fa شیوع ناهنجاری‌های کروموزومی در بیماران با ازدواجهای خویشاوندی ارجاع شده به بیمارستان زنان و زایمان صارم اختلالات ژنتيک ناباروری Sterility Genetical Disorders پژوهشی اصيل Original Research <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:Tahoma;"><strong>مقدمه:</strong> ازدواج بین خویشاوندان نزدیک را ازدواج خویشاوندی می‌گویند. ازدواج‌های خویشاوندی منجر به بیان ژن‌های مغلوب اتوزومی می‌شود که حداقل از یک جد مشترک به ارث می‌رسد. ازدواج خویشاوندی در خاورمیانه از جمله ایران با فراوانی 30 تا 85 درصد شایع است. مطالعه ی حاضر به بررسی شیوع اختلالات کروموزومی در ازدواج‌های خویشاوندی می‌پردازد.<br> <strong>مواد روش‌ها:</strong> بررسی سیتوژنتیک در 1055 نفر بیمار با ازدواج خویشاوندی، با استفاده از تکنیک سیتوژنتیکی <span dir="LTR">GTG-banding</span> مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. تعداد 969 نفر بیمار برای مشاوره ژنتیک به علت ازدواج خویشاوندی و 86 نفر بیمار به علت ازدواج خویشاوندی همراه با سایر علل که شامل سابقه سقط مکرر و ناباروری، ناتوانی ذهنی، مرگ نوزاد، مرده‌زایی و فرزند با ناهنجاری کروموزومی مراجعه نمودند.<br> <strong>یافته<span dir="LTR">‌</span>ها:</strong> ناهنجاری‌های کروموزومی در 34 نفر بیمار (3.22 درصد) یافت شد. بیشتر ناهنجاری‌ها از نوع ساختاری بودند (97 درصد). ناهنجاری‌های کروموزومی در 15 مورد از زنان (44.1 درصد) و 19 مورد از مردان (55.9 درصد) مشاهده شد. واژگونی<span dir="LTR">‌</span>ها فراوان<span dir="LTR">‌</span>ترین ناهنجاری<span dir="LTR">‌</span>های کروموزومی (61.70 درصد) تشخیص داده شده در این مطالعه بودند. واژگونی پری‌سنتریک حول سانترومر کروموزوم 9 در تعداد 18 نفر بیمار (1.7 درصد) وجود داشت. همچنین، واژگونی پری‌سنتریک در ناحیه هتروکروماتین حول سانترومر کروموزوم 1 و ناحیه سانترومر کروموزوم 2 هر کدام در یک بیمار مشاهده شدند. واژگونی پاراسانتریک در کروموزوم 14 در یک مورد پیدا شد. یک بیمار واجد واژگونی پری‌سنتریک بزرگ در یک کروموزوم 9 بود. جابجایی رابرتسونین در 3 نفر بیمار و جابجایی دو طرفه در 5 نفر بیمار دیده شد. یک بیمار واجد دخول قطعه‌ای از کروموزوم با منشا ناشناخته درون بازوی کوتاه کروموزوم 3 بود. یک مورد واجد کروموزوم مارکر بود که اندازه آن کوچک، متاسانتریک و در دو انتها ساتلایت داشت و به نظر نمی‌آمد که حاوی ماده یوکروماتین باشد. در بیماران با علت مراجعه ازدواج خویشاوندی و سایر علل، فقط بیماران با سابقه سقط مکرر (3 مورد ناهنجار) و ناباروری (1 مورد ناهنجار) واجد ناهنجاری کروموزومی بودند. نرخ ناهنجاری کروموزومی در افراد با علت ازدواج خویشاوندی 3.09 درصد در مقایسه با 4.65 درصد در افراد با ازدواج خویشاوندی همراه با سقط مکرر یا ناباروری بود.<br> <strong>نتیجه<span dir="LTR">‌</span>گیری:</strong> با توجه به نرخ بالای ناهنجاری‌های کروموزومی در ازدواج های خویشاوندی (3.09 درصد) و ازدواج خویشاوندی با سابقه سقط مکرر یا ناباروری (4.65 درصد) در این مطالعه در مقایسه با جمعیت عادی که کمتر از 1 درصد است و همچنین میزان بالای ازدواج<span dir="LTR">‌</span>های خویشاوندی در جمعیت ایران، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بررسی کروموزومی، امری ضروری می‌باشد.</span></span></div> <div style="text-align: justify;"><strong>Background and Objective:</strong> Consanguinity is defined as the marriage between close relatives. The deleterious effects associated with consanguinity may be caused by the expression of rare recessive genes inherited from common ancestors. Consanguineous marriage is significantly higher in many genetic diseases leading to prenatal, neonatal, child morbidity or mortality. Consanguineous marriage is a common practice in the Middle East including Iran with a rate of 30-85%. The present study was undertaken to analyze the prevalence of chromosomal abnormality (CA) in patients with consanguineous marriages.<br> <strong>Material & Methods<span dir="RTL">:</span></strong> Standard Cytogenetics techniques were carried out on the peripheral blood of 1055 patients with consanguineous marriage. Chromosome analysis was carried out using GTG-banding technique. The patients were referred to the Cytogenetics laboratory of Sarem Women&#39;s hospital during 2006-2021. 969 patients were due to genetic counseling for consanguineous marriage and 86 patients with a referral of consanguineous marriage and other reasons comprising of the previous history of recurrent abortions, infertility, intellectual disability, expired child, stillbirth, and a child with chromosome abnormality.<br> <strong>Findings:</strong> Chromosomal abnormalities were found in 34 patients (3.22%) out of a total of 1055 patients. Most of the abnormalities were structural (97 %). Chromosomal abnormalities were found in 15 females (44.1%) and 19 males (55.9%). Inversions were the most common chromosomal abnormalities (64.7 %) diagnosed in this study. Pericentric inversion around the centromere of chromosome 9 was observed in 18 cases (1.70 %). Chromosomal inversions were found in the heterochromatin region of chromosome 1 in one case and &nbsp;&nbsp;chromosome 2 in one other case. Paracentric inversion of chromosome 14 was found in one case. One patient had a pericentric inversion of large size in one chromosome 9. Robertsonian translocation was found in three patients. Five patients had reciprocal translocation between two chromosomes. One patient had insertion of an unknown chromosome material within the short arm of &nbsp;chromosome 3. Amongst patients with consanguineous marriage and other reasons, only those with recurrent abortions (3 abnormals) and infertility (1 abnormal) had chromosome abnormalities. Chromosome abnormality rate in individuals referred for consanguineous marriage genetic counseling was 3.09% compared to 4.65% in those referred for consanguineous marriage and recurrent abortions or infertility.<br> <strong>Conclusion<span dir="RTL">:</span> </strong>&nbsp;Compared to the rate of chromosome abnormality in the general population of less than 1%, the 3.09% of chromosomal abnormalities rate in consanguineous marriages in this study is high. However, this rate is even higher in individuals with consanguineous marriage and a history of recurrent abortion or infertility, with 4.65%. Due to the high rate of consanguineous marriages in the Iranian population, genetic counseling and chromosome analysis in couples with consanguineous marriage is highly recommended.</div> ,ازدواج خویشاوندی؛ مشاوره ژنتیک؛ ناهنجاری‌های کروموزومی؛GTG-banding ؛ سقط مکرر؛ ناباروری. ,Consanguineous Marriage,Genetics Counseling,Chromosomal Abnormality,GTG-Banding,Recurrent Abortions,Infertility 85 93 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-103&slc_lang=fa&sid=1 Mahdieh Pashaei مهدیه پاشایی saremcrc@gmail.com 10031947532846003878 10031947532846003878 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران. Akram Abdi اکرم عبدی 10031947532846003879 10031947532846003879 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. &Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. Fahimeh Mousavi فهیمه موسوی 10031947532846003880 10031947532846003880 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. &Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. Iman Bagherizadeh ایمان باقری زاده 10031947532846003881 10031947532846003881 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. &Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. Atefeh Dokhanchi عاطفه دخانچی 10031947532846003882 10031947532846003882 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. &Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. Ensieh Ghadami انسیه قدمی 10031947532846003883 10031947532846003883 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. &Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. Kamran Bahadori کامران بهادری 10031947532846003884 10031947532846003884 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. AboTaleb Saremi ابوطالب صارمی 10031947532846003885 10031947532846003885 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. &Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. F. Behjati فرخنده بهجتی f_behjati@uswr.ac.ir 10031947532846003886 10031947532846003886 Yes Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women's Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran. & Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. و پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران. و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران.