fa بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس؛ گزارش 4 موتاسیون جدید در ژن اسید سرامیداز تولیدمثل Reproduction گزارش سری Series Report <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;"><strong>مشخصات بیماران: </strong>بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس <span dir="LTR">(Lipogranulomatosis)</span> یا سرامیدوز یک بیماری ذخیره لیزوزومی نادر با انتقال مغلوب اتوزومی است. علت آن نقص اسید سرامیداز &nbsp;است که منجر به تجمع سرامید در بافت‌ها می‌شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح در اوایل شیرخوارگی فوت می‌کنند و در آنهایی که فاقد علایم عصبی هستند یا به‌طور خفیف گرفتارند با پیشرفت علایم به دفورماسیون مفاصلی به‌دلیل بروز گرانولوم در مفاصل، ندول‌های زیرجلدی و خشونت صدا و نارسایی تنفسی و نهایتاً به پنومونی انترستیسیل دچار می‌شوند و در دهه سوم و چهارم فوت می‌کنند.<br> در این مطالعه ۶ بیمار مبتلا به بیماری فاربر (۵ دختر و یک پسر) در ۷ سال گذشته مورد بررسی قرار گرفتند. علایم کلینیکی در بیشتر بیماران شامل سفتی مفاصل و درد، گریه ضعیف و گرانول‌های اطراف مفاصل بود. ۳ تن از بیماران، کبد و طحال بزرگ داشتند. همه بیماران بررسی ژنتیکی شدند.<br> <strong>نتیجه‌گیری:</strong> در ۴ بیمار، موتاسیون جدید در ژن اسید سرامیداز کشف شد. در حال حاضر فقط ۳ بیمار زنده هستند.</span></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong>Patients Information: </strong>Farber&#39;s lipogranulomatosis or ceramidosis is a rare lysosomal storage disease with autosomal recessive transmission. This disease is caused by the ceramidase acid deficiency, which leads to the accumulation of ceramides in the tissues. Children with a clear neuropathy die early in infancy, and those with no or negligible neurologic symptoms develop malignant deformation due to the appearance of granuloma in the joints, subcutaneous nodules, acoustic harshness and respiratory failure, and, ultimately, interstitial pneumonia; they die in the third and fourth decades<strong><span dir="RTL">. </span></strong><br> In this study, 6 patients with Farber disease (5 females and 1 male) were examined in the last 7 years. In most patients, clinical symptoms included stiffness of joints and pain, weak cry, and granules around the joints. Three patients had large liver and spleen. All patients were genetically evaluated.<br> <strong>Conclusion: </strong>We analyzed acid ceramidase gene and detected 4 novel mutations on them. Currently, 3 patients are alive.&nbsp;&nbsp;</p> بیماری فاربر, لیپوگرانولوماتوزیس, اسیدسرامیداز, موتاسیون Farber Disease, Lipogranulomatosis, Acid Ceramidase, Mutation 133 136 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-48&slc_lang=fa&sid=1 F. Hadipour فاطمه هادی پور 10031947532846003255 10031947532846003255 No Genetic Department, Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران Z. Hadipour زهرا هادی پور 10031947532846003256 10031947532846003256 No Genetic Department, Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران A. Tavassoli علیرضا توسلی 10031947532846003257 10031947532846003257 No Children's Medical Center, Medicine Faculty, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز طبی کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران Y. Shafaghati یوسف شفقتی dr.yshafagh@gmail.com 10031947532846003258 10031947532846003258 Yes Genetic Department, Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران