Sarem Journal of Medical Research

fa تجزیه و تحلیل مقایسه ای DNA بدون سلول مبتنی بر میکرواری و مبتنی بر NGS برای تشخیص تریزومی 21 در تشخیص پیش از تولد: مرور سیستماتیک Comparative Analysis of Microarray-Based and NGS-Based Cell-Free DNA for Trisomy 21 Detection in Prenatal Diagnostics: A Systematic Review اختلالات ژنتيک ناباروری Sterility Genetical Disorders مروری سیستماتيک Systematical Review <div style="text-align:justify">پیشرفت‌های اخیر در تکنولوژی‌های مرتبط با تشخیص قبل از تولد، به طور قابل توجهی موجب بهبود در دقت تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی جنین به ویژه تریزومی‌های 13، 18 و 21 از طریق آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد (Non-invasive prenatal testing, NIPT ) شده‌اند. این بررسی سیستماتیک کارایی دو فناوری NIPT  مبتنی بر ریزآرایه (Microarray) و مبتنی بر توالی‌یابی نسل بعدی (Next Generation Sequencing, NGS) را برای تشخیص تریزومی 21 (سندرم داون) و سایر اختلالات کروموزومی مقایسه می‌کند. این مرور نظام مند پایگاه های PubMed، MEDLINE، EMBASE و کتابخانه Cochrane را برای ازریابی و مقایسه کارایی دو فناوری NIPT  مورد جست و جو قرار داد. کلیه مطالعات بر اساس استراتژی جست و جو تا ژوئیه 2023 شناسایی شدند. هشت مطالعه که معیارهای ورود را داشتند و دقت تشخیصی، میزان شکست، و پیامدهای بالینی هر دو فناوری را مقایسه کرده بودند وارد آنالیز تحلیلی شدند. ارزیابی تحلیلی انجام شده نشان داد، فناوری مبتنی بر ریزآرایه برای تشخیص تریزومی 21 حساسیت و ویژگی بالا (به ترتیب 99.2٪ و 99.8٪) با نرخ شکست اندک (2.8٪) دارد. فناوری مبتنی بر NGS نیز برای تشخیص سندرم داون حساسیت و ویژگی بالایی دارد (99.6٪ و 99.9٪). هرچند نرخ شکست در این تکنولوژی بالاتر (تا 12.4٪) است. باید در نظر داشت که آزمایش مبتنی بر NGS پوشش ژنومی گسترده‌تری را ارائه می‌دهد و می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی اضافی را نیز تشخیص دهد، این پوشش اضافه، خطر گزارش یافته‌های با اهمیت بالینی نامشخص را افزایش می دهد که ممکن است منجر به overdiagnosis  و اضطراب والدین شود. این بررسی نشان می‌دهد که NIPT مبتنی بر ریزآرایه برای غربالگری روتین قبل از تولد به دلیل نرخ شکست پایین‌تر و دقت بالاتر مقرون‌به‌صرفه‌تر و مناسب‌تر است. NIPT مبتنی بر NGS، با وجود پیچیده‌تر و پرهزینه‌تر بودن، برای تجزیه و تحلیل کروموزومی دقیق در بارداری‌های پرخطر مفید است. در انتخاب بین این فناوری ها باید زمینه بالینی، مقرون به صرفه بودن و ترجیحات بیمار در نظر گرفته شود. امید است تحقیقات آینده رویکردهایی را در نظر بگیرند که نقاط قوت و ضعف هر دو فناوری را دقیق تر نشان دهد.</div> <div style="text-align: justify;">Advancements in prenatal diagnostics have significantly improved early detection of fetal chromosomal abnormalities, particularly through noninvasive prenatal testing (NIPT). This systematic review compares two prominent NIPT technologies—microarray-based cell-free DNA (cfDNA) and next-generation sequencing (NGS)-based cfDNA—for detecting trisomy 21 (Down syndrome). By analyzing cell-free fetal DNA in maternal blood, these methods offer crucial insights into fetal health, reducing the need for invasive procedures like amniocentesis. The review encompasses a comprehensive search of PubMed, MEDLINE, EMBASE, and the Cochrane Library, identifying studies up to July 2023. Eight studies met the inclusion criteria, comparing the diagnostic accuracy, failure rates, and clinical implications of both cfDNA technologies. Microarray-based cfDNA exhibited high sensitivity and specificity (99.2% and 99.8%, respectively), with lower failure rates (2.8%). NGS-based cfDNA also showed high sensitivity and specificity (99.6% and 99.9%) but had higher failure rates (up to 12.4%). While NGS-based testing offers broader genomic coverage and can detect additional chromosomal abnormalities, it also poses a higher risk of incidental findings, which may lead to overdiagnosis and parental anxiety. This review highlights that microarray-based cfDNA is generally more cost-effective and suitable for routine prenatal screening due to its lower failure rates and high accuracy. NGS-based cfDNA, despite being more complex and costly, is advantageous for detailed chromosomal analysis in high-risk pregnancies. The choice between these technologies should consider clinical context, cost-effectiveness, and patient preferences to optimize prenatal care. Future research should aim for standardized reporting and direct comparative studies to further refine NIPT methodologies, potentially integrating hybrid approaches that combine the strengths of both technologies.</div> NIPT, توالی‌یابی نسل جدید, آزمایشات غیرتهاجمی پیش از تولد cell-free DNA (cfDNA), Next-Generation Sequencing (NGS), Noninvasive Prenatal Testing (NIPT). 261 268 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-155&slc_lang=fa&sid=1 Bahareh Abbasi بهاره عباسی 10031947532846004834 10031947532846004834 Yes Department of Medical Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology (NIGEB), Tehran, Iran. دانشکده دپارتمان ژنتیک پزشکی، موسسه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی (NIGEB)، تهران، ایران. Hossein Pakzad حسین پاکزاد 10031947532846004835 10031947532846004835 No Department of Medical Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology (NIGEB), Tehran, Iran. دانشکده دپارتمان ژنتیک پزشکی، موسسه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی (NIGEB)، تهران، ایران. Mehdi Ashouri مهدی عاشوری 10031947532846004836 10031947532846004836 No Department of Medical Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology (NIGEB), Tehran, Iran. دانشکده دپارتمان ژنتیک پزشکی، موسسه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی (NIGEB)، تهران، ایران. Elham Karimi-Mansoorabad الهام کریمی 10031947532846004837 10031947532846004837 No M.A of Knowledge and Information Science, Alzahra University, Tehran, Iran. کارشناسی ارشد علم اطلاعات و دانش‌شناسی، دانشگاه الزهرا (س)، تهران، ایران.