Sarem Journal of Medical Research

fa همراهی هیدروتوراکس جنینی با ترانسلوکاسیون t (2;10) (q33; q11.2) دی‌نوو: مطالعه گزارش موردی De novo Reciprocal Translocation t (2;10) (q33; q11.2) With Fetal Hydrothorax: A Case Report اختلالات ژنتيک ناباروری Sterility Genetical Disorders گزارش مورد Case Report <div style="text-align: justify;">مقدمه: هیدروتوراکس یا تجمع مایع لنفاوی در فضای پلور در دوران جنینی یک اختلال مادرزادی نادر می‌باشد که می‌تواند در صورت عدم درمان، به هیدروپس جنینی و یا زایمان زودرس منجر شود. تشخیص به موقع و توراسنتز یا شانت توراکوآمنیوتیک در دوران جنینی می‌تواند موجب کاهش این عوارض شود. هیدروتوراکس جنینی علل مختلفی دارد که از جمله آن‌ها اختلالات کروموزومی می‌باشد. بنابراین، هدف از این مطالعه، گزارش یک مورد همراهی هیدروتوراکس جنینی با ترانسلوکاسیون دی‌نوو <a href="#_ftn1" name="_ftnref1" title="">[1]</a> t (2;10) (q33; q11.2) بود. معرفی مورد: در یک خانم باردار با سن بارداری 29 هفته در سونوگرافی جنین، هیدروتوراکس دوطرفه به همراه شیفت مدیاستین به سمت چپ دیده شد. مادر سابقه بیماری خاصی نداشت و سایر غربالگری های مادر و جنین از نظر وجود آنومالی نرمال بود. با توجه به حجم بالای پلورال افیوژن و شیف قلب و مدیاستین به سمت همی‌توراکس چپ، توراسنتز در جنین انجام شد و مایع داخل پلور تخلیه گردید. در بررسی مایع آمنیوتیک و پس از کاریوتایپ، ترانسلوکاسیون de novo (q33;q11.2) (A2;10)  tگزارش گردید. نتیجه‌گیری: اختلالات کروموزومی از علل مهم ایجاد هیدروتوراکس در دوران جنینی می‌باشند. در این میان، آنوپلوئیدیها و در رأس آن‌ها  A45, X شایع‌ترین علل این اختلالات به شمار می‌روند. ترانسلوکاسیون (q33;q11.2) (A2;10)  t دی‌نوو اختلال کروموزومی نادری است. در فرد مورد تحقیق ما، همراهی این اختلال کروموزومی با هیدروتوراکس جنینی دیده می‌شود که این وضعیت پیش از این در چارچوب اطلاعات ما گزارش نشده بود. احتمالاً جهش ژن‌هایی در جایگاه‌های شکست و بست کروموزومی طی فرآیند ترانسلوکاسیون یا در سایر کروموزوم‌ها منجر به ایجاد آنومالی‌ها در جنین شده است. بنابراین، در مورد هیدروتوراکس جنین توصیه می‌شود که بررسی اختلالات شمارشی و ساختاری کروموزومی انجام شود.</div> <div>  <hr align="left" size="1" width="33%" > <div id="ftn1"><a href="#_ftnref1" name="_ftn1" title="">[1]</a> De Novo Translocation</div> </div> <div>  <hr align="left" size="1" width="33%" > <div id="ftn1"></div></div> <div style="text-align: justify;">Introduction: Fetal hydrothorax or lymphatic fluid accumulation is a rare congenital disorder in the fetal period that can tend to hydrops fetalis or premature labor if left untreated. Timely diagnosis and thoracentesis or thoracoamniotic shunt during an embryonic period can reduce these complications. Fetal hydrothorax has different etiology, such as chromosomal abnormalities. We report this case study of a fetus with hydrothorax and chromosomal translocation t (2;10) (q33; q11.2) de novo. Case presentation: A pregnant woman with a 29-week gestational age, following fetal sonography showed bilateral hydrothorax with mediastinum shifts to the left side. She had no history of any specific disease, and other maternal and fetal screenings were normal in terms of anomalies. With regards to the high volume of pleural effusion and shift of heart and mediastinum to the left hemithorax, thoracentesis in the fetus was done and the fluid inside the pleura was drained. The karyotype of the amniotic fluid showed a translocation between chromosomes 2 and 10 as t (2; 10) (q33; q11.2) de novo. Conclusion: Chromosomal abnormalities are one of the important causes of hydrothorax in the fetal period. Aneuploidy and in particular 45, X are the most common causes in the development of fetal hydrothorax. Translocation t (2;10) (q33; q11.2) is a rare chromosomal disorder and was arisen de novo in the fetus. Both parents had normal karyotypes. It is possible that mutations of genes in the translocation breakpoint loci or other chromosomes could have contributed to this anomaly in the fetus. Therefore, in the case of fetal hydrothorax, both numerical and structural chromosome abnormalities should be investigated.</div>   ,هیدروتوراکس؛ توراسنتز؛ شیلوتوراکس؛ ترانسلوکاسیون (2,10)؛ ناهنجاری‌های کروموزومی. ,Hydrothorax,Thoracentesis,Chylothorax,Translocation (2,10),Chromosomal Abnormalities. 159 164 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-67-2&slc_lang=fa&sid=1 Seyed Mazyar Mortazavi سید مازیار مرتضوی 10031947532846003592 10031947532846003592 Yes Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. A. Saremi ابوطالب صارمی Dr.saremi@sarem.org 10031947532846003593 10031947532846003593 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. Ali Vafaee علی وفایی 10031947532846003594 10031947532846003594 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. Farkhondeh Behjati فرخنده بهجتی fbehjati@gmail.com 10031947532846003595 10031947532846003595 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. & Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، پژوهشکده سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.