fa استئوژنز ایمپرفکتا یا سندروم فانکونی-بیکل؟ (گزارش یک بیماری بسیار نادر به‌دلیل جهش جدید در ژن GLUT2) ناباروری Sterility گزارش مورد Case Report <p dir="RTL"><span style="font-family:iransharp;"><strong><span style="font-size:10.0pt;">مشخصات بیمار: </span></strong><span style="font-size:10.0pt;">بیماری <em>فانکونی- بیکل</em>، یک اختلال نادر در متابولیزم کربوهیدرات‌ها است. بیماری با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می‌شود. برخی بیماری را جزء گلیکوژنوزها طبقه‌بندی کرده‌اند که درست به نظر نمی‌رسد، زیرا علت این بیماری اختلال در متابولیزم گلیکوژن نیست، بلکه در انتقال قندها از کانال غشایی </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">GLUT۲</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> است. ویژگی‌های آن شامل گلیکوژنوز هپاتورنال، اسیدوز توبولار از نوع پروکسیمال، اختلال در مصرف گلوکز و گالاکتوز، راشیتیسم هیپوفسفاتمیک مقاوم به درمان و تاخیر رشد ناشی از آن است. اما غیرتیپیک‌بودن نشانه‌ها می‌تواند به‌غلط منجر به تشخیص‌های اولیه دیگری چون استئوژنز ایمپرفکتا شود.</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;"></span></span><br> <span style="font-size:10.0pt;">دختر ۵/۳ساله‌ای با تشخیص احتمالی استئوژنز ایمپرفکتا برای درمان دوره‌ای پامیدرونات معرفی شد. کودک حاصل ازدواج خویشاوندی بود و مشکلی در سابقه بارداری و زایمان ذکر نشده بود. به‌دلیل تاخیر حرکتی و شکستگی‌های مکرر تشخیص در آغاز بیماری استئوژنز مطرح شد. در پیگیری‌های بعدی معلوم شد بیمار دچار راشیتیسم مقاوم به درمان است. به‌تدریج نشانه‌های بزرگی کبد جلب توجه می‌کرد که با بیوپسی، انباشته‌شدن گلیکوژن در آن تایید شد. سپس به‌آرامی گرفتاری کلیوی با نشانه‌های سندروم <em>فانکونی</em> و اسیدوز توبولر در بیمار بروز کرد.</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری: </span></strong><span style="font-size:10.0pt;">با توجه به نشانه‌های بیان‌شده بیماری بسیار نادر سندروم<br clear="all" > <em>فانکونی- بیکل</em> برای بیمار مطرح شد. با بررسی مولکولی در ژن عامل بیماری به‌نام </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">Glucose Transporter ۲ (GLUT۲)</span></span><span style="font-size:10.0pt;">، این بیماری تایید شد. نوع جهش در بیمار، برای اولین‌بار شناسایی شد که پیش از این در منابع پزشکی گزارش نشده بود.</span></span><br> &nbsp;</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Introduction:</strong> Fanconi-Bickel disease is a rare disorder in the metabolism of carbohydrates. The disease is transmitted by heredity recessive autosomi. Somebodies have classified this diease as a glycogenosis that does not appear to be correct, because the cause of this disease not a disorder in the metabolism of glycogen, realy it is due to impairment of saccarides transfer into the membranous GLUT2 channel. The properties consist of: hepatorenal glycogenose, proximal RTA, impaired glucose and galactose consumption, manage resistant hypophosphatemic rickets and delay the growth resulting from it. But being non-typical cues could wrongly lead to another initial diagnosis like osteogenesis imperfecta.<br> <strong>Patient Information: </strong>3.5-year-old girl with the probable diagnosis of osteogenesis imperfecta was admitted for periodical treatment by pamydronat. The child resulting from consanguineous marriages and in history of pregnancy and maternity there was not any problem. Because of the delay in motion and repeated fractures, suspicion to osteogenesis imperfecta disease was initially raised. In the follow up of the next turned the patient revealed resistant rickets. Gradually hepatomegaly appearead and the biopsy emphasized glycogen accumulation. Then gradually renal affliction -fanconi syndrome and RTA- were revealed.<br> <strong>Conclusion: </strong>According to the mentioned symptoms, the very rare diseases Fanconi-Bickel syndrome was raised for the patient. By molecular Study on operating gene called Glucose transporter 2 (GLUT2), this disease was confirmed. This type of mutant is recognized for the first time that has not already been reported in medical resources.&nbsp;</p> سندروم فانکونی بیکل, ژن GLUT2, جهش جدید, استئوژنز ایمپرفکتا Fanconi-Bickel Syndrome, GLUT2 gene, New Mutation, Osteogenesis Imperfecta 73 76 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-16&slc_lang=fa&sid=1 Y. Shafaghati یوسف شفقتی dr.yshafagh@gmail.com 10031947532846003116 10031947532846003116 Yes “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Hospital, Tehran, Iran P. Sarkheil پیمانه سرخیل 10031947532846003117 10031947532846003117 No Genetics Department, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran دپارتمان ژنتیک پزشکی، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران T. Baghdadi تقی بغدادی 10031947532846003118 10031947532846003118 No Imam Khomeini Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران F. Hadipour فاطمه هادی پور 10031947532846003119 10031947532846003119 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)”, “Genetics Department” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran Z. Hadipour زهرا هادی پور 10031947532846003120 10031947532846003120 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)”, “Genetics Department” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran M. Noruzinia مهرداد نوروزی نیا 10031947532846003121 10031947532846003121 No Medical Genetics Department, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران