fa سندروم HELP، کبد چرب حاد حاملگی AFLP و نقایص اکسیداسیون اسیدهای چرب ناباروری Sterility گزارش مورد Case Report <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;"><strong>مشخصات بیمار: </strong>سندروم هلپ <span dir="LTR">(HELLP)</span> یکی از عوارض بسیار شایع و مهم حاملگی است. کبد چرب حاد حاملگی <span dir="LTR">(AFLP)</span> هم یک عارضه بسیار شدید و کمتر شایع در دوران بارداری است که با مرگ‌ومیر بسیار بالا همراه است. در بیماری اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب <span dir="LTR">(FAODs)</span>، نیز مبتلایان قادر به تجزیه و متابولیزه‌کردن اسیدهای چرب نیستند. مادرهای ناقل بدون علامت در مورد یکی از این بیماری‌ها، در خطر بیشتری قرار دارند. زن باردار ۳۳ساله‌ای در هفته ۲۲ بارداری با سابقه ۲ روز درد شکم، سردرد، تاری ‌دید و استفراغ به اورژانس بیمارستان مراجعه و بستری شد. بیمار در زمان بستری آژیته بوده، اختلال حواس، زردی، فشار خون بالا و پروتئینوری داشت و با شک به سندروم هلپ مورد <span dir="LTR">Workup</span> قرار گرفت. در آزمایشات، <span dir="LTR">LDH</span> بالا، <span dir="LTR">SGOT</span> بالا و پلاکت بسیار پایین نیز داشت و با وجود شروع اقدامات درمانی و پیشگیرانه، ۲۴ ساعت بعد جنین سقط شد. در ارزیابی‌های بعدی مادر، اختلال ژنتیک<span dir="LTR">&ndash;</span> متابولیک از گروه اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب تشخیص داده شد.<br> <strong>نتیجه‌گیری:</strong> اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب <span dir="LTR">(FAODs)</span> در میتوکندری‌ها، گروهی از بیماری‌های ‌ژنتیک ‌و متابولیک ‌هستند که با الگوی ‌وراثت مغلوب اتوزومی ‌منتقل می‌شوند. این اختلالات در مادرانی‌ که برای این بیماری‌ هتروزیگوت هستند، عوارض مهمی‌ مثل پره‌اکلامپسی شدید، کبد چرب حاد حاملگی <span dir="LTR">(AFLP)</span> و سندروم هلپ را به‌دنبال دارد. این بیماری‌ها نسبتاً شایع هستند، بنابراین در بارداری‌های ‌در معرض خطر باید مورد توجه قرار گیرند.</span></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong>Patient Information</strong>: Hemolysis, Elevated Liver enzymes, and Low Platelet count (HELLP) syndrome is one of the common and important complications of pregnancy. Also, Acute Fatty Acid Liver of Pregnancy (AFLP) is a very severe and less common complication in pregnancy with high mortality rate. In Fatty Acids Oxidation Defects (FAODs), patients cannot metabolize fatty acids. Asymptomatic carrier mothers are at higher risk for one of these diseases. A 33-year-old pregnant woman at the 22nd week of pregnancy with a 2-day history of abdominal pain, headache, blurred vision, and vomiting was referred to the hospital emergency room and hospitalized there. The patient was an agitated at the time of admission. She was worked up with the impairment of sensation, jaundice, high blood pressure, and proteinuria with the suspicion of HELLP syndrome. The patient had high LDH, high SGOT levels, and very low platelets, and despite the onset of medical and preventive measures, the embryo was aborted 24 hours later. In later maternal assessments, a genetic-metabolic disorder was diagnosed from the group of oxidation disorders of fatty acids.<br> <strong>Conclusion:</strong> FAODs in mitochondria are a group of genetic and metabolic diseases that are transmitted through the autosomal recessive inheritance pattern. These disorders in mothers who are heterozygous for this disease have important side effects such as severe preeclampsia, AFLP, and HELLP syndrome. These diseases are relatively common and should be taken into account in pregnancies at risk.</p> سندروم هلپ, کبد چرب حاد حاملگی, اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب HELLP Syndrome, Acute Fatty Liver of Pregnancy, Fatty Acid Oxidation Defects, Metabolic Disease 187 190 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-33&slc_lang=fa&sid=1 Y. Shafeghati یوسف شفقتی yshafagh@gmail.com 10031947532846003182 10031947532846003182 Yes ”Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran