fa بررسی سیتوژنتیکی بیماران همراه با ناباروری، سقط مکرر و شکست در روشهای کمک باروری ارجاع شده به بیمارستان زنان و زایمان صارم در تهران بین سال های 1385 تا 1396 اختلالات ژنتيک ناباروری Sterility Genetical Disorders پژوهشی اصيل Original Research <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">چکیده</span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:Cambria,serif;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></span></strong><br> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه:</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">ناباروری در حدود 15-10 درصد از زوجین در سطح جهان را گرفتار کرده است. عوامل ژنتیکی به مانند ناهنجاریهای کروموزومی یکی از علل اصلی ناباروری و سقط های خودبه خودی می باشد. در این مطالعه میزان ناهنجاریهای کروموزومی در بین زوجهای&nbsp; نابارور و کم بارور ارجایی به آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان زنان صارم طی سالهای 1385 و 1396 بررسی شد.</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش ها‌:</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">تعداد 6514 بیمار نا بارور و یا کم بارور به جهت بررسی کروموزومی مراجعه کردند.میانگین سنی زنان و مردان مراجعه کننده به ترتیب 30 سال و 34 سال بوده است. دلایل مراجعه شامل ناباروری، سقط مکرر و شکست در استفاده از روشهای کمک باروری</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">(ART) </span></span>&nbsp;<span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">می باشد.خون محیطی هپارینه شده جمع آوری شده و با استفاده از تکنیک های استاندارد سیتوژنتیکی بررسی شدند .&nbsp; تکنیک </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">GTG</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;"> بندینگ با رزولوشن بالا، آنالیز 15-50 گستره متافازی و در صورت لزوم از&nbsp; تکنیک های رنگ آمیزی </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">CBG</span></span><span style="font-size:9.0pt;">،</span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">NOR</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">و روش</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">FISH</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">استفاده شد.</span></span><br> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">یافته ها:</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">بطور کلی میزان ناهنجاری های کروموزومی در زوجین نابارور </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Cambria,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">5.28</span></span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;"> درصد (344 مورد در 6514 زوج نابارور) بوده است. ناهنجاری های کروموزومی این زوج ها بدین قرار است: 66 (19.1 %)&nbsp; با ناهنجاریهای تعدادی کروموزومی که شامل کرووزوم های جنسی و کروموزوم مارکر ها هستند، 120 (34.9%) دارای اختلالات ساختاری کروموزومی، 158 &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;(6 %) دارای موزائیسم و 70 (1.07%) با وارونگی کروموزوم 9 میباشند.</span></span><br> &nbsp;<br> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه‌گیری: </span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">آنالیزهای سیتوژنتیکی در بیماران نابارور ویا کم بارور در خط اول بررسی های ژنتیکی این افراد قرار دارند. یافته های ناهنجاری های کروموزومی در مدیریت بهتر بیماران بسیار ارزشمند است</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Cambria,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;"> </span></span>.</span> <strong>ABSTRACT<br> Background and Objective:</strong> Infertility is a major health problem affecting 10-15% of couples globally. Genetic factors such as chromosomal abnormalities are one of the major causes of infertility and spontaneous abortions. The aim of this study was to establish the chromosome abnormality and chromosomal variants&#39; rate amongst couples referred for reasons of infertility and subfertility to the Cytogenetics laboratory of Sarem Women&rsquo;s hospital in Tehran between 2006 and 2017.<br> <strong>Material and methods</strong><strong>:</strong> In this study, a total number of 6514 patients were referred for chromosomal investigation. The mean age of referral female and male patients were 30 and 34 years, respectively. Referral reasons included infertility, recurrent abortions, and unsuccessful Assisted Reproductive Technologies (ARTs). Heparinized peripheral blood was obtained. Cytogenetic investigation was carried out using standard techniques. GTG high resolution banding technique was used &nbsp;and 20-50 metaphase spreads were studied. CBG, NOR banding, and FISH investigation were carried out if necessary.<br> <strong>Results:</strong> The overall chromosome &nbsp;abnormality &nbsp;rate &nbsp;was &nbsp;5.28 &nbsp;&nbsp;percent &nbsp;&nbsp;&nbsp;(344 &nbsp;&nbsp;out of 6514). The cytogenetic results for these referral couples are as follows: 66 (19.1%) patients had a numerical chromosome abnormality including sex chromosomes and marker chromosomes. 120 (34.9%) patients had structural chromosome abnormalities. 158 (46%) patients had mosaicism with different cell lines.70 (1.07%) patients had an inversion of chromosome 9.<br> <strong>Discussion and Conclusion</strong><strong>:</strong> Cytogenetic investigation in patients with infertility and subfertility is critical as a first line genetic investigation. The findings of chromosome abnormality are of great value in the better management of the patients. ناباروری, سقط های مکرر, نارسایی زودرس تخمدان, روش های کمک باروری روش های کمک باروری,بررسی سیتوژنتیکی, اختلالات کروموزومی Infertility, Recurrent Abortions, Premature Ovarian Failure, Assisted Reproductive Technologies, Cytogenetic Investigation, Chromosome Abnormality 187 193 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-67-1&slc_lang=fa&sid=1 Farkhondeh Behjati فرخنده بهجتی fbehjati@gmail.com 10031947532846003686 0000000163430452 Yes Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran & Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران و مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران Seyede Fahimeh Mousavi سیده فهیمه موسوی f.mousavi.uswr@gmail.com 10031947532846003687 10031947532846003687 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Akram Abdi اکرم عبدی ak.abdi1362@gmail.com 10031947532846003688 10031947532846003688 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Fatemeh Vand Rajab por فاطمه وند رجب پور fatima_vrp@yahoo.com 10031947532846003689 10031947532846003689 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Jafar Mehrabi Sisakht جعقر مهرابی سیسخت mehrabis@gmail.com 10031947532846003690 10031947532846003690 No Genetics Research Center,University Of Social Welfare and Rehabilitation Sciences,Tehran,Iran مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران Atefeh Dokhanchi عاطفه دخانچی atefeh_d@yahoo.com 10031947532846003691 10031947532846003691 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Ensieh Ghadami انسیه قدمی ghadamiensi@gmail.com 10031947532846003692 10031947532846003692 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Roghaieh Vahedi رقیه واحدی r.vahedi262@gmail.com 10031947532846003693 10031947532846003693 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Fatemeh Moghadasi فاطمه مقدسی fatemeh.moghadasi2000@gmail.com 10031947532846003694 10031947532846003694 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Leila Shajareh pour لیلا شجره پور leila.shajarehpoor@gmail.com 10031947532846003695 10031947532846003695 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Kamran Bahadori کامران بهادری dr.bahadory@sarem.org 10031947532846003696 10031947532846003696 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Abootaleb Saremi ابوطالب صارمی saremiat@yahoo.com 10031947532846003697 10031947532846003697 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Eiman Bagherizadeh ایمان باقری زاده imanimoni@gmail.com 10031947532846003698 10031947532846003698 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران