fa بررسی کاریوتایپ قبل از تولد ۸۲۴۵ نمونه مایع آمنیوتیک در مادران ایرانی و گزارش ناهنجاری های کروموزومی در آن ها: مطالعه ی 15 ساله ی تک مرکزی بيماری‌های زنان Women Diseases پژوهشی اصيل Original Research <div style="text-align: justify;"><span style="color:#000000;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="font-size:12pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><strong><span lang="FA" style="font-size:11.0pt">اهداف:</span></strong><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><strong> </strong>بررسی میزان شیوع انواع مختلف ناهنجاری‌های کروموزومی در نمونه مایع آمنیوتیک با اندیکاسیون‌های مختلف ارجاع مادران و بررسی رابطه بین افزایش سن مادران35>و 35&le;) و &nbsp;میزان انواع ناهنجاری‌های کروموزومی اهداف این مطالعه می‌باشند</span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt">.</span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA" style="font-size:11.0pt">مواد و روش‌ها:</span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"> تعداد ۸۲۴۵ نمونه مایع آمنیوتیک در سال‌های آذر ۱۳۸۵ تا اسفند ۱۴۰۰ در مادران ارجاعی به بیمارستان زنان صارم، بعد از مشاوره ی ژنتیک مورد بررسی سیتوژنتیک قرار گرفتند</span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt">.</span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><strong><span lang="FA" style="font-size:11.0pt">یافته ها:</span></strong><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"> 4.8 درصد نمونه‌ها، دارای ناهنجاری کروموزومی هستند که از این بین&nbsp; 70.45 درصد دارای ناهنجاری تعدادی و 29.55 درصد دارای ناهنجاری ساختاری می‌باشند. شایع‌ترین ناهنجاری تعدادی مربوط به تریزومی ۲۱ می‌باشد که 36.11 درصد موارد غیرنرمال کل و 51.25 درصد موارد غیرنرمال تعدادی را شامل می‌شود. غربالگری غیرنرمال سرم مادری با 76.5 درصد به عنوان اندیکاسیون اصلی ارجاع مادران برای تست سیتوژنتیک بود. 46.71 درصد و 53.29 درصد نمونه‌ها به ترتیب در دو گروه سنی 35> و 35&le; &nbsp;سال بودند و به طور کلی اختلالات تعدادی در رده سنی 35&le; و اختلالات ساختاری در رده سنی 35> غالب ناهنجاریهای کروموزومی را شامل می شوند. تریزومی ۲۱ با 45.02 درصد شایع‌ترین ناهنجاری در مادران باردار با سن 35</span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt">&le; سال و اختلالات ساختاری با 29.18 درصد شایع‌ترین ناهنجاری در گروه سنی 35> سال بودند. </span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><strong><span lang="FA" style="font-size:11.0pt">نتیجه‌گیری:</span></strong><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"> یافته‌های این مطالعه بر نقش انجام تست‌های سیتوژنتیکی در کنار تست‌های غربالگری قبل از تولد تاکید می‌نماید و به انجام تست‌های غربالگری و سیتوژنتیکی قبل از تولد برای همه گروه‌های سنی بدون در نظر گرفتن سن مادر باردار تاکید می نماید</span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt">.</span></span></span></span></span></span><span style="font-size:12pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="color:#000000;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="font-size:12px;"><b>Aims:</b> The aim of this study was to assess the prevalence of different chromosomal abnormalities in amniotic fluid samples of Iranian women referred to Sarem Women&#39;s hospital. Besides, to identify different indications of referral and the prevalence of abnormalities in each category, and assigning the abnormality rate to mothers&#39; age, of 35 years and above and less than 35.<br> <b>Material and Methods:</b> 8245 amniotic fluid samples of women were referred to Sarem women&rsquo;s hospital from March 2006 to March 2022. After receiving genetic counseling, theywere referred for cytogenetics investigation.<br> <b>Findings:</b> 4.8% of samples had chromosomal abnormalities of which 70.45% were numerical and 29.55% were structural. The most common numerical abnormality was trisomy 21 accounting for 36.11% of all abnormal cases and 51.25% of numerically abnormal cases. Abnormal Maternal Serum Screening Test (AMSST) was found to be the major indication of referral with 76.5% of all referrals. 46.71 % and 53.29% belonged to the <35 and &ge;35 age groups, respectively with trisomy 21 responsible for 45.02% of abnormalities in women of &ge;35 age and structural abnormalities of 29.18 % of women <35.<br> <b>Conclusion:</b> This study emphasizes prenatal screening and cytogenetic testing for chromosomal abnormalities. Furthermore, the high level of both numerical and structural chromosomal abnormalities in women of both age groups highlights the significance of cytogenetic testing for all pregnant women regardless of their age.</span></span></span></div> ,زنان ایرانی,تشخیص قبل از تولد,ناهنجاری های کروموزومی,سن مادری,غربالگری سرم مادری,سندرم داون ,Iranian Women,Prenatal Diagnosis,Chromosome Abnormalities,Maternal Age,Maternal Serum Screening Test,Down Syndrome 199 206 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-322-6&slc_lang=fa&sid=1 Farkhondeh Behjati فرخنده بهجتی fbehjati@gmail.com 10031947532846004107 0000000163430452 Yes Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران. Shiva Bayat شیوا بیات sh-bayat@razi.tums.ac.ir 10031947532846004108 0000000347538927 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran-Iran & Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران-ایران و دپارتمان ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران-ایران. Seyede Fahimeh Mousavi سیده فهیمه موسوی f.mousavi.uswr@gmail.com 10031947532846004109 10031947532846004109 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran-Iran & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران-ایران و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم(SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، تهران-ایران. Eiman Bagherizadeh ایمان باقری زاده imanimoni@gmail.com 10031947532846004110 0000000305661329 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran-Iran & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران-ایران و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم(SCRC) ، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، تهران-ایران. Akram Abdi اکرم عبدی ak.abdi1362@gmail.com 10031947532846004111 0000000319078353 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran-Iran & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران-ایران و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC) ، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، تهران-ایران. Atefeh Dokhanchi عاطفه دخانچی atefeh_d@yahoo.com 10031947532846004112 0000000256797608 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran-Iran & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران-ایران و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC) ، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، تهران-ایران. Sayeh Tehrani سایه تهرانی sayeht1981@gmail.com 10031947532846004113 10031947532846004113 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran-Iran & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران-ایران و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC) ، بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران، تهران-ایران. Kamran Bahadory کامران بهادری drbahadory@yahoo.com 10031947532846004114 0000000266529172 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran-Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران-ایران. Sima Giti سیما گیتی dr.giti@sarem.org 10031947532846004115 0000000277064083 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran-Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران-ایران. Mojghan Karamnia Far مژگان کرم نیای فر dr.karamnia@sarem.org 10031947532846004116 10031947532846004116 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran-Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران-ایران.