Sarem Journal of Medical Research

fa ارزیابی و گزارش کاربردArray-CGH در تشخیص پیش از تولد و پس از زایمان و محصولات سقط مراجعه کننده به یک آزمایشگاه تشخیصی در تهران Evaluation and Report of Array-CGH Utility in prenatal and postnatal diagnosis and abortion products referred to a Diagnostic Laboratory in Tehran اختلالات ژنتيک ناباروری Sterility Genetical Disorders پژوهشی تاريخی Historical Research <div style="text-align: justify;">هدف: روش هیبریداسیون ژنومیک مقایسه ای (Array-CGH) در آزمایشگاه‌های تشخیصی برای ارزیابی افراد دارای ناتوانی ذهنی/تاخیر رشد و نمو، اختلالات طیف اوتیسم، ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد/ویژگی‌های بدشکلی، تشخیص قبل از تولد و محصولات بارداری استفاده شده است.  Array-CGHکل ژنوم قابل دسترس از نظر بالینی می تواند بازآرایی ها/ناهنجاری های کروموزومی نامتعادل را با پوشش حدود یک پروب در هر 6 کیلو بایت تا یک پروب در هر 70 کیلوبایت تشخیص دهد. مواد و روش‌ها: ما نتایج  Array-CGHاز 142 نفر بیمار مراجعه‌کننده به آزمایشگاه سیتوژنتیک در بیمارستان زنان صارم را برای بررسی سیتوژنتیک در سال‌های 1396 تا 1399 گزارش می‌کنیم. آن ها شامل 60 مورد قبل از تولد با استفاده از مایع آمنیوتیک، 52 مورد فرآورده‌های حاملگی و 30 نمونه خون محیطی برای موارد بعد از تولد بودند. آنالیز کروموزومی و  Array-CGHبرای اکثر نمونه های ارجاع شده انجام شد. یافته ها: از هر 52 جنین سقط شده، 4 مورد نتایج پاتوژنیک Array-CGH از جمله: دو جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 21 (سازگار با تریزومی 21)، یک جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 9 (سازگار با تریزومی 9) و یک جنین دختر با افزایش پاتوژنیکMb 78.2  در13q13.3q34  و حذف  Kb 612 در20p13p13  که به ترتیب با 175 و 7 ژن OMIM همپوشانی دارند. نتیجه کاریوتایپ جنین سقط شده بعدی46,XX,der(20)t(13;20)(q13;p13)  است که از پدر منشاء می گیرد. همچنین، 5 مورد از 60 مورد مایع آمنیون قبل از تولد، ناهنجاری های کروموزومی بیماری زا را نشان داد. تعداد 10 نمونه از 30 نمونه ی خون محیطی بعد از تولد، نتایج کروموزومی  Array-CGHغیرطبیعی را نشان دادند. نتیجه گیری: نتایج این گزارش بر اهمیت همراهی کاریوتایپینگ کلاسیک با  Array-CGHدر مدیریت بهتر بیماران تاکید دارد.</div> <div style="text-align: justify;">Objective: Array comparative genomic hybridization (Array-CGH) has been used in diagnostic laboratories for the evaluation of individuals with intellectual disability/developmental delay, autism spectrum disorders, multiple congenital anomalies/dysmorphic features, prenatal diagnosis, and products of conception. Clinically available whole-genome aCGH can detect unbalanced chromosomal rearrangements/abnormalities with coverage of about one probe per 6 kb to one probe per 70 kb. Materials and Methods: We report the aCGH results of 142 patients referred to Sarem Cytogenetic laboratory, Sarem Women's Hospital for cytogenetic analysis between 2017 and 2020. They comprised 60 prenatal cases using amniotic fluid, 52 cases of products of conception, and 30 peripheral blood samples for postnatal cases. Chromosome analysis and aCGH were done for most of the referred samples. Results: Four out of fifty-two aborted fetuses had pathogenic aCGH results including; two male fetuses with gain of whole chromosome 21 (compatible with trisomy 21), one male fetus with a gain of whole chromosome 9 (compatible with trisomy 9), and one female fetus with a pathogenic gain of 78.2 Mb on 13q13.3q34 and loss of 612 Kb on 20p13p13 which overlap with 175 and 7 OMIM genes, respectively. The later aborted fetus's karyotype result is 46,XX ,der(20)t(13;20)(q13;p13) which is originated from the father. Also, five out of sixty prenatal amnion fluid's analysis demonstrated pathogenic chromosomal abnormalities. Ten out of thirty postnatal peripheral blood samples showed abnormal chromosomal aCGH results. Conclusion: The results of this report emphasize the importance of the combination of classic karyotyping with aCGH in better management of the patients.  </div> Array Comparative Genomic Hybridization؛ قبل از تولد؛ پس از تولد؛ ناهنجاری‌های کروموزومی. ,Array Comparative Genomic Hybridization,Prenatal,Postnatal,Chromosome Abnormalities. 135 141 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-67-5&slc_lang=fa&sid=1 Fatemeh Vand-Rajabpour فاطمه وندرجب پور 10031947532846003995 10031947532846003995 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. Fahimeh Mousavi فهیمه موسوی 10031947532846003996 10031947532846003996 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. Roxana Kariminejad رکسانا کریم نژاد 10031947532846003997 10031947532846003997 No Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran. مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی، تهران، ایران. Iman Bagherizadeh ایمان باقری زاده 10031947532846003998 10031947532846003998 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. Kamran Bahadory کامران بهادری 10031947532846003999 10031947532846003999 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. Sima Giti سیما گیتی 10031947532846004000 10031947532846004000 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. Mozhgan Karamniayefar مژگان کرم نیای فر 10031947532846004001 10031947532846004001 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. Farkhondeh Behjati فرخنده بهجتی fbehjati@gmail.com 10031947532846004002 10031947532846004002 Yes Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. & Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم (SAFIR)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم (SCRC)، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران.