fa گزارش یک جهش جدید در ژن FRMD7 در نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم X در جمعیت یک خانواده ایرانی ناباروری Sterility پژوهشی اصيل Original Research <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;"><strong>اهداف: </strong>نیستاگموس مادرزادی یکی از بیماری‌های نسبتاً شایع چشمی است که با نوسانات غیرارادی چشم مشخص می‌شود. هدف این مطالعه بررسی جهش‌های ژن <span dir="LTR">FRMD۷</span> در بیماری نیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم <span dir="LTR">X</span> در جمعیت یک خانواده ایرانی بود.<br> <strong>مواد و روش‌ها:</strong> خانواده بزرگی از آذربایجان غربی به مرکز ژنتیک بیمارستان صارم شهر تهران مراجعه کرده بودند که ۱۲ نفر آنها مبتلا به نیستاگموس مادرزادی با الگوی وراثتی غالب وابسته به <span dir="LTR">X</span> بودند. دو ژن وابسته به <span dir="LTR">X</span> در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم <span dir="LTR">X</span> گزارش شده بود که با روش آنالیز پیوستگی مطالعه شد و یافته مثبتی به‌دست نیامد. ویژگی بیماران در این خانواده با مشخصات خانواده‌هایی که دارای جهش در یک ژن وابسته به <span dir="LTR">X</span> دیگر موسوم به <span dir="LTR">FRMD۷</span> بودند، تطابق داشت. بنابراین ژن <span dir="LTR">FRMD۷</span> در این خانواده مطالعه شد. از روش غیرمستقیم <span dir="LTR">(linkage)</span> و مستقیم توالی‌یابی <span dir="LTR">(Sequencing)</span> برای بررسی موتاسیون ژن <span dir="LTR">FRMD۷</span> استفاده شد.<br> <strong>یافته‌ها:</strong> این مطالعه منجر به شناسایی موتاسیون <span dir="LTR">c.۳۷C>T</span> شد که تا به حال گزارش نشده است. جهش منجر به تغییر بازآلی سیتوزین به تیمین می‌شود که موجب عدم ترجمه آمینواسید گلوتامین می‌شود که تولید پروتئین ناقصی را به‌دنبال خواهد داشت که به آسانی از بین می‌رود.<br> <strong>نتیجه‌گیری:</strong> نتایج این مطالعه تاکیدی بر هتروژن‌بودن این بیماری است. لذا اهمیت هرچه بیشتر روی بررسی این ژن به‌عنوان عامل ایجاد نیستاگموس مادرزادی در بین افراد جامعه ایرانی را نشان می‌دهد.</span></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong>Aims: </strong>Congenital nystagmus is one of the most common eye diseases characterized by involuntary eye movements. A large family from West Azerbaijan province (mostly living in the city of Khoy) was referred to medical genetics department of Sarem hospital which congenital nystagmus has been detected in 12 of them with X-linked dominant inheritance pattern. Two X-linked genes on the short and long arms of the X chromosome had been reported that linkage analysis had been performed on them at the medical genetics department of Sarem hospital and no positive results were found. X-linked mutations in a third gene which is called FRMD7 have been reported recently that its related characteristics were same as what has been observed in the family members of this family. Therefore, we decided to investigate the FRMD7 gene in this family.<br> <strong>Materials & Methods: </strong>Methods of indirect (linkage) and direct sequencing (sequencing) were used to assess gene mutations of FRMD7.<br> <strong>Results:</strong> This study led to the identification of mutations c.37C>T. The observed variation has not previously been reported in patients with congenital nystagmus. Mutation of cytosine to thymine base and deletion of glutamine amino acid, that results in premature truncation of the protein<br> <strong>Conclusion</strong>: The results of this study emphasize on the heterogeneity of the disease. Therefore, study of this gene as a cause of congenital nystagmus in the Iranian society should be considered.</p> نیستاگموس, FRMD7, ژن وابسته به X, روش سانگر, تعیین توالی مستقیم Nystagmus ,FRMD7 ,X-Linked Gene ,DNA Mutation Analysis ,Direct DNA Sequencing 13 18 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-29&slc_lang=fa&sid=1 M. Ahmadvand محمد احمدوند 10031947532846003192 10031947532846003192 No Genetics Department, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک مولکولی، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران M. Mashhadikhan مائده مشهدی‌خان 10031947532846003193 10031947532846003193 No Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی- مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران Y. Shafaqati یوسف شفقتی 10031947532846003194 10031947532846003194 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran ‌ M. Norouzinia مهرداد نوروزی‌نیا mehrdad.noruzinia@modares.ac.ir 10031947532846003195 10031947532846003195 Yes * “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Medical Genetics Department, medical Sciences Faculty”, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran