">NT</span> و لزوم انجام بررسی‌های بیشتر کروموزومی در این شرایط بود.<br> زنی 29ساله با حاملگی اول به‌منظور غربالگری آنیوپلوئیدی مرحله اول در سن حاملگی 13 هفته و 2 روز به کلینیک غربالگری بیمارستان مراجعه نمود. نتایج غربالگری سه‌ماهه اول نرمال بود و در غربالگری مرحله دوم، آزمایش کوآدمارکر (آزمایشات چهارگانه <span dir="LTR">UE3</span>، <span dir="LTR">AFP</span>، <span dir="LTR">Free </span><span dir="LTR">b</span><span dir="LTR">-hCG</span> و <span dir="LTR">Inhibin A</span>) در سن حاملگی 16 هفته انجام شد و ریسک سندروم داون و اختلالات لوله عصبی جنین مجدداً در محدوده کم‌خطر گزارش شد. برای تشخیص قطعی به دلیل بالابودن محدوده <span dir="LTR">NT</span>، آمنیوسنتز برای وی درخواست شد. بررسی و آنالیز سلولی مایع آمنیوتیک، کاریوتایپ را به‌صورت <span dir="LTR">XXY</span>47 (سندروم کلاین‌فلتر) گزارش کرد.<br> <strong>نتیجه‌گیری: </strong>در غربالگری آنیوپلوئیدی، فقط تخمین میزان خطر تریزومی‌های شایع 13، 18 و 21 مورد نظر نیست، میزان <span dir="LTR">NT</span> نیز به‌طور مجزا باید مورد بررسی قرار گیرد. تشخیص پری‌ناتال این اختلالات در برنامه‌ریزی و پروگنوز آینده بارداری موثر است. از جمله آن اختلالات کروموزومی، سندروم کلاین‌فلتر است که به‌صورت کاریوتایپ <span dir="LTR">XXY</span> با شیوع یک در 10000 در پسرها بروز می‌کند و متاسفانه تا سن بلوغ که با تظاهرات هایپوگنادیسم خود را نشان می‌دهد، تشخیص داده نمی‌شود. تشخیص زودرس و درمان هورمونی جایگزین می‌تواند روند بلوغ طبیعی را در این افراد ایجاد کند.</span></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong>Aims: </strong><strong>Patient Information:</strong> About one-third of embryos with Nuchal Thickening (NT) have chromosomal abnormalities. One of these abnormalities is Klinefelter syndrome (47XXY). The aim of this case report was to indicate the importance of prenatal diagnosis with consideration of anomalies reports in both screenings of the first and second trimester of pregnancy as well as the importance of NT and the need for further chromosomal studies in these conditions.<br> A 29-year-old woman with the first pregnancy was referred to Screening Clinic of Sarem Hospital for the first stage of aneuploidy screening in gestational age of 13 weeks and 2 days. The screening results of the first trimester were normal and in the second screening, the Quad marker testing (four tests of Inhibin A, Free &beta;-hCG, AFP, and UE3) was conducted in gestational age of 16 weeks; the risk of Fetal Neural Tube Defects&nbsp; and Down syndrome were reported again in the low-risk range. Amniocentesis was asked for the patient for a definitive diagnosis because of the high NT range. In the review and analysis of amniotic fluid cells, karyotype was reported as 47XXY (Klinefelter syndrome).<br> <strong>Conclusion:</strong> In aneuploidy screening, only estimating the risk of common trisomies of 13, 18, and 21 is not the case. NT amount must be examined separately. The prenatal diagnosis of these disorders is effective in planning and future prognosis of pregnancy. Klinefelter syndrome is one of those chromosomal abnormalities, which occurs as a XXY karyotype with an outbreak of 1 in 10,000 in boys, and, unfortunately, it is not diagnosed until the puberty after manifesting itself as a demonstration of hypogonadism. Early diagnosis and alternative hormone therapy can make natural maturation process in these cases.&nbsp;&nbsp;</p> آنیوپلوئیدی, غربالگری, سندروم کلاین‌فلتر, سه‌ماهه اول, NT Aneuploidy, Screening, Klinefelter Syndrome, First Trimester, Nuchal Translucency Mesurement 39 42 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-66&slc_lang=fa&sid=1 N. Hadadi نگین حدادی N_Hadadi@yahoo.com 10031947532846003210 10031947532846003210 Yes Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران