fa گزارش یک بیمار دارای دوپلیکاسیون جزیی بر روی بازوی بلند کروموزوم‌ شماره 5، dup(5)(q22q31.1): گزارش مورد و بررسی مقالات اختلالات ژنتيک ناباروری Sterility Genetical Disorders گزارش مورد Case Report <div style="text-align: justify;"><strong>مقدمه:</strong> دوپلیکاسیون کروموزوم شماره ۵ بسیار نادر است. مضاعف‌شدگی جزیی کروموزوم ۵ می‌تواند باعث بروز ناهنجاری‌های مادرزادی متفاوتی شود. نوع ناهنجاری مادرزادی ایجاد شده بستگی به سایز و ناحیه مضاعف شده دارد و می‌تواند علایمی مانند ناهنجاری قلبی مادرزادی، بروز آنومالی در صورت، عقب ماندگی ذهنی و جسمی، تأخیر در رشد و کاهش سطح شنوایی را ایجاد نماید. هدف این مطالعه گزارش یک مورد نادر مضاعف شدگی جزیی در بازوی بلند کروموزوم ۵ می‌باشد.<br> <strong>مشخصات بیمار:</strong> نوزاد ۲۰ روزه پسر با تشخیص ناهنجاری قلبی مادرزادی و به قصد تشحیص ناهنجاری کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک نوران در زمستان سال ۹۷ ارجاع داده شد. در کاریوتایپ، آنالیز کروموزومی بر روی نمونه خون نوزاد با استفاده از تکنیک<span dir="LTR">GTG </span>&nbsp;باندینگ با رزولوشن بالا، مضاعف‌شدگی جزیی را بر روی بازوی بلند یکی از کروموزوم‌های 5 نشان داد.<br> <strong>نتیجه‌گیری:</strong> یافته‌های سیتوژنتیکی در افراد مبتلا به ناهنجاری قلبی مادرزادی دارای ارزش تشخیصی بالایی است و توصیه می‌شود.</div> <div style="text-align: justify;"><strong>Objective</strong><strong>:</strong> We present 20-days old boy with congenital heart defects, partial syndactyly and mild facial anomalies including thin upper lip and high arched eyebrows. Chromosomal analysis revealed an extra chromosomal material on the long arm of one chromosome 5, resulting in 46, XY, dup (5) (q22q31.3). We compare the clinical characteristic of our patient with those of the previously reported cases with 5q duplication in an attempt to define the phenotype-genotype correlation.<br> <strong>Introduction</strong><strong>:</strong> Partial duplication of long arm of chromosome 5, based on the length and the loci can lead to different clinical problems and phenotypic features. These include congenital heart defects, growth and developmental delay, facial anomalies, psychomotor retardation, syndactyly and brachydactyly. To our knowledge, twelve patients have so far been reported with the duplication of long arm of one chromosome 5.<br> <strong>Patient information</strong><strong>:</strong> The patient is a 20-days-old boy and the only child. &nbsp;He was born at 37<span dir="RTL">+</span> 0 weeks of gestation after an uneventful pregnancy. His weight at birth was 2570 grams and height was 45 centimetres. His mother was 26 years old and had no history of abortion. She does not have any familial relationship with her husband. Both his parents have normal karyotype.<br> <strong>Conclusion:</strong> Cytogenetic investigation in patients with congenital heart defects is of great value and is highly recommended.</div> ,مضاعف شدگی کروموزومی,کروموزوم ۵,آنومالی صورت,ناهنجاری قلبی مادرزادی,گزارش مورد. ,Chromosomal Duplication,Chromosome 5,Face Anomaly,Congenital Heart Defects,Case Report 19 25 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-67-3&slc_lang=fa&sid=1 Amir Salar Behjati امیرسالار بهجتی 10031947532846003585 10031947532846003585 No Noor Pathobiology and Genetic Laboratory آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نور، تهران، ایران. Iman Salahshouri Far ایمان سلحشوری فر 10031947532846003586 10031947532846003586 Yes Noor Pathobiology and Genetic Laboratory & Department of Biology, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran. آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نور، تهران، ایران و دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم تحقیقات، تهران، ایران.