fa معرفی 6 بیمار مبتلا به بیماری تی‌ساکس و مرور منابع پزشکی تولیدمثل Reproduction گزارش سری Series Report <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;"><strong>مشخصات بیماران:</strong> بیماری تی‌ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیک است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز <span dir="LTR">A</span> و تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم‌های سلولی است. مشخصه بیماری شامل ضعف پیش‌رونده، ازدست‌رفتن مهارت‌های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود ۳ تا ۶‌ماهگی است. همچنین تقریباً در تمام بیماران، تشنج، کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیش‌رونده که در معاینه ته چشم به‌شکل لکه قرمز گیلاسی دوطرفه است، مشاهده می‌شود.<br> در این مقاله ۶ مورد کودک مبتلا به بیماری تی‌ساکس که دارای علایم فوق بودند گزارش شد. بررسی آنزیمی در مورد آنان انجام شد که در هر ۶ بیمار کاهش قابل ‌توجه در میزان آنزیم هگزوزآمینیداز <span dir="LTR">A</span> مشاهده شد.<br> <strong>نتیجه‌گیری: </strong>برای پیشگیری از تکرار بیماری تی‌ساکس، اندازه‌گیری فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز <span dir="LTR">A</span> به روش مولکولی و ژنتیکی و بررسی جهش در ژن هگزوزآمینیداز ضروری است. در این صورت می‌توان با تشخیص قبل از تولد، جنین‌های مبتلا را شناسایی و با موافقت والدین، از تولد فرزند مبتلای دیگر جلوگیری کرد.</span></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong>Patients Information:</strong> Tay-Sachs is a rare genetic-metabolic disease inherited by autosomal recessive inheritance. The reason for appearance of this disease is a defect in &szlig;-hexosaminamide A enzyme and the accumulation of glycosphingolipid in cell lysosomes. The disease is characterized by progressive weakness, loss of motor skills, increased motor response, and decreased consciousness from about 3 to 6 months. Seizure, blindness, and evidence of progressive neurological degeneration are observed in almost all patients as bilateral cherry red spot on ophthalmoscopy.<br> In this study, 6 children with Tay-Sachs were reported with the above symptoms. An enzyme study was performed on them, with a significant decrease in &szlig;-hexosaminamide A enzyme levels in all patients.<br> <strong>Conclusion: </strong>To prevent the recurrence of Tay-Sachs disease, &szlig;-hexosaminidase A activity measurement by molecular and genetic methods and the investigation of mutations in the Hexosaminidase gene are necessary. Thus, with prenatal diagnosis, we can prevent the birth of another affected offspring with the consent of the parents.&nbsp;&nbsp;</p> بیماری تی‌ساکس, کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز A, لکه قرمز گیلاسی Tay-Sachs disease, Cherry Red Spot, Hexosaminidase A Deficiency 35 38 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-62&slc_lang=fa&sid=1 Z. Hadipour زهرا هادی پور Dr.hadipour@yahoo.com 10031947532846003204 10031947532846003204 Yes “Genetic Department, Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem ‎Women’s Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران Y. Shafeghati یوسف شفقتی 10031947532846003205 10031947532846003205 No Department of Genetic Medicine, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran ‌ H. Tonekaboni حسن تنکابنی 10031947532846003206 10031947532846003206 No School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Mofid Hospital, Tehran, Iran دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بیمارستان مفید، تهران، ایران F.W. Verheijen اف -دبلیو ورهاژن 10031947532846003207 10031947532846003207 No Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Netherlands دپارتمان زیست شناسی سلولی و ژنتیک، دانشگاه اراسموس، روتردام، هلند A. Rolfs ارنولت رولفر 10031947532846003208 10031947532846003208 No Albrecht-Kossel-Institute at the University of Rostock, Centogene, Germany موسسه آلبرشت کوسل، کمپانی سنتوژن، آلمان F. Hadipour فاطمه هادی پور 10031947532846003209 10031947532846003209 No Genetic Department, Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران