fa مطالعه سیتوژنتیک در چهار نوزاد ارجاع‌شده با ابهام جنسی ناباروری Sterility گزارش سری Series Report <p dir="RTL" style="text-align: justify"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;"><strong>مشخصات بیمار: </strong>ابهام جنسی یک واقعه تراژدی و بسیار ناراحت‌کننده و یک بیماری جدی است که نگرانی‌های عاطفی و روحی عمیقی را بر خانواده تحمیل می‌کند. در بعضی از موارد این بیماری یک اورژانس پزشکی محسوب می‌شود. تشخیص دقیق و قطعی برای مداخلات درمانی موثر الزامی است. بررسی کروموزومی، اولین قدم در ارزیابی بیماران با ابهام جنسی است. مطالعه کروموزومی به‌منظور تعیین جنسیت بیماران با ابهام جنسی با استفاده از روش‌های استاندارد انجام می‌شود. در این روش سلول‌های لنفوسیت خون محیطی در محیط کشت کامل <span dir="LTR">RPMI</span> کشت داده شد و از تکنیک <span dir="LTR">GTG</span> بندینگ با قدرت تفکیک بالا برای مطالعه استفاده و حداقل ۲۰ گستره کروموزومی بررسی شد.<span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;"></span></span><br> دو بیمار، کاریوتیپ <span dir="LTR">۴۶XX</span> و دو مورد <span dir="LTR">۴۶XY</span> را داشتند<span dir="LTR">.</span> بیمارانی که کاریوتیپ <span dir="LTR">۴۶XX</span> داشتند، مبتلا به هیپرپلازی غدد فوق کلیوی بودند<span dir="LTR">.</span> بافت تخمدان و رحم در آنها شکل طبیعی داشت، اما دستگاه تناسلی خارجی مبهم مردانه داشتند. در بررسی هورمونی یکی از این دو بیمار، مقدار ۱۷- هیدروکسی‌پروژسترون و کورتیزول نرمال بود و مقدار آلدوسترون و پتاسیم بالا گزارش شد. بیمارانی که کاریوتیپ <span dir="LTR">۴۶XY</span> دارند، مبتلا به سندروم عدم حساسیت کامل به آندروژن هستند و دستگاه تناسلی خارجی زنانه طبیعی دارند. در این دسته از بیماران لوله‌های رحمی وجود ندارد و بیضه‌ها داخل شکمی است.<span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;"></span></span><br> <strong>نتیجه‌گیری</strong><strong><span dir="LTR">:</span></strong> انجام کاریوتیپ برای افراد دارای ابهام جنسیت به‌منظور بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ و در نتیجه مدیریت صحیح بیماران بسیار ضروری است<span dir="LTR">.</span></span></span><br> &nbsp;</p> <p dir="LTR" style="text-align: justify"><strong>Intrduction:</strong> Ambiguous genitalia is a tragic event, and causes a serious emotional burden to the family. In some cases with this disorder it may cause an urgent medical problem. Precisediagnosis is mandatory for efficient intervention to help the affected patient. Chromosome analysis is the first step in evaluation of the patients with ambiguous genitalia. A chromosomal study is conducted to determine the sex of patients with sexual ambiguity using standard methods. In this method, peripheral blood lymphocyte cells were cultured in a complete RPMI medium, and a high-resolution GTG banding technique was used for studying, and at least 20 chromosomal amplitudes were studied.<br> <strong>Patients Information: </strong>Two patients were 46XY and two others had 46XX karyotype. Patients with 46XX karyotype had Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). The ovarian and uterine tissues were normal in them, but they had a ambiguous external male genitalia. In the study of hormones of one of these patients, the amount of 17-hydroxyprogesterone and cortisol was normal, and high levels of aldosterone and potassium were reported. Patients with 46xy karyotype have Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) and have a female female reproductive system. There are no uterine tubes in this group of patients and the testicles are in the abdomen.<br> <strong>Conclusion: </strong>Karyotype performance is essential for patients with ambiguous genitalia, in order to investigate the relationship between phenotype and genotype and thus the correct management of patients.</p> ابهام جنسی, ناهنجاری کروموزومی, هیپرپلازی غدد فوق کلیوی, سندروم عدم حساسیت کامل به آندروژن Ambiguous Genitalia, Chromosome Abnormality, Congenital Adrenal Hyperplasia, Complete Androgen Insensitivity Syndrome 79 83 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-17&slc_lang=fa&sid=1 A. Abdi اکرم عبدی 10031947532846003926 10031947532846003926 No “Sarem Cell Research Center (SCRC)” and “Medical Genetics Department”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran N. Zarbati نساء ضربتی 10031947532846003927 10031947532846003927 No “Sarem Cell Research Center (SCRC)” and “Medical Genetics Department”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran M. Asami مهشاد اسامی 10031947532846003928 10031947532846003928 No “Sarem Cell Research Center (SCRC)” and “Medical Genetics Department”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran I. Bagherizadeh ایمان باقری زاده 10031947532846003929 10031947532846003929 No “Sarem Cell Research Center (SCRC)” and “Medical Genetics Department”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran F. Hadipour فاطمه هادی پور 10031947532846003930 10031947532846003930 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)”, “Sarem Cell Research Center (SCRC)” and “Medical Genetics Department”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran Z. Hadipour زهرا هادی پور 10031947532846003931 10031947532846003931 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)”, “Sarem Cell Research Center (SCRC)” and “Medical Genetics Department”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran Y. Shafaghati یوسف شفقتی 10031947532846003932 10031947532846003932 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)”, “Sarem Cell Research Center (SCRC)” and “Medical Genetics Department”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran Farkhondeh Behjati فرخنده بهجتی f_behjati@uswr.ac.ir 10031947532846003933 10031947532846003933 Yes