fa گزارش یک مورد سقط دیررس با ناهنجاری شدید ژنتیکی مراقبت‌های بارداری Pregnancy Care گزارش مورد Case Report <div style="text-align:justify"><span style="font-size:12px"><span style="font-family:Tahoma"><strong>مقدمه:</strong> سقط دیررس، که به از دست دادن بارداری بین هفته‌های 12 تا 24 بارداری اطلاق می‌شود، یک چالش مهم در طب مادر و جنین محسوب می‌شود. درحالی‌که عوامل مختلفی از جمله ناهنجاری‌های آناتومیک، اختلالات خودایمنی و مشکلات متابولیکی می‌توانند در این پدیده نقش داشته باشند، ناهنجاری‌های ژنتیکی یکی از علل اصلی آن محسوب می‌شوند. افزایش ضخامت چین گردنی (<span dir="LTR">NT</span>) به‌عنوان یک شاخص اولیه برای غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی، ازجمله تریزومی‌های 13، 18 و 21، شناخته شده است. این مطالعه یک مورد نادر از سقط دیررس را که با ناهنجاری شدید ژنتیکی همراه بوده است، گزارش می‌دهد.&nbsp; <span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"></span><br> <strong>معرفی مورد:</strong> بیمار یک خانم ۳۶ ساله با بارداری حاصل از لقاح آزمایشگاهی (<span dir="LTR">IVF</span>) بود که در غربالگری سه‌ماهه اول افزایش <span dir="LTR">NT</span> (8.5 میلی‌متر) و تاکی‌کاردی جنینی نشان داد. در هفته 12 تا 13 بارداری، بیمار با پارگی کیسه آب و مرگ داخل رحمی جنین (<span dir="LTR">IUFD</span>) به بیمارستان مراجعه کرد. بررسی‌های تکمیلی نشان داد که علاوه بر ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین، بیمار دارای یک کیست تخمدانی بزرگ بود که در ادامه تحت عمل جراحی لاپاروسکوپی قرار گرفت. بررسی‌های سیتوژنتیکی نشان‌دهنده‌ی وجود ناهنجاری شدید کروموزومی در جنین بود که به‌عنوان عامل اصلی سقط دیررس در نظر گرفته شد.&nbsp; <span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"></span><br> <strong>نتیجه‌گیری:</strong> این گزارش نشان می‌دهد که افزایش <span dir="LTR">NT</span> در سه‌ماهه اول می‌تواند یک شاخص مهم در پیش‌بینی ناهنجاری‌های کروموزومی و پیامدهای نامطلوب بارداری باشد. علاوه بر این، بارداری‌های حاصل از <span dir="LTR">IVF</span> ممکن است با افزایش خطر اختلالات کروموزومی و عوارض همراه باشند که نیاز به پایش دقیق دارند. در مواردی که سقط دیررس رخ می‌دهد، انجام بررسی‌های ژنتیکی جامع، ازجمله کاریوتایپ و روش‌های پیشرفته‌تر مانند توالی‌یابی نسل جدید (<span dir="LTR">NGS</span>)، برای شناسایی علل احتمالی و ارائه‌ی مشاوره ژنتیکی به زوجین ضروری است.&nbsp; &nbsp;&nbsp;</span></span><span style="font-size:12pt"><span style="font-size:10.0pt"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:Tahoma;"><b>Introduction:</b><b> </b>Late miscarriage, defined as pregnancy loss between 12 and 24 weeks of gestation, represents a significant challenge in maternal-fetal medicine. While various factors, including anatomical abnormalities, autoimmune disorders, and metabolic conditions, contribute to this phenomenon, genetic abnormalities are among the leading causes. Increased nuchal translucency (NT) is recognized as an early screening marker for chromosomal abnormalities, including trisomy 13, 18, and 21. This study presents a rare case of late miscarriage associated with a severe genetic abnormality.<br> <b>Case Presentation:</b> The patient was a 36-year-old woman with an in vitro fertilization (IVF) pregnancy who exhibited increased NT (8.5 mm) and fetal tachycardia during first-trimester screening. At 12&ndash;13 weeks of gestation, she was admitted to the hospital with premature rupture of membranes and intrauterine fetal demise (IUFD). Further examinations revealed the presence of a large ovarian cyst, which required laparoscopic surgery. Cytogenetic analysis confirmed a severe chromosomal abnormality in the fetus, which was identified as the primary cause of late miscarriage.<br> <b>Conclusion:</b> This case highlights that increased NT in the first trimester serves as an important predictor of chromosomal abnormalities and adverse pregnancy outcomes. Moreover, IVF pregnancies may carry an elevated risk of chromosomal disorders and complications, necessitating meticulous monitoring. In cases of late miscarriage, comprehensive genetic testing, including karyotyping and advanced techniques such as next-generation sequencing (NGS), is essential for identifying potential etiologies and providing appropriate genetic counseling to couples</span></span></div> سقط دیررس, ناهنجاری کروموزومی, افزایش ضخامت چین گردنی (NT), لقاح آزمایشگاهی (IVF), مرگ داخل رحمی جنین (IUFD), کاریوتایپ, ژنتیک پزشکی. Late Miscarriage, Chromosomal Abnormality, Increased Nuchal Translucency (NT), In Vitro Fertilization (IVF), Intrauterine Fetal Demise (IUFD), Karyotyping, Medical Genetics. 215 220 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-181&slc_lang=fa&sid=1 Sima Giti سیما گیتی 10031947532846004991 10031947532846004991 No Sarem Gynecology, Obstetrics and Infertility Research Center, Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Mohammad Reza Nateghi محمدرضا ناطقی 10031947532846004992 10031947532846004992 Yes Sarem Gynecology, Obstetrics and Infertility Research Center, Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران