Sarem Journal of Medical Research

fa ایکتیوز هارلیکوئین An Overview of Harlequin Ichthyosis بيماريها و اختلالات پوستي Skin diseases and disorders مروری سیستماتيک Systematical Review <div style="text-align: justify;">ایکتیوز هارلیکوئین (Harlequin Ichthyosis) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و شدید از گروه اختلالات کراتینیزاسیون مادرزادی است که به‌صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و به دلیل جهش در ژن ABCA12  بروز می‌یابد. این جهش موجب نقص در انتقال لیپیدهای اپیدرمی و در نتیجه اختلال در تشکیل سد لیپیدی پوست می‌شود. نوزادان مبتلا در بدو تولد با پوست بسیار ضخیم، ترک‌خورده و صفحات شاخی زره‌مانند، همراه با اکتروپیون، اکلابیوم و محدودیت حرکتی اندام‌ها متولد می‌شوند و به دلیل آسیب سد پوستی، در معرض خطر شدید دهیدراسیون، عفونت و اختلالات دمایی قرار دارند. تشخیص بیماری عمدتاً بالینی است و با بررسی‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های ABCA12 تایید می‌شود. در خانواده‌های حامل، تشخیص پیش از تولد با آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفت امکان‌پذیر است. مراقبت‌های حمایتی در بخش‌های نوزادان  (NICU)، شامل حفظ تعادل مایعات، پیشگیری از عفونت، استفاده از نرم‌کننده‌ها و درمان با رتینوئیدهای سیستمیک، موجب بهبود بقا و کیفیت زندگی بیماران شده است. با وجود نبود درمان قطعی، پیشرفت‌های اخیر در ژنتیک مولکولی و مراقبت‌های نوزادی، امید تازه‌ای برای این بیماران فراهم کرده است. درک دقیق ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ، راهگشای توسعه درمان‌های هدفمند و ژنی در آینده خواهد بود.</div> <div style="text-align: justify;">Harlequin Ichthyosis is a very rare and severe genetic disorder of the group of congenital keratinization disorders that is inherited as an autosomal recessive trait and is caused by a mutation in the ABCA12 gene. This mutation causes a defect in epidermal lipid transport and, as a result, disruption of the skin lipid barrier. Affected infants are born with very thick, cracked skin and armor-like horny plates, with ectropion, eclampsia and limited limb movement, and are at high risk of dehydration, infection and temperature disorders due to damage to the skin barrier. The diagnosis of the disease is mainly clinical and is confirmed by genetic studies to identify ABCA12 mutations. In carrier families, prenatal diagnosis is possible with amniocentesis or placental villi sampling. Supportive care in the neonatal intensive care unit (NICU), including fluid balance, infection prevention, use of emollients, and systemic retinoid therapy, has improved survival and quality of life. Despite the lack of a definitive cure, recent advances in molecular genetics and neonatal care have provided new hope for these patients. A detailed understanding of the relationship between genotype and phenotype will pave the way for the development of targeted and gene-based therapies in the future</div> ایکتیوز هارلیکوئین؛ ژن ABCA؛ اختلالات کراتینیزاسیون مادرزادی؛ رتینوئیدهای سیستمیک؛ سد پوستی؛ جهش ژنتیکی؛ تشخیص پیش از تولد., ,Harlequin Ichthyosis,ABCA gene,Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis – (ARCI (,Systemic Retinoids,Skin Barrier,Genetic Mutation,Prenatal Diagnosis. 185 190 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-211&slc_lang=fa&sid=1 Hadis Mohammadian حدیث محمدیان 10031947532846005094 10031947532846005094 No Sarem Gynecology, Obstetrics and Infertility Research Center, Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Mohammad Reza Nateghi محمدرضا ناطقی 10031947532846005095 10031947532846005095 Yes Sarem Gynecology, Obstetrics and Infertility Research Center, Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران