fa شیوع واژگونی کروموزومی پری‌سنتریک و پاراسنتریک در بیماران دارای سابقه سقط ارجاع‌شده به آزمایشگاه سیتوژنیک بیمارستان فوق تخصصی صارم ناباروری Sterility پژوهشی اصيل Original Research <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;"><strong>اهداف: </strong>حداقل ۱۵% موارد حاملگی که تشخیص داده می‌شوند، به‌صورت خودبه‌خودی سقط می‌شوند. واژگونی‌های کروموزومی به‌عنوان نوعی بازآرایی کروموزومی می‌تواند منجر به سقط جنین و یا تولد نوزاد با ناهنجاری شود. هدف این مطالعه بررسی شیوع واژگونی کروموزومی پری‌سنتریک و پاراسنتریک در بیماران دارای سابقه سقط بود.<br> <strong>مواد و روش‌ها:</strong> این مطالعه توصیفی روی ۲۲۹۹ زوج که طی سال‌های ۱۳۸۵ تا ۱۳۹۳ به‌دلیل سابقه وقوع یک سقط یا بیشتر به بیمارستان فوق تخصصی صارم شهر تهران مراجعه کرده بودند، انجام شد. بررسی ساختار کروموزوم‌های اتوزومی و جنسی با استفاده از لنفوسیت‌های <span dir="LTR">T</span> و روش‌های استاندارد <span dir="LTR">G</span> بندینگ با قدرت تفکیک بالا و <span dir="LTR">C</span> بندیگ انجام شد.<br> <strong>یافته‌ها:</strong> واژگونی کروموزومی در ۴۹ (۲/۱%) بیمار مشاهده شد. واژگونی پری‌سنتریک حول سانترومر ناحیه <span dir="LTR">p۱۱.۲q۱۳</span> کروموزوم ۹ در ۲۹ بیمار (۱/۲۶%) وجود داشت. همچنین، واژگونی پری‌سنتریک در ناحیه هتروکروماتین حول سانترومر کروموزوم ۱، در ناحیه هتروکروماتین کروموزوم <span dir="LTR">Y</span> و ناحیه سانترومر کروموزوم ۲، هر کدام در یک بیمار مشاهده شدند. واژگونی‌های کروموزومی در ناحیه یوکروماتین دیگر کروموزوم‌های اتوزومی در کروموزوم‌های ۱، ۵، ۸، ۱۱ و ۱۲ از نوع پری‌سنتریک و در کروموزوم‌های ۳، ۶، ۷، ۸ و ۱۲ از نوع پاراسنتریک بودند (۰/۴۴%).<br> <strong>نتیجه‌گیری:</strong> شیوع واژگونی‌های کروموزومی پری‌سنتریک و پاراسنتریک در بیماران دارای سابقه سقط، ۲/۱% است. همچنین، شیوع واژگونی پری‌سنتریک کروموزوم ۹ در نواحی <span dir="LTR">p۱۱.۲q۱۳</span>، ۱/۲۶% است که با میزان شیوع آن در جمعیت طبیعی مشابه است و بنابراین نمی‌تواند علت سقط باشد.</span></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong>Aims: </strong>Recurrent abortions comprise almost 15% of diagnosed pregnancies. Chromosomal inversions, as a type of chromosomal rearrangements can result in abortion or the birth of abnormal neonates. The aim of this study was to evaluate the prevalence of chromosome inversions (pericentric and paracentric) in patients with recurrent abortions.<br> <strong>Materials & Methods: </strong>This descriptive study was conducted on 2299 couples with recurrent abortions referred to Sarem women&rsquo;s hospital (Tehran, Iran) during 2006 to 2014. The structure of autosomal and sex chromosomes were studied using high resolution GTG banding and C banding techniques.<br> <strong>Findings:</strong> In total, 49 (2.1%) patients showed chromosomal inversions. Pericentric inversion around centromere of chromosome 9 (p11.2q13) was observed in 29 patients (1.26%). Chromosomal inversions were found in heterochromatin region of chromosome 1 in one patient and chromosome Y in one other patient. Pericentric inversion of chromosome 2 was also found in one patient. Chromosomal inversion involving other autosomal chromosomes included pericentric inversion of chromosomes 1, 5, 8, 11 and 12, and paracentric inversion of chromosomes 3, 6, 7, 8, and 12 (0.44%).<br> <strong>Conclusion:</strong> The prevalence of pericentric and paracentric chromosomal inversions in patients with abortion history is 2.1%. The rate of pericentric inversions of chromosome 9 in p11.2q13regions is 1.26% that is similar to the normal populations and it has no clinical significance.</p> واژگونی کروموزومی, سقط, واژگونی کروموزوم 9 Chromosome Inversion, Recurrent Abortions, inv(9) 45 50 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-30&slc_lang=fa&sid=1 A. Abdi اکرم عبدی 10031947532846003947 10031947532846003947 No Medical Genetic Department, ‎Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s ‎Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران I. Bagherizadeh ایمان باقری زاده 10031947532846003948 10031947532846003948 No Medical Genetic Department, ‎Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s ‎Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران L. Shajare pour لیلا شجره پور 10031947532846003949 10031947532846003949 No Medical Genetic Department, ‎Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s ‎Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران I. Bahman ایده بهمن 10031947532846003950 10031947532846003950 No Medical Genetic Department, ‎Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s ‎Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران Z. Hadi pour زهرا هادی پور 10031947532846003951 10031947532846003951 No Medical Genetic Department, ‎Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s ‎Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران F. Hadi pour فاطمه هادی پور 10031947532846003952 10031947532846003952 No Medical Genetic Department, ‎Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s ‎Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران Y. Shafaghti یوسف شفقتی 10031947532846003953 10031947532846003953 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran F. Behjati فرخنده بهجتی F_behjati@uswr.ac.ir 10031947532846003954 10031947532846003954 Yes ”Medical Genetic Department, Sarem Cell Research Center (SCRC)”, “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran