fa آنالیز سیتوژنتیک در 13 زن بیمار ایرانی با نارسایی زودرس تخمدان ناباروری Sterility گزارش سری Series Report <p dir="RTL" style="text-align: justify"></p> <div><span style="font-size:12px;"><strong style="font-family: iransharp; font-size: 12px;">مشخصات بیماران: </strong><span style="font-family: iransharp;">با توجه به اهمیت بالینی و تاثیر عمیق نارسایی زودرس تخمدان بر زندگی افراد مبتلا و نقش مهم ژنتیک در ایجاد آن، این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و نوع ناهنجاری‌های کروموزومی در زنان ایرانی مراجعه‌کننده به بیمارستان صارم با نارسایی زودرس تخمدان انجام شد. آنالیز کاریوتایپ و ارتباط آن با فنوتیپ روی ۱۳ زن بیمار ایرانی با نارسایی زودرس تخمدان تایید‌شده انجام شد</span><span dir="LTR" style="font-family: iransharp;">.</span><span style="font-family: iransharp;"> کروموزوم‌های متافازی با تکنیک </span><span dir="LTR" style="font-family: iransharp;">G</span><span style="font-family: iransharp;">-باندینگ آماده و آنالیز شده و موزائیسم </span><span dir="LTR" style="font-family: iransharp;">۱۰۰</span><span style="font-family: iransharp;"> سلول از سلول‌های لنفوسیت مورد بررسی قرار گرفت</span><span dir="LTR" style="font-family: iransharp;">.</span><span style="font-family: iransharp;"> در نهایت ناهنجاری‌های کروموزومی ‌در ۲ بیمار از ۱۳ بیمار (۱۵/۳۸%) با نارسایی زودرس تخمدان تشخیص داده شد. یک بیمار دارای موزائیسم کروموزومی </span><span dir="LTR" style="font-family: iransharp;">۴۵,X[۸]/۴۶,XX[۴۲]</span><span style="font-family: iransharp;"> بود. بیمار دوم جابه‌جایی بین کروموزوم </span><span dir="LTR" style="font-family: iransharp;">X</span><span style="font-family: iransharp;"> و کروموزوم اتوزوم ۹ به‌صورت </span><span dir="LTR" style="font-family: iransharp;">۴۶,XX,t(X,۹)(q۲۲.۱;q۲۲,۱)</span><span style="font-family: iransharp;"> داشت.</span></span></div> <p dir="RTL" style="text-align: justify"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;"><strong>نتیجه‌گیری</strong><strong><span dir="LTR">:</span></strong> شیوع کلی ناهنجاری‌های کروموزومی ۱۵/۳۸% در بین مبتلایان با نارسایی زودرس تخمدان است که یافته‌های ما هم در بررسی کروموزومی این زنان موید آن است<span dir="LTR">.</span></span></span></p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Patients Information:</strong> Considering the clinical importance and the deep impact of Premature Ovarian Failure (POF) on the life of affected people and the important role of genetics in its development, this study was conducted to determine the frequency and type of chromosomal abnormalities in Iranian women referred to Sarem Hospital with premature ovarian failure. Karyotype analysis and its association with phenotype were performed on 13 Iranian women with confirmed premature ovarian failure. The metaphase chromosomes were prepared and analyzed with G-bonding technique and mosaicism of 100 cells from lymphocyte cells was studied. Finally, chromosomal abnormalities were diagnosed in 2 of 13 patients (15.38%) with premature ovarian failure. A patient with chromosomal mosaicism was [42] XX, 46 / [8] X, 45. The second patient had a translocation between chromosome X and chromosome 9, that was 46, XX, t(X,9)(q22.1;q22,1).<br> <strong>Conclusion: </strong>The overall prevalence of chromosomal abnormalities is 15.38% among patients with premature ovarian failure, which is confirmed by our findings in the chromosomal examination of these women.</p> سیتوژنتیک, نارسایی زودرس تخمدان, شیوع, ناهنجاری کروموزومی Cytogenetics, Premature Ovarian Failure, Prevalence, Chromosomal Abnormality 133 136 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-25&slc_lang=fa&sid=1 F. Hadipour فاطمه هادی‌پور 10031947532846003152 10031947532846003152 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) and Sarem Cell Research Center (SCRC) and Medical Genetics Department, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم و پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم و دپارتمان ژنتیک پزشکی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران Z. Hadipour زهرا هادی‌پور 10031947532846003153 10031947532846003153 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) and Sarem Cell Research Center (SCRC) and Medical Genetics Department, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم و پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم و دپارتمان ژنتیک پزشکی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران F. Mousavi فهیمه موسوی 10031947532846003154 10031947532846003154 No Sarem Cell Research Center (SCRC) and Medical Genetics Department, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم و دپارتمان ژنتیک پزشکی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران I. Bagherizadeh ایمان باقری‌زاده 10031947532846003155 10031947532846003155 No Sarem Cell Research Center (SCRC) and Medical Genetics Department, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم و دپارتمان ژنتیک پزشکی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران Y. Shafaghati یوسف شفقتی 10031947532846003156 10031947532846003156 No “Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Cell Research Center (SCRC), Medical Genetics Department, Sarem Women’s Hospital” and “Genetic Reaearch Center, University of Welfore & Rehabilitation Scienws”, Tehran, Iran F. Behjati فرخنده بهجتی f_behjati@uswr.ac.ir 10031947532846003157 10031947532846003157 Yes “Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Cell Research Center (SCRC), Medical Genetics Department, Sarem Women’s Hospital” and “Genetic Reaearch Center, University of Welfore & Rehabilitation Scienws”, Tehran, Iran