fa گزارش یک مورد نوزاد مبتلا به ایکتیوز دلقکی بيماری‌های زنان Women Diseases گزارش مورد Case Report <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><strong><span lang="FA">مقدمه:</span></strong> <span lang="AR-SA">یکی از نادرترین بیماری های ژنتیکی اتوزومال مغلوب، ایکتیوز دلقکی است که ناشی از جهش در ژن </span><i><span dir="LTR">ABCA 12</span></i><span lang="AR-SA"> می باشد. میزان شیوع آن 1 در هر 300 هزار تولد می باشد و اغلب به دلیل ابتلای مبتلایان به عفونت های مختلف ثانویه ی پوستی، کاهش شدید آب بدن، اختلالات تنفسی، تشنج و سوء تغذیه، این بیماری از میزان مرگ و میر بالایی برخوردار است. </span></span></span><br> <span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><strong><span lang="FA">معرفی مورد:</span></strong><span lang="AR-SA"> خانمی 32 ساله به صورت طبیعی باردار می شود، مادر باردار هیچگونه نسبت فامیلی با همسر خود نداشته و فاقد بیماری های زمینه ای بوده اند و صرفاً سابقه ی لاپاراسکوپی و برداشتن لوله ی تخمدان راست به دلیل بارداری نابجای خارج رحمی داشته است. دوره ی بارداری بدون هیچ گونه مشکلی سپری شد و در هفته ی 39ام زایمان به صورت طبیعی انجام شد که نوزاد پسر مبتلا به بیماری ایکتیوز و چهره دلقکی و همچنین سندرم سینداکتیلی متولد شد.</span> <span lang="FA"><span style="font-family:&quot;B Nazanin&quot;"></span></span></span></span><br> <strong><span dir="RTL" lang="FA">نتیجه گیری:</span></strong><b> </b><span dir="RTL" lang="AR-SA">انجام آزمایش ژنتیک توسط والدین و بررسی دقیق سونوگرافی به ویژه فرم دهان توسط متخصصین جهت تشخیص زودهنگام این بیماری می تواند مفید باشد. همچنین، آغاز درمان های لازم بلافاصله بعد از تولد به همراه آموزش ها جهت مراقبت پوستی و شیردهی به نوزادان می تواند میزای بقای بیماران مبتلا به ایکتیوز دلقکی را به میزان قابل توجهی افزایش دهد.</span><span dir="RTL" lang="FA"> ضمناً،</span></span></span><span dir="RTL" lang="AR-SA" style="font-size:10.0pt"><span style="font-family:&quot;B Nazanin&quot;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:Tahoma;"> مشاوره ژنتیک نیز توصیه می گردد</span></span>.</span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:Tahoma;"><b>Introduction:</b> One of the rarest autosomal recessive genetic diseases is harlequin ichthyosis, which is caused by a mutation in the ABCA 12 gene. Its prevalence rate is 1 in every 300,000 births, and it often has a high mortality rate due to various secondary skin infections, severe dehydration, respiratory disorders, convulsions, and malnutrition.<br> <b>Case:</b> A 32-year-old woman became pregnant naturally; the pregnant mother had no family relationship with her husband and had no underlying diseases. She only had a history of laparoscopy and removal of the right fallopian tube due to ectopic pregnancy. The pregnancy period passed without any problem and in the 39th week, the delivery was performed naturally. A baby boy was born with ichthyosis and clown face and syndactyly syndrome. &nbsp;<br> <b>Conclusion:</b> It can be useful to carry out genetic testing for the ABCA 12 gene mutation, and careful examination of ultrasound, especially the shape of the mouth, by specialists for early diagnosis of this disease. Also, commencement of the necessary treatments immediately after birth along with training for skin care and breastfeeding of babies can significantly increase the survival rate of patients with clown ichthyosis. As well as, genetic counseling is also recommended.</span></span></div> ,ایکتیوز,تشخیص,اتوزومال مغلوب مادرزادی ,Ichthyosis,Diagnosis,Congenital Autosomal Recessive 61 64 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-322-20&slc_lang=fa&sid=1 Farzaneh Niknafs فرزانه نیک نفس FarzanehNiknafs@gmail.com 10031947532846004200 10031947532846004200 Yes Sarem gynecology, Obstetrics and Infertilty Research Center, Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات زنان، زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران